Βασική διαφορά – Μονοσωμία εναντίον Τρισωμίας
Η χρωμοσωμική μη διασύνδεση προκαλεί μη φυσιολογικούς αριθμούς χρωμοσωμάτων στα θυγατρικά κύτταρα. Μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης σε μίτωση και μείωση. Ως αποτέλεσμα της μη αποσύνδεσης στη μείωση, αναπτύσσονται ανευπλοειδή άτομα μετά τη γονιμοποίηση. Η ανευπλοειδία είναι μια μετάλλαξη στην οποία ο χρωμοσωμικός αριθμός είναι ανώμαλος. Ένα κανονικό διπλοειδές κύτταρο (2n) περιέχει συνολικά 46 χρωμοσώματα διατεταγμένα σε 23 ζεύγη. Ένα φυσιολογικό απλοειδές κύτταρο (n), που είναι γαμετής, περιέχει 23 χρωμοσώματα. Τα ανευπλοειδή μπορεί να έχουν περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από τον κανονικό αριθμό. Η τρισωμία και η μονοσωμία είναι δύο τέτοιες αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προκαλούν γενετικές ανωμαλίες. Ο όρος μονοσωμία χρησιμοποιείται για να περιγράψει τη χρωμοσωμική ανωμαλία κατά την οποία ένα χρωμόσωμα απουσιάζει από ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ο όρος τρισωμία χρησιμοποιείται για να περιγράψει τον μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων στον οποίο υπάρχουν τρία χρωμοσώματα (συνηθισμένο ζευγάρι + επιπλέον χρωμόσωμα) σε έναν τύπο ομόλογων χρωμοσωμάτων. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ μονοσωμίας και τρισωμίας. Επομένως, η ανευπλοειδής συνθήκη για τη μονοσωμία είναι 2n-1 ενώ για την τρισωμία είναι 2n+1.
Τι είναι η Μονοσωμία;
Η λέξη μονοσωμικό αναφέρεται σε «ένα χρωμόσωμα». Ο όρος μονοσωμία χρησιμοποιείται για να εξηγήσει την ανευπλοειδή κατάσταση στην οποία λείπει ένα μέλος από ένα ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Λόγω αυτής της κατάστασης, τα κύτταρα που προκύπτουν θα περιέχουν μόνο 45 χρωμοσώματα αντί για τα συνηθισμένα 46 χρωμοσώματα. Τα κύτταρα εμφανίζουν 2n-1 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος. Για παράδειγμα, η μονοσωμία του φυλετικού χρωμοσώματος οδηγεί στο σύνδρομο Turner στο οποίο τα άτομα φέρουν μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Ένα άλλο παράδειγμα μονοσωμίας είναι το σύνδρομο Cri du chat που προκαλείται από μερική μονοσωμία του χρωμοσώματος 5. Το σύνδρομο διαγραφής 1p36 είναι ένα άλλο σύνδρομο που προκαλείται λόγω μερικής μονοσωμίας του χρωμοσώματος 1.
Η μονοσωμία έχει ως αποτέλεσμα βλαβερές συνέπειες σε άτομα. Η έλλειψη χρωμοσώματος προκαλεί αλλαγές στη συνολική γονιδιακή ισορροπία του συνόλου των χρωμοσωμάτων. Επιτρέπει επίσης σε οποιοδήποτε επιβλαβές υπολειπόμενο αλληλόμορφο στο μεμονωμένο χρωμόσωμα να είναι ημίζυγο και να εκφράζεται φαινοτυπικά.
Εικόνα 01: Καρυότυπος της μονοσωμίας Χ – Σύνδρομο Turner
Τι είναι η τρισωμία;
Ο όρος τρισωμία περιγράφει την κατάσταση κατά την οποία υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο συνηθισμένο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν τρία αντίγραφα από ένα ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Κάθε κύτταρο του σώματος θα περιέχει συνολικά 47 χρωμοσώματα αντί για τα συνηθισμένα 46 χρωμοσώματα. Για παράδειγμα, η τρισωμία 21 ή το σύνδρομο Down εμφανίζεται λόγω της παρουσίας τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21. Η τρισωμία 18 είναι ένα άλλο παράδειγμα στο οποίο υπάρχουν τρία αντίγραφα του αριθμού 18 του χρωμοσώματος από το συνηθισμένο ζεύγος που οδηγεί σε ένα σύνδρομο που ονομάζεται σύνδρομο Edwards. Το σύνδρομο Patau προκαλείται λόγω της παρουσίας τριών χρωμοσωμάτων στο χρωμόσωμα 13. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί τρισωμία του ζεύγους χρωμοσωμάτων φύλου. Εάν συμβεί αυτό, μπορεί να εμφανιστούν πολλές μη φυσιολογικές καταστάσεις χρωμοσώματος φύλου όπως XXX (σύνδρομο τριπλού Χ), XYY και XXY (σύνδρομο Klinefelter).
Εικόνα 02: Καρυότυπος 21 τρισωμίας – Σύνδρομο Down
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ Μονοσωμίας και Τρισωμίας;
Μονοσωμία εναντίον Τρισωμίας |
|
| Μονοσωμία είναι ένας τύπος ανευπλοειδίας στην οποία υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο αντί για δύο | Η τρισωμία είναι ένας τύπος ανευπλοειδίας στην οποία υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος αντί για δύο. |
| Αριθμός χρωμοσώματος | |
| Τα κύτταρα περιέχουν 2n-1 αριθμό χρωμοσωμάτων (σύνολο 45). | Τα κύτταρα φέρουν 2n+1 αριθμό χρωμοσωμάτων (σύνολο 47). |
| Σύνδρομο | |
| Το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Cri du chat και το σύνδρομο διαγραφής 1p36 προκαλούνται από αυτό. | Το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau, το σύνδρομο Klinefelter, το σύνδρομο Warkany 2 και το τριπλό Χ προκαλούνται από αυτό. |
Σύνοψη – Μονοσωμία εναντίον Τρισωμίας
Η κυτταρική διαίρεση είναι μια κυτταρική διαδικασία που δημιουργεί νέα κύτταρα για διάφορους σκοπούς. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η κυτταρική διαίρεση εμφανίζει σφάλματα στη χρωμοσωμική διάζευξη. Είναι γνωστό ως χρωμοσωμική μη διάζευξη και συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μίτωσης και της μείωσης με αποτέλεσμα διπλοειδή και απλοειδή κύτταρα με μη φυσιολογικούς χρωμοσωμικούς αριθμούς. Η μονοσωμία και η τρισωμία είναι δύο τύποι αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η μονοσωμία είναι μια κατάσταση που περιγράφει την απουσία ενός αντιγράφου από το φυσιολογικό ζεύγος χρωμοσωμάτων. Η τρισωμία είναι μια κατάσταση που περιγράφει την παρουσία τριών αντιγράφων ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος αντί για δύο αντίγραφα. Και οι δύο καταστάσεις προκαλούν βλαβερές συνέπειες στα άτομα, προκαλώντας ανισορροπία στη συνολική γενετική σύνθεση.
