Η βασική διαφορά μεταξύ της νόσου Tay-Sachs και της νόσου Sandhoff είναι ότι η νόσος Tay-Sachs είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης που οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου β-εξοσαμινιδάσης Α, ενώ η νόσος Sandhoff είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης λόγω της ανεπάρκεια των ενζύμων β-εξοσαμινιδάσης Α και β-εξοσαμινιδάσης Β.
Οι γαγγλιοσίδες είναι πολύπλοκα σφιγγολιπίδια που υπάρχουν στον εγκέφαλο. Υπάρχουν δύο κύριες μορφές: GM1 και GM2. Και οι δύο αυτοί τύποι μπορεί να εμπλέκονται σε διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης. Οι γαγγλιοσιδώσεις GM2 είναι μια ομάδα τριών σχετικών υπολειπόμενων κληρονομικών ασθενειών όπου μια ανεπάρκεια β-εξοσαμινιδάσης οδηγεί στη συσσώρευση γαγγλιοσίδης GM2 στον εγκέφαλο. Αυτές οι τρεις ασθένειες είναι περισσότερο γνωστές με τα ατομικά τους ονόματα: νόσος Tay-Sachs, παραλλαγή AB και νόσος Sandhoff.
Τι είναι η νόσος Tay-Sachs;
Η νόσος Tay-Sachs είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης που εμφανίζεται λόγω της ανεπάρκειας του ενζύμου β-εξοσαμινιδάση Α. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα την καταστροφή των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Η πιο κοινή μορφή είναι η βρεφική νόσος Tay-Sachs. Αυτό γίνεται εμφανές γύρω στους τρεις έως έξι μήνες όταν τα μωρά χάνουν την ικανότητα να αναποδογυρίζουν, να κάθονται ή να μπουσουλάνε. Αργότερα, ακολουθούν επιληπτικές κρίσεις, απώλεια ακοής και ανικανότητα κίνησης, με θάνατο να επέρχεται στην ηλικία των τριών έως πέντε ετών. Οι λιγότερο κοινές μορφές είναι η νόσος Tay-Sachs σε μεταγενέστερη παιδική ηλικία ή ενήλικη ζωή (νεανική ή όψιμη έναρξη). Αυτές οι μορφές τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρές. Ωστόσο, η νεανική μορφή οδηγεί κανονικά σε θάνατο έως την ηλικία των 15 ετών. Αυτή η ασθένεια έχει μια εθνοτική συσχέτιση. Είναι σπάνιο στο γενικό πληθυσμό. Αλλά στους Εβραίους Ασκενάζι, στους Γάλλους Καναδούς του νοτιοανατολικού Κεμπέκ, στους Άμις της Πενσυλβανίας και στους Καγιούν της νότιας Λουιζιάνα, αυτή η κατάσταση είναι πιο συχνή.
Η νόσος Tay-Sachs προκαλείται λόγω γενετικής μετάλλαξης του γονιδίου HEXA στο χρωμόσωμα 15. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια υπομονάδα του ενζύμου β-εξοσαμινιδάση Α. Η μετάλλαξη διαταράσσει την ενζυμική δραστηριότητα, η οποία έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση γαγγλιοσιδίου GM2 στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αυτό οδηγεί σε τοξικότητα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να διαγνωστεί με μέτρηση του επιπέδου της β-εξοσαμινιδάσης Α στο αίμα, μικροσκοπική ανάλυση του νευρώνα του αμφιβληστροειδούς και γενετικό έλεγχο. Επιπλέον, οι πιθανές θεραπείες για τη νόσο Tay-Sachs περιλαμβάνουν θεραπεία υποκατάστασης ενζύμου, θεραπεία μείωσης υποστρώματος, αύξηση της δραστηριότητας της β-εξοσαμινιδάσης Α μέσω του φαρμάκου πυριμεθαμίνη, μεταμόσχευση αίματος ομφάλιου λώρου και γονιδιακή θεραπεία.
