Βασική διαφορά – Νόσος Von Willebrand εναντίον Αιμορροφιλίας
Η νόσος Von Willebrand και η αιμορροφιλία είναι δύο σπάνιες αιματολογικές ασθένειες που οφείλονται συχνότερα στην ανεπάρκεια διαφόρων συστατικών που εμπλέκονται στην οδό της πήξης. Η βασική διαφορά μεταξύ της νόσου Von Willebrand και της αιμορροφιλίας είναι ότι, στη νόσο Von Willebrand, υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα Von Willebrand ενώ, στην αιμορροφιλία, υπάρχει είτε ανεπάρκεια του παράγοντα VIII είτε του παράγοντα IX.
Τι είναι η νόσος Von Willebrand;
Η νόσος Von Willebrand οφείλεται σε ποσοτική ή ποιοτική ανωμαλία του παράγοντα Von Willebrand. Η προκύπτουσα ανεπάρκεια του παράγοντα VIII και η μη φυσιολογική λειτουργία των αιμοπεταλίων είναι τα χαρακτηριστικά γνωρίσματά του. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση του VWF βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12 και διάφορες μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου είναι η αιτία της νόσου VW.
Τύποι της νόσου Von Willebrand
Υπάρχουν 3 κύριοι τύποι ασθενειών VW:
- Τύπος 1 – πρόκειται για μια αυτοσωμική κυρίαρχη ποικιλία της νόσου VW. Υπάρχει μερική ποσοτική ανεπάρκεια του VWF
- Η νόσος τύπου 2 – τύπου VW είναι επίσης μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια ποιοτική ανωμαλία του VWF
- Τύπος 3 – υπάρχει υπολειπόμενη κληρονομικότητα που σχετίζεται με σχεδόν πλήρη ανεπάρκεια VWF.
Εικόνα 01: Διαδρομή πήξης
Σημεία και συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Οι τύποι 1 και Τύπος 2 έχουν σχετικά ήπια συμπτώματα. Η έντονη αιμορραγία μετά από ένα μικρό τραύμα, η επίσταξη και η μηνορραγία είναι τα κυρίαρχα κλινικά χαρακτηριστικά. Σπάνια μπορεί να υπάρχουν αιμάρθροι. Στη νόσο τύπου 3, ο ασθενής μπορεί να έχει σοβαρές αιμορραγίες αλλά δεν υπάρχουν αιμορραγίες στους μύες και τις αρθρώσεις.
Θεραπεία
Η θεραπεία είναι παρόμοια με αυτή της ήπιας αιμορροφιλίας, αν και μπορεί να υπάρξουν αλλαγές ανάλογα με διάφορες κλινικές περιστάσεις. Η δεσμοπρεσσίνη χρησιμοποιείται συνήθως όποτε υπάρχει πιθανότητα. Ορισμένα συμπυκνώματα παράγοντα VIII που προέρχονται από το πλάσμα εγχέονται μερικές φορές στον ασθενή.
Τι είναι η αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μια αιματολογική διαταραχή που παρατηρείται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, αυτή η ασθένεια οφείλεται στην ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII. Στην περίπτωση αυτή, είναι γνωστή ως κλασική αιμορροφιλία ή αιμορροφιλία Α. Η άλλη λιγότερο συχνά εμφανιζόμενη μορφή αιμορροφιλίας, η οποία είναι γνωστή ως αιμορροφιλία Β, οφείλεται στην ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης IX.
Η κληρονομικότητα και των δύο αυτών παραγόντων γίνεται μέσω των γυναικείων χρωμοσωμάτων. Κατά συνέπεια, η πιθανότητα να νοσήσει μια γυναίκα από αιμορροφιλία είναι εξαιρετικά χαμηλή, καθώς είναι απίθανο και τα δύο χρωμοσώματά τους να μεταλλαχθούν ταυτόχρονα. Οι γυναίκες των οποίων το μόνο ένα χρωμόσωμα είναι ανεπαρκές ονομάζονται φορείς αιμορροφιλίας.
Εικόνα 02: Αιμορροφιλία
Κλινικά χαρακτηριστικά
Σοβαρή αιμορροφιλία (η συγκέντρωση του παράγοντα είναι μικρότερη από 1IU/dL)
Αυτό χαρακτηρίζεται από αυθόρμητη αιμορραγία από την πρώιμη ζωή, συνήθως στις αρθρώσεις και τους μύες. Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και μπορεί ακόμη και να μείνει ανάπηρος.
Μέτρια αιμορροφιλία (η συγκέντρωση του παράγοντα είναι μεταξύ 1-5 IU/dL)
Αυτό σχετίζεται με σοβαρή αιμορραγία μετά από τραυματισμό και περιστασιακές αυθόρμητες αιμορραγίες.
Ήπια αιμορροφιλία (η συγκέντρωση του παράγοντα είναι μεγαλύτερη από 5 IU/dL)
Δεν υπάρχουν αυθόρμητες αιμορραγίες σε αυτήν την κατάσταση. Η αιμορραγία εμφανίζεται μόνο μετά από τραυματισμό ή κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων.
