Η βασική διαφορά μεταξύ της τρισωμίας 18 και 21 είναι ότι η τρισωμία 18 είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18 ενώ η τρισωμία 21 είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21.
Ένα υγιές ανθρώπινο κύτταρο περιέχει συνολικά 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη). Υπάρχουν 22 αυτοσωμικά ζεύγη χρωμοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τα κύτταρα διαιρούνται και παράγουν περισσότερα κύτταρα και γαμέτες. Κατά τη διάρκεια των κυτταρικών διαιρέσεων, το γονιδίωμα αντιγράφεται και διαχωρίζεται σε θυγατρικά κύτταρα. Η κυτταρική διαίρεση είναι μια καλά οργανωμένη και ρυθμισμένη διαδικασία. Ωστόσο, μπορεί να προκύψουν και τυχαία σφάλματα. Ως αποτέλεσμα, τρία χρωμοσώματα μπορούν να αντιγραφούν αντί για δύο. Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό ως τρισωμία. Ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων ανά κύτταρο γίνεται 2n+1. Με άλλα λόγια, ο συνολικός αριθμός αυξάνεται σε 47. Ένα επιπλέον αντίγραφο ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος δημιουργείται στην τρισωμία.
Η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) είναι τρεις τύποι τρισωμίας. Η τρισωμία 21 είναι η πιο συχνή, ενώ η τρισωμία 18 και 13 είναι λιγότερο συχνή. Η τρισωμία έχει σοβαρό αντίκτυπο στην περαιτέρω ανάπτυξη ενός αγέννητου μωρού.
Τι είναι η τρισωμία 18;
Η τρισωμία 18, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Edwards, είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18. Σε αυτή την κατάσταση, το γονιδίωμα του κυττάρου έχει τρία χρωμοσώματα του χρωμοσώματος 18. Ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων στο κύτταρο αυξάνεται σε 2n+1 ή 47. Η τρισωμία 18 είναι λιγότερο συχνή από την τρισωμία 21, αλλά έχει σοβαρό αντίκτυπο στην ανάπτυξη ενός αγέννητου μωρού. Το μωρό γεννιέται με χαμηλό βάρος γέννησης, κεφάλι με ανώμαλο σχήμα, μικρό σαγόνι, μικρό στόμα, συχνά με σχιστό χείλος ή σχιστία υπερώας σε αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή. Επιπλέον, αυτά τα μωρά υποφέρουν επίσης από προβλήματα αναπνοής και σίτισης. Είναι επιρρεπείς σε καρδιακές παθήσεις και προβλήματα με τα νεφρά, επίσης.
Εικόνα 01: Τρισωμία 18
Οι εγκυμοσύνες με σύνδρομο Edwards διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο αποβολής. Εάν το μωρό γεννηθεί, η διάρκεια ζωής του θα είναι μικρότερη από ένα έτος. Επομένως, η τρισωμία 18 είναι πιο απειλητική για τη ζωή από το σύνδρομο Down. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει 1 στα 5000 μωρά. Η τρισωμία 18 μπορεί να διαγνωστεί με μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.
Τι είναι η τρισωμία 21;
Η τρισωμία 21, γνωστή και ως σύνδρομο Down, είναι μια γενετική διαταραχή που προκύπτει λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21. Είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Το κύτταρο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Με άλλα λόγια, το κύτταρο έχει συνολικά 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή τρισωμίας. Περίπου το 30% των κυήσεων με σύνδρομο Down καταλήγουν σε αποβολή. Τα δύο τρίτα θα καταλήξουν σε φυσιολογικό τοκετό. Η τρισωμία 21 επηρεάζει σοβαρά τη συνολική ανάπτυξη και ευημερία του μωρού. Επιπλέον, το σχήμα του σώματος θα επηρεαστεί επίσης από αυτό το σύνδρομο. Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από ευδιάκριτα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως πλατύ μάτια κ.λπ. και διαφορετικά επίπεδα φυσιολογικής και πνευματικής δυσλειτουργίας. Το παιδί μπορεί να παρουσιάσει συχνές διαταραχές του ανοσοποιητικού και κυκλοφορικού συστήματος ή γαστρεντερικές διαταραχές. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Μερικά παιδιά μπορεί να χρειάζονται ειδική υγειονομική περίθαλψη, ενώ ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να απολαμβάνουν μια σχετικά μεγάλη ζωή.
Εικόνα 02: Σύνδρομο Down
Παρόμοια με την τρισωμία 18, η τρισωμία 21 δεν είναι κληρονομική γενετική διαταραχή. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός τυχαίου σφάλματος κατά την κυτταρική διαίρεση. Οι μητέρες ηλικίας άνω των 35 διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρά με σύνδρομο Down, καθώς τα ωάρια τους μπορεί να διαιρούνται ανώμαλα. Επιπλέον, εάν η μητέρα ή ο πατέρας είναι φορέας, τότε θα υπάρχει επίσης κίνδυνος να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει 1 στα 700 μωρά.
Ποια είναι η διαφορά ομοιοτήτων μεταξύ της τρισωμίας 18 και 21;
- Και η τρισωμία 18 και 21 είναι χρωμοσωμικές διαταραχές.
- Προκύπτουν ως αποτέλεσμα ενός τυχαίου σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση.
- Και στις δύο περιπτώσεις, υπάρχουν 47 χρωμοσώματα σε ένα ανθρώπινο κύτταρο.
- Δεν είναι κληρονομικές γενετικές διαταραχές.
- Η ηλικία της μητέρας είναι ένας μεγάλος παράγοντας κινδύνου για τρισωμία. Ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
- Οι εγκυμοσύνες τρισωμίας 18 και 21 δείχνουν υψηλό κίνδυνο αποβολής.
- Τα μωρά που έχουν προσβληθεί έχουν διανοητική αναπηρία.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της τρισωμίας 18 και 21;
Η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18. Η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21. Έτσι, αυτό είναι η βασική διαφορά μεταξύ της τρισωμίας 18 και 21. Η τρισωμία 21 είναι η πιο κοινή μορφή τρισωμίας, ενώ η τρισωμία 18 είναι η δεύτερη πιο κοινή μορφή. Επιπλέον, η τρισωμία 18 είναι πιο απειλητική για τη ζωή από την τρισωμία 21.
Το παρακάτω infographic συνοψίζει τις διαφορές μεταξύ της τρισωμίας 18 και 21 σε μορφή πίνακα.
Σύνοψη – Τρισωμία 18 έναντι 21
Χρωμοσωματικές ανωμαλίες συμβαίνουν λόγω σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση. Προκαλούν εξαιρετικά σοβαρές επιπτώσεις στην ανάπτυξη ενός αγέννητου μωρού. Τα παιδιά που πάσχουν από τρισωμία, παρουσιάζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, γενετικές ανωμαλίες και διανοητικές αναπηρίες. Το σύνδρομο Down είναι αποτέλεσμα τρισωμίας του χρωμοσώματος 21. Το σύνδρομο Edward είναι αποτέλεσμα τρισωμίας του χρωμοσώματος 18. Υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 στο σύνδρομο Edwards ενώ υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 στο σύνδρομο Down. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της τρισωμίας 18 και 21.