Τι είναι η νόσος Sandhoff;
Η νόσος Sandhoff είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης που εμφανίζεται λόγω της ανεπάρκειας των ενζύμων β-εξοσαμινιδάσης Α και β-εξοσαμινιδάσης Β. Υπάρχει συνδυασμένη ανεπάρκεια β-εξοσαμινιδάσης Α και Β σε αυτή τη νόσο. Η κλινική εκδήλωση αυτής της νόσου περιλαμβάνει προοδευτική εγκεφαλική εκφύλιση που αρχίζει στους 6 μήνες, η οποία συνοδεύεται από τύφλωση, κηλίδα κόκκινης ωχράς κηλίδας και υπερακουσία. Υπάρχουν τρεις τύποι: η κλασική βρεφική μορφή που εμφανίζεται σε ηλικία 2 έως 9 μηνών, η νεανική μορφή που εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 3 έως 10 ετών και η ενήλικη μορφή που εμφανίζεται σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας. Η κλασική βρεφική μορφή προκαλεί θάνατο έως την ηλικία των 3 ετών, ενώ η νεανική μορφή προκαλεί θάνατο έως την ηλικία των 15. Επιπλέον, δεν είναι ακόμη γνωστό εάν αυτή η ασθένεια θα προκαλέσει μείωση της διάρκειας ζωής των ηλικιωμένων ενηλίκων. Υπάρχει σπλαχνική συμμετοχή (ηπατομεγαλία και οστική αλλαγή) σε αυτή τη νόσο. Ωστόσο, δεν υπάρχει εθνοτική συσχέτιση για τη νόσο Sandhoff
Η διάγνωση αυτής της νόσου μπορεί να γίνει με έλεγχο της δραστηριότητας της β-εξοσαμινιδάσης Α και Β (ενζυμικές δοκιμασίες) και των επιπέδων τους στο αίμα. Ο γενετικός έλεγχος του γονιδίου HEXB μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Οι άλλες μέθοδοι διάγνωσης περιλαμβάνουν βιοψία ήπατος, μοριακή ανάλυση κυττάρων και ιστών για τον προσδιορισμό της παρουσίας γενετικής μεταβολικής διαταραχής και ανάλυση ούρων. Επιπλέον, οι θεραπευτικές επιλογές για τη νόσο Sandhoff μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση αντισπασμωδικών για τη μείωση των επιληπτικών κρίσεων, την κατανάλωση ακριβούς δίαιτας, την αναπνευστική υποστήριξη για παιδιά, φάρμακα όπως η N-βουτυλ δεοξυνογιριμυκίνη και γονιδιακή θεραπεία.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της νόσου Tay-Sachs και της νόσου Sandhoff;
- Tay-Sachs και η νόσος Sandhoff είναι δύο τύποι γαγγλιοσιδώσεων GM2.
- Και στις δύο ασθένειες, τα γαγγλιοσίδια GM2 συσσωρεύονται στα νευρωνικά κύτταρα.
- Και οι δύο ασθένειες οφείλονται στην ανεπάρκεια δύο τύπων β-εξοσαμινιδάσης
- Είναι γενετικές διαταραχές που κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο.
- Και οι δύο ασθένειες έχουν τρεις μορφές: βρεφική, νεανική και ενήλικη έναρξη.
- Εμφανίζουν παρόμοια κοινά συμπτώματα.
- Επιπλέον, μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω γονιδιακής θεραπείας.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της νόσου Tay-Sachs και της νόσου Sandhoff;
Η νόσος Tay-Sachs είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης που εμφανίζεται λόγω της ανεπάρκειας του ενζύμου β-εξοσαμινιδάσης Α ενώ η νόσος Sandhoff είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης που εμφανίζεται λόγω της ανεπάρκειας τόσο της β-εξοσαμινιδάσης Α όσο και της β-εξοσαμινιδάσης Β ένζυμα. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της νόσου Tay-Sachs και της νόσου Sandhoff. Επιπλέον, η νόσος Tay-Sachs οφείλεται στη γενετική μετάλλαξη του γονιδίου HEXA, ενώ η νόσος Sandhoff οφείλεται στη γενετική μετάλλαξη του γονιδίου HEXB.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ της νόσου Tay-Sachs και της νόσου Sandhoff σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Tay-Sachs vs Νόσος Sandhoff
Η νόσος Tay-Sachs και Sandhoff είναι δύο τύποι διαταραχών λυσοσωμικής αποθήκευσης που εμφανίζονται λόγω της συσσώρευσης γαγγλιοσίδης GM2. Η νόσος Tay-Sachs οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου β-εξοσαμινιδάση Α, ενώ η νόσος Sandhoff στην ανεπάρκεια τόσο των ενζύμων β-εξοσαμινιδάσης Α όσο και της β-εξοσαμινιδάσης Β. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της νόσου Tay-Sachs και της νόσου Sandhoff.
