Η βασική διαφορά μεταξύ αλληλικής και ετερογένειας του τόπου είναι ότι η αλληλική ετερογένεια είναι η ικανότητα διαφορετικών μεταλλάξεων μέσα στο ίδιο γονίδιο να προκαλούν την ίδια ασθένεια, ενώ η ετερογένεια του τόπου είναι η ικανότητα μεταλλάξεων σε έναν αριθμό διαφορετικών γονιδίων να προκαλούν το ίδιο ασθένεια.
Γενετική ετερογένεια είναι η ικανότητα διαφορετικών γενετικών μηχανισμών να παράγουν τους ίδιους ή παρόμοιους φαινοτύπους. Μεταλλάξεις σε διαφορετικούς τόπους του ίδιου γονιδίου ή μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια μπορούν να προκαλέσουν γενετική ετερογένεια. Υπάρχουν δύο τύποι γενετικής ετερογένειας όπως η αλληλική και η ετερογένεια του τόπου. Η αλληλική ετερογένεια περιγράφει την ικανότητα διαφορετικών μεταλλάξεων μέσα στο ίδιο γονίδιο (διαφορετικά αλληλόμορφα σε έναν τόπο) να παράγουν μεταβλητή έκφραση μιας κατάστασης, ειδικά μιας ασθένειας. Η ετερογένεια του τόπου περιγράφει την ικανότητα μεταλλάξεων σε διαφορετικούς γονιδιακούς τόπους να προκαλούν τον ίδιο φαινότυπο ασθένειας.
Τι είναι η αλληλική ετερογένεια;
Αλληλική ετερογένεια είναι η ικανότητα διαφορετικών μεταλλάξεων στο ίδιο γονίδιο να προκαλούν την ίδια ασθένεια. Με άλλα λόγια, η αλληλική ετερογένεια είναι η παραγωγή ενός παρόμοιου φαινοτύπου από διαφορετικά αλληλόμορφα μέσα στο ίδιο γονίδιο. Αυτό δείχνει την πιθανότητα πολλαπλών διαφορετικών μεταλλάξεων στο ίδιο γονίδιο. Πολλές από τις μεταλλάξεις είναι μονονουκλεοτιδικές αλλοιώσεις ή αλλαγές. Η αλληλική ετερογένεια μπορεί να προκύψει για διάφορους λόγους, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής επιλογής, των εξωγενών μεταλλαξιγόνων, της γενετικής μετατόπισης ή της γενετικής μετανάστευσης.
Εικόνα 01: Αλληλική ετερογένεια
Η κυστική ίνωση είναι το καλύτερο παράδειγμα ασθένειας που προκαλείται από αλληλική ετερογένεια. Διαφορετικές μεταλλάξεις (περίπου 1500 μεταλλάξεις) εντός του γονιδίου CFTR μπορεί να προκαλέσουν κυστική ίνωση. Ένα άλλο παράδειγμα είναι η αλκαπτονουρία, η οποία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια στους ανθρώπους.
Τι είναι η ετερογένεια του τόπου;
Η ετερογένεια του τόπου είναι ένας τύπος γενετικής ετερογένειας που παράγει παρόμοιο φαινότυπο με μεταλλάξεις σε διαφορετικούς τόπους/γονίδια. Με άλλα λόγια, η ετερογένεια του τόπου είναι η ικανότητα παραγωγής παρόμοιου φαινοτύπου ή πανομοιότυπων φαινοτύπων μέσω μεταλλάξεων σε έναν αριθμό διαφορετικών γονιδίων, ιδιαίτερα σε δύο ή περισσότερα γονίδια.
Εικόνα 02: Ετερογένεια του τόπου
Το σύνδρομο Cornelia de Lange είναι το καλύτερο παράδειγμα ασθένειας που προκαλείται από ετερογένεια του τόπου. Αυτή η ασθένεια μπορεί να αποκτηθεί μέσω μιας μόνο μετάλλαξης σε οποιοδήποτε από τα πέντε διαφορετικά γονίδια: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 και SMC3. Σε αντίθεση με την αλληλική ετερογένεια, η ετερογένεια του τόπου είναι «μη αλληλική».
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της αλληλόμορφης και της ετερογένειας του τόπου;
- Η αλληλική και η ετερογένεια του τόπου είναι δύο τύποι γενετικής ετερογένειας.
- Παράγουν τον ίδιο φαινότυπο ή πανομοιότυπους φαινότυπους μέσω διαφορετικών γενετικών μηχανισμών.
- Εμφανίζονται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στον γονιδιακό τόπο ή τόπους.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλόμορφης και της ετερογένειας του τόπου;
Στην αλληλική ετερογένεια, διαφορετικά αλληλόμορφα στο ίδιο γονίδιο μπορεί να προκαλέσουν παρόμοιο φαινότυπο, ενώ στην ετερογένεια του τόπου, μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια ή τόπους μπορεί να προκαλέσουν παρόμοιο φαινότυπο. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της αλληλόμορφης και της ετερογένειας του τόπου. Η κυστική ίνωση είναι ένα παράδειγμα ασθένειας που προκαλείται από αλληλική ετερογένεια, ενώ το σύνδρομο Cornelia de Lange είναι ένα παράδειγμα ασθένειας που προκαλείται από ετερογένεια του τόπου.
Το παρακάτω infographic της διαφοράς μεταξύ αλληλικής και ετερογένειας του τόπου δείχνει περισσότερες συγκρίσεις μεταξύ των δύο.
Σύνοψη – Αλληλόμορφη έναντι Ετερογένειας Τοπικού
Η αλληλική και η ετερογένεια του τόπου είναι δύο τύποι γενετικής ετερογένειας που παράγουν παρόμοιους ή πανομοιότυπους φαινοτύπους μέσω γενετικών μηχανισμών, ιδιαίτερα μεταλλάξεων. Η αλληλική ετερογένεια αναφέρεται στην παραγωγή του ίδιου φαινοτύπου μέσω διαφορετικών μεταλλάξεων που συμβαίνουν στο ίδιο γονίδιο. Αντίθετα, η ετερογένεια του τόπου αναφέρεται στην παραγωγή πανομοιότυπων φαινοτύπων μέσω μεταλλάξεων που συμβαίνουν στα διαφορετικά γονίδια ή τόπους. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της αλληλόμορφης και της ετερογένειας του τόπου. Διαφορετικά αλληλόμορφα σε έναν τόπο είναι υπεύθυνα για την αλληλική ετερογένεια ενώ διαφορετικοί τόποι ή γονίδια είναι υπεύθυνα για την ετερογένεια του τόπου.
