Η βασική διαφορά μεταξύ της αιμορροφιλίας Α και Β και C είναι ότι η αιμορροφιλία Α οφείλεται στην ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII, ενώ η αιμορροφιλία Β οφείλεται στην ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης IX και η αιμορροφιλία C οφείλεται στην ανεπάρκεια παράγοντας πήξης XI.
Η αιμορροφιλία Α και Β οφείλονται σε ένα κληρονομικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ με ένα ελαττωματικό γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και τα θηλυκά δύο χρωμοσώματα Χ. Στους άνδρες, το άτομο που έχει διαγνωστεί με αιμορροφιλία περιέχει ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Επομένως, οι περισσότεροι ασθενείς με αιμορροφιλία είναι άνδρες. Η αιμορροφιλία C δεν ακολουθεί κανένα μοτίβο που συνδέεται με Χ, καθώς η μετάλλαξη συμβαίνει σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4. Επομένως, η αιμορροφιλία C επηρεάζει εξίσου και τα δύο φύλα.
Τι είναι η αιμορροφιλία Α;
Η αιμορροφιλία Α είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη παράγοντα πήξης του αίματος VIII. Ο παράγοντας VIII είναι σημαντικός για τη διαδικασία πήξης του αίματος. Όταν λαμβάνει χώρα ένα μικρό κόψιμο ή ένας τραυματισμός αιμορραγίας, εμφανίζεται μια σειρά αντιδράσεων για να βοηθήσει τον θρόμβο του αίματος. Αυτή η διαδικασία είναι γνωστή ως καταρράκτης πήξης. Περιλαμβάνει ειδικές πρωτεΐνες που ονομάζονται παράγοντες πήξης. Ο παράγοντας VIII είναι ένας τέτοιος παράγοντας πήξης. Σημαντικά σημεία που επηρεάζει η αιμορροφιλία Α είναι οι αρθρώσεις, οι μύες, ο εγκέφαλος και το πεπτικό σύστημα. Οι αιμορραγίες των μυών και των αρθρώσεων και οι αιμορραγίες του εγκεφάλου και του πεπτικού συστήματος είναι ενδείξεις αιμορροφιλίας Α. Άλλα συμπτώματα της αιμορροφιλίας Α είναι η ανεπαρκής πήξη του αίματος ενός σοβαρού ή ήπιου τραυματισμού. σε σοβαρή περίπτωση, μπορεί να οδηγήσει σε αυτόματη αιμορραγία.
Εικόνα 01: X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό
Η διάγνωση για την αιμορροφιλία Α γίνεται με τη χρήση αναλύσεων παράγοντα πήξης. Οι περισσότερες θεραπείες για την αιμορροφιλία περιλαμβάνουν την αντικατάσταση του παράγοντα VIII που λείπει ή είναι ανεπαρκής. Επομένως, το κύριο φάρμακο είναι ο συγκεντρωμένος παράγοντας VIII που ονομάζεται παράγοντας πήξης. Υπάρχουν δύο τύποι αυτού του παράγοντα: προερχόμενος από πλάσμα και ανασυνδυασμένος. Και, αυτές οι θεραπείες παραγόντων εγχέονται σε μια φλέβα.
Τι είναι η αιμορροφιλία Β;
Η αιμορροφιλία Β είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται λόγω της έλλειψης παράγοντα πήξης του αίματος IX. Η έλλειψη παράγοντα IX είναι σπάνια από άλλους παράγοντες, και ως εκ τούτου, η αιμορροφιλία Β είναι μια σπάνια διαταραχή. Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας Β περιλαμβάνουν εύκολους μώλωπες, αιμορραγία του ουροποιητικού συστήματος που ονομάζεται αιματουρία, αιμορραγία από τη μύτη που ονομάζεται επίσταξη και αιμορραγία στις αρθρώσεις γνωστή ως αιμάρθρωση. Οι ασθενείς που πάσχουν από αιμορροφιλία Β εμφανίζουν υψηλότερες περιοδοντικές παθήσεις με έλλειψη στοματικής υγιεινής και υγειονομικής περίθαλψης.
