Βασική διαφορά – Τρισωμία 13 έναντι 18
Οι γενετικές ανωμαλίες στα βρέφη είναι ίσως η πιο ατυχής ομάδα ασθενειών. Ο σωματικός και ψυχολογικός αντίκτυπος που έχουν στους γονείς και το μωρό είναι τεράστιος. Η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18, που είναι επίσης γνωστές ως σύνδρομο Patau και σύνδρομο Edward αντίστοιχα, είναι δύο από τα πιο περίπλοκα γενετικά ελαττώματα που παρατηρούνται σε έναν αρκετά μεγάλο αριθμό κυήσεων σε όλο τον κόσμο. Η βασική διαφορά μεταξύ της τρισωμίας 13 και 18 είναι ότι στην τρισωμία 13, υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο στο χρωμόσωμα 13 ενώ, στην τρισωμία 18, είναι το χρωμόσωμα 18 που έχει ένα επιπλέον αντίγραφο.
Τι είναι η τρισωμία 13;
Η τρισωμία 13, γνωστή και ως σύνδρομο Patau, είναι μια γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου στο χρωμόσωμα 13. 1 στα 5000 άτομα επηρεάζονται από αυτή την πάθηση.
Κλινικά χαρακτηριστικά
- Αυτιά χαμηλού πήγματος
- Σχειλή και υπερώα
- Πολυδακτυλία
- Μικροοφθαλμία
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Οι ασθενείς σπάνια επιβιώνουν για περισσότερο από μερικές εβδομάδες
Η οριστική διάγνωση του συνδρόμου Patau στην προγεννητική περίοδο γίνεται μέσω της γενετικής ανάλυσης των δειγμάτων που λαμβάνονται από την αμνιοπαρακέντηση και τη δειγματοληψία χοριακής λάχνης. Η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναγνώριση ανωμαλιών στην καρδιά, τον εγκέφαλο και άλλα όργανα.
Εικόνα 01: Παιδί με σύνδρομο Patau
Διαχείριση
Τα περισσότερα βρέφη με σύνδρομο Patau δεν φτάνουν στον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Πεθαίνουν εξαιτίας απειλητικών για τη ζωή νευρολογικών επιπλοκών και καρδιακών προβλημάτων. Ενδέχεται να είναι απαραίτητη η χειρουργική διόρθωση παραμορφώσεων όπως η υπερώια.
Τι είναι η τρισωμία 18;
Η τρισωμία 18, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Edward, είναι μια άλλη αυτοσωματική γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18. Το σύνδρομο Edward σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας.
Αν και η τρισωμία 18 μοιράζεται αρκετά κοινά κλινικά χαρακτηριστικά με την τρισωμία 21, αυτά τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι πολύ πιο σοβαρά. Συνεπώς, ο ασθενής δεν επιβιώνει πέραν του πρώτου έτους της ζωής του. Τα περισσότερα από τα προσβεβλημένα βρέφη υποκύπτουν μέσα στις πρώτες εβδομάδες.
Εικόνα 02: Τρισωμία 18
Κλινικά χαρακτηριστικά
- Εξέχον ινιακό
- Νοητική υστέρηση
- Επικαλυπτόμενα δάχτυλα
- Rocker bottom feet
- Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
- Μικρογναθία
- Αυτιά χαμηλού πήγματος
- Κοντός λαιμός
- Νεφρικές δυσπλασίες
- Περιορισμένη απαγωγή ισχίου
Διαχείριση
Δεν υπάρχει θεραπεία για την τρισωμία 18. Η εμφάνιση λοιμώξεων πρέπει να προλαμβάνεται και οι επιπλοκές πρέπει να ελαχιστοποιούνται. Κάθε φορά που ένας ασθενής παθαίνει λοίμωξη, θα πρέπει να αντιμετωπίζεται έγκαιρα και σθεναρά. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί για τη διαχείριση των καρδιακών ανωμαλιών και των νεφρικών ανωμαλιών.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της τρισωμίας 13 και 18;
- Και οι δύο ασθένειες είναι γενετικές καταστάσεις που οφείλονται στην παρουσία επιπλέον γενετικών υλικών
- Η διάγνωση και των δύο ασθενειών γίνεται μέσω των δειγμάτων που λαμβάνονται από την αμνιοπαρακέντηση και τη δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της τρισωμίας 13 και 18;
Τρισωμία 13 έναντι 18 |
|
| Η τρισωμία 13 είναι μια γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου στο χρωμόσωμα 13. | Η τρισωμία 18 είναι μια αυτοσωματική γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18. |
| Επιπλέον γενετικό υλικό | |
| Το χρωμόσωμα 13 έχει επιπλέον γενετικό υλικό. | Το χρωμόσωμα 18 έχει επιπλέον γενετικό υλικό. |
| Σοβαρότητα | |
| Η τρισωμία 13 είναι πιο σοβαρή από την τρισωμία 18. | Η τρισωμία 18 είναι επίσης μια σοβαρή γενετική ανωμαλία με πολλές επιπλοκές, αλλά δεν είναι τόσο σοβαρή όσο η τρισωμία 13. |
| Κλινικά χαρακτηριστικά | |
|
|
| Διαχείριση | |
|
Τα περισσότερα βρέφη με τρισωμία 13 δεν φτάνουν στον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Πεθαίνουν εξαιτίας απειλητικών για τη ζωή νευρολογικών επιπλοκών και καρδιακών προβλημάτων. Μπορεί να είναι απαραίτητη η χειρουργική διόρθωση παραμορφώσεων όπως η υπερώια σχιστία |
Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Στόχος είναι η πρόληψη της εμφάνισης λοιμώξεων και η ελαχιστοποίηση των επιπλοκών. Όποτε ένας ασθενής παθαίνει λοίμωξη, θα πρέπει να αντιμετωπίζεται έγκαιρα και σθεναρά. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί για τη διαχείριση των καρδιακών ανωμαλιών και των νεφρικών ανωμαλιών. |
Σύνοψη – Τρισωμία 13 έναντι 18
Η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18 είναι δύο γενετικές διαταραχές που είναι επίσης γνωστές ως σύνδρομο Patau και σύνδρομο Edward αντίστοιχα. Η κύρια διαφορά μεταξύ της τρισωμίας 13 και 18 είναι ότι, στην τρισωμία 13 ή στο σύνδρομο Patau, το ελάττωμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13, αλλά στην τρισωμία 18 ή στο σύνδρομο Edward, το ελάττωμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα 18.
