Αιμορροφιλία A vs B
Η αιμορροφιλία είναι μια φυλοσύνδετη νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από μια κατάσταση ανεπάρκειας παράγοντα πήξης της εγγενούς οδού ή της οδού πλάσματος του καταρράκτη πήξης. Οι πιο συχνά εμφανιζόμενες αιμορροφιλίες είναι η αιμορροφιλία Α και η αιμορροφιλία Β, που οφείλονται σε ανεπάρκεια στον παράγοντα πήξης VIII και στον παράγοντα IX, αντίστοιχα. Και οι δύο αυτές αιμορροφιλίες σχετίζονται με το φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Ως εκ τούτου, τα αρσενικά συνήθως επηρεάζονται ενώ τα θηλυκά είναι φορείς του χαρακτηριστικού της αιμορροφιλίας. Με κάθε εγκυμοσύνη, μια γυναίκα που ενεργεί ως φορέας αιμορροφιλίας έχει 25% πιθανότητα να αποκτήσει γιο με αυτή την ασθένεια. Δεδομένου ότι όλες οι κόρες κληρονομούν το χρωμόσωμα Χ από τους πατέρες τους, όλες οι κόρες ενός άνδρα με αιμορροφιλία θα είναι φορείς. Η αιμορροφιλία επηρεάζει τη δευτερογενή ομοιόσταση. Οι παράγοντες VIII και IX είναι ζωτικής σημασίας για την ενεργοποίηση του παράγοντα Χ, ακολουθούμενο από τη δημιουργία θρομβίνης. Η θρομβίνη, με τη σειρά της, οδηγεί στην πήξη του αίματος σχηματίζοντας ινώδες. Όταν συμβεί τραυματισμός σε ένα άτομο με αιμορροφιλία, καθώς η λειτουργία των αιμοπεταλίων είναι φυσιολογική, θα σχηματιστεί ένα βύσμα αιμοπεταλίων. Αλλά λόγω της έλλειψης σχηματισμού ινώδους, το βύσμα δεν θα μπορεί να σταθεροποιηθεί. ως εκ τούτου οδηγεί σε συνεχή αιμορραγία μέσω του τραυματισμού. Η διάγνωση γίνεται βασικά με την εξέταση του οικογενειακού ιστορικού του πάσχοντος ατόμου. Δεδομένου ότι η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που συνδέεται με το φύλο, δεν υπάρχουν θεραπείες για αυτήν. Η μόνη θεραπεία είναι η παροχή ανεπαρκούς παράγοντα σε αυξανόμενες συγκεντρώσεις σε αυτούς που επηρεάζονται.
Αιμορροφιλία Α
Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος αιμορροφιλίας που μπορεί να εμφανιστεί σε μία στις 10.000 γεννήσεις ζωντανών ανδρών, στο γενικό πληθυσμό. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της ανεπάρκειας του παράγοντα πήξης VIII. Οι περισσότεροι συμπτωματικοί ασθενείς έχουν αυτό το επίπεδο παράγοντα μικρότερο από 5%. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας Α κατηγοριοποιείται σε ήπια, μέτρια και σοβαρή. Φυσιολογικά ασθενείς με επίπεδο παράγοντα μικρότερο από 1% θεωρούνται ότι έχουν σοβαρή αιμορροφιλία. Οι ασθενείς με επίπεδο παραγόντων μεγαλύτερο από 5% θεωρούνται ότι έχουν ήπια αιμορροφιλία και εκείνοι με εύρος παραγόντων από 1% έως 5% θεωρούνται ότι έχουν μέτρια αιμορροφιλία.
Αιμορροφιλία Β
Μεταξύ των άλλων αιμορροφιλιών, η αιμορροφιλία Β είναι η δεύτερη πιο συχνή αιμορροφιλία που εμφανίζεται λόγω της ανεπάρκειας του παράγοντα IX. Η αιμορροφιλία Β ονομάζεται επίσης «ασθένεια των Χριστουγέννων». Αυτή η ασθένεια διαγνώστηκε για πρώτη φορά το 1952. Το φυσιολογικό πλάσμα έχει το εύρος των επιπέδων του παράγοντα IX από 50% έως 150%. Ανάλογα με το επίπεδο του παράγοντα, η βαρύτητα της αιμορροφιλίας μπορεί να κατηγοριοποιηθεί σε ήπια, μέτρια και σοβαρή. Τα επίπεδα των παραγόντων που χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας είναι παρόμοια με αυτά της αιμορροφιλίας Α.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ Αιμορροφιλίας Α και Β;
• Η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συχνή από την αιμορροφιλία Α.
• Αν λάβουμε υπόψη τον γενικό πληθυσμό, η αιμορροφιλία Β επηρεάζει περίπου ένα στα 50.000 άτομα ενώ η αιμορροφιλία Α επηρεάζει λιγότερα από ένα στα 10.000 άτομα.
• Η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται λόγω της ανεπάρκειας του παράγοντα VIII, ενώ η αιμορροφιλία Β εμφανίζεται λόγω της ανεπάρκειας του παράγοντα IX.