Εικόνα 02: Διάγνωση αιμορροφιλίας
Το πιο εμφανές σύμπτωμα της αιμορροφιλίας Β είναι η αιμορραγία των ούλων κατά την ανατολή των πρωτογενών δοντιών ή την εξαγωγή δοντιών. Η σοβαρή αιμορροφιλία Β προκαλεί αυθόρμητη αιμορραγία των στοματικών ιστών, των χειλιών και των ούλων. Η ανεπάρκεια του παράγοντα IX οδηγεί σε αυθόρμητη αιμορραγία ή ήπιο τραύμα εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα. Η διάγνωση για την αιμορροφιλία Β πραγματοποιείται με τεστ διαλογής πήξης, προσδιορισμούς παραγόντων πήξης και βαθμολογίες αιμορραγίας. Η θεραπεία για την αιμορροφιλία Β περιλαμβάνει την ενδοφλέβια έγχυση παράγοντα IX και μεταγγίσεις αίματος.
Τι είναι η αιμορροφιλία C;
Η αιμορροφιλία C, η οποία είναι επίσης γνωστή ως προγενέστερη ανεπάρκεια θρομβοπλαστίνης πλάσματος, είναι μια ήπια μορφή αιμορροφιλίας λόγω της ανεπάρκειας του παράγοντα πήξης του αίματος XI. Η αιμορροφιλία C είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα αφού το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4. Η αιμορροφιλία C είναι περιστασιακά ορατή σε άτομα με συστηματικό ερυθηματώδη λύκο. Τα άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία C δεν αιμορραγούν αυθόρμητα. Επομένως, επιπλοκές όπως αιμορραγίες είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν μετά από χειρουργική επέμβαση ή σοβαρό τραυματισμό. Ωστόσο, τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας C περιλαμβάνουν αιμορραγία από το στόμα, αιμορραγία από τη μύτη, αίμα με ούρα, αιμορραγία μετά τον τοκετό και αιμορραγία των αμυγδαλών.
Η διάγνωση της αιμορροφιλίας C εξαρτάται από παρατεταμένη μελέτη χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης. Είναι μια εξέταση αίματος που χαρακτηρίζει την πήξη του αίματος με το χρόνο. Η θεραπεία για την αιμορροφιλία C είναι η φαρμακευτική αγωγή με τρανεξαμικό οξύ κατά τη διάρκεια ή μετά από ένα περιστατικό αιμορραγίας. Το φρέσκο κατεψυγμένο πλάσμα ή ο ανασυνδυασμένος παράγοντας XI εγχέεται σε σοβαρά περιστατικά.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της αιμορροφιλίας Α και Β και Γ;
- Η αιμορροφιλία A, B και C σχετίζεται με την ανεπάρκεια παραγόντων πήξης του αίματος.
- Είναι γενετικές διαταραχές.
- Επιπλέον, και οι τρεις τύποι ευθύνονται για τις αυθόρμητες αιμορραγίες.
- Μοριακές τεχνικές όπως η PCR μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση και των τριών καταστάσεων.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αιμορροφιλίας Α και Β και Γ;
Η αιμορροφιλία A, B και C είναι κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές λόγω της έλλειψης παραγόντων πήξης του αίματος VIII, IX και XI, αντίστοιχα. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της αιμορροφιλίας Α και Β και Γ. Εξάλλου, η αιμορροφιλία Α και Β εμφανίζονται κυρίως στους άνδρες, ενώ η αιμορροφιλία C επηρεάζει εξίσου και τα δύο φύλα. Επιπλέον, η αιμορροφιλία Α και Β είναι υπολειπόμενη με Χ-συνδεδεμένη, ενώ η Αιμορροφιλία C είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ της αιμορροφιλίας Α και Β και Γ σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Αιμορροφιλία A vs B vs C
Η αιμορροφιλία Α είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη του παράγοντα πήξης του αίματος VIII. Η αιμορροφιλία Β είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη παράγοντα πήξης του αίματος IX. Η αιμορροφιλία C, η οποία είναι επίσης γνωστή ως προγενέστερη ανεπάρκεια θρομβοπλαστίνης πλάσματος, είναι μια ήπια μορφή αιμορροφιλίας λόγω της ανεπάρκειας του παράγοντα πήξης του αίματος XI. Η αιμορροφιλία Α και Β οφείλονται σε κληρονομικά συνδεδεμένα με Χ υπολειπόμενα χαρακτηριστικά με ένα ελαττωματικό γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Αντίθετα, η αιμορροφιλία C σχετίζεται με ένα ελάττωμα στο γονίδιο στο χρωμόσωμα. Έτσι, αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ της αιμορροφιλίας Α και Β και C.