Έρευνες
- Ο χρόνος προθρομβίνης είναι φυσιολογικός
- APTT αυξήθηκε
- Τα επίπεδα παράγοντα VIII ή παράγοντα IX είναι ασυνήθιστα χαμηλά
Θεραπεία
Χορηγείται ενδοφλέβια έγχυση παράγοντα VIII ή παράγοντα IX για την ομαλοποίηση των επιπέδων τους
Ο χρόνος ημιζωής του παράγοντα VIII είναι 12 ώρες. Επομένως, πρέπει να χορηγείται τουλάχιστον δύο φορές την ημέρα για να διατηρηθούν τα κατάλληλα επίπεδα. Από την άλλη πλευρά, αρκεί η έγχυση του παράγοντα IX μία φορά την εβδομάδα επειδή έχει μεγαλύτερο χρόνο ημιζωής 18 ωρών.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της νόσου Von Willebrand και της αιμορροφιλίας;
- Και οι δύο είναι αιματολογικές διαταραχές.
- Και τα δύο οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις στα σχετικά γονίδια.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της νόσου Von Willebrand και της αιμορροφιλίας;
Νόσος Von Willebrand εναντίον Αιμορροφιλίας |
|
| Η νόσος Von Willebrand οφείλεται σε μια ποσοτική ή ποιοτική ανωμαλία του παράγοντα Von Willebrand. | Η αιμορροφιλία είναι μια αιματολογική διαταραχή που παρατηρείται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες. |
| Μετάλλαξη | |
| Υπάρχει ποσοτική ή ποιοτική ανωμαλία του VWF. | Υπάρχει ανεπάρκεια είτε του παράγοντα VIII που προκαλεί αιμορροφιλία Α είτε του παράγοντα IX που προκαλεί αιμορροφιλία Β |
| Τύποι | |
|
Οι δύο μορφές αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α και Β, που οφείλονται στην ανεπάρκεια του παράγοντα VIII και IX αντίστοιχα. |
| Συμπτώματα και σημεία | |
|
Τα συμπτώματα και τα σημεία ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Οι τύποι 1 και 2 έχουν σχετικά ήπια συμπτώματα. Η έντονη αιμορραγία μετά από ένα μικρό τραύμα, η επίσταξη και η μηνορραγία είναι τα κυρίαρχα κλινικά χαρακτηριστικά. Οι αιμάρθροι σπάνια μπορεί να υπάρχουν. Σε νόσο τύπου 3, ο ασθενής μπορεί να έχει σοβαρές αιμορραγίες αλλά δεν υπάρχουν αιμορραγίες στους μύες και τις αρθρώσεις. |
Σοβαρή αιμορροφιλία (η συγκέντρωση του παράγοντα είναι μικρότερη από 1IU/dL) Αυτό χαρακτηρίζεται από αυθόρμητη αιμορραγία από την πρώιμη ζωή, συνήθως στις αρθρώσεις και τους μύες. Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και μπορεί ακόμη και να μείνει ανάπηρος. Μέτρια αιμορροφιλία (η συγκέντρωση του παράγοντα είναι μεταξύ 1-5 IU/dL) Αυτό σχετίζεται με σοβαρή αιμορραγία μετά από τραυματισμό και περιστασιακές αυθόρμητες αιμορραγίες. Ήπια αιμορροφιλία (η συγκέντρωση του παράγοντα είναι μεγαλύτερη από 5 IU/dL) Δεν υπάρχουν αυθόρμητες αιμορραγίες σε αυτήν την κατάσταση. Η αιμορραγία εμφανίζεται μόνο μετά από τραυματισμό ή κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων. |
| Θεραπεία | |
|
Η θεραπεία είναι παρόμοια με αυτή της ήπιας αιμορροφιλίας, αν και μπορεί να υπάρχουν αλλαγές ανάλογα με διάφορες κλινικές περιστάσεις. Η δεσμοπρεσσίνη χρησιμοποιείται συνήθως όποτε υπάρχει πιθανότητα. Μερικά συμπυκνώματα παράγοντα VIII που προέρχονται από πλάσμα εγχέονται στον ασθενή μερικές φορές. |
Χορηγείται ενδοφλέβια έγχυση παράγοντα VIII ή παράγοντα IX για την ομαλοποίηση των επιπέδων τους. Ο χρόνος ημιζωής του παράγοντα VIII είναι 12 ώρες. Επομένως, πρέπει να χορηγείται τουλάχιστον δύο φορές την ημέρα για να διατηρηθούν τα κατάλληλα επίπεδα. Από την άλλη πλευρά, αρκεί η έγχυση παράγοντα IX μία φορά την εβδομάδα επειδή έχει μεγαλύτερο χρόνο ημιζωής 18 ωρών. |
Σύνοψη – Νόσος Von Willebrand εναντίον Αιμορροφιλίας
Η νόσος του Von Willebrand και η αιμορροφιλία είναι δύο αιμορραγικές διαταραχές που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις. Η νόσος Von Willebrand προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα Von Willebrand ενώ η αιμορροφιλία προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα VIII ή του παράγοντα IX. Υπάρχει μια σημαντική διαφορά μεταξύ της νόσου Von Willebrand και της αιμορροφιλίας, αν και μοιράζονται ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά.
