Βασική διαφορά – Δρεπανοκυτταρική αναιμία εναντίον Θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία είναι μια ετερογενής ομάδα διαταραχών που προκαλείται από κληρονομικές μεταλλάξεις που μειώνουν τη σύνθεση είτε της α-σφαιρίνης είτε των αλυσίδων β-σφαιρίνης. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή κληρονομική μορφή αναιμίας στην οποία μια μεταλλαγμένη μορφή αιμοσφαιρίνης παραμορφώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα ημισελήνου σε χαμηλά επίπεδα οξυγόνου. Η βασική διαφορά μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της θαλασσαιμίας είναι ότι στη θαλασσαιμία, μπορούν να επηρεαστούν και οι δύο αλυσίδες σφαιρίνης α και β, αλλά στη δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζονται μόνο οι αλυσίδες β σφαιρίνης.
Τι είναι η Θαλασσαιμία;
Η θαλασσαιμία είναι «μια ετερογενής ομάδα διαταραχών που προκαλούνται από κληρονομικές μεταλλάξεις που μειώνουν τη σύνθεση αλυσίδων σφαιρίνης άλφα ή βήτα που συνθέτουν την ενήλικη αιμοσφαιρίνη HbA που οδηγεί σε αναιμία, υποξία ιστών και αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων που σχετίζεται με την ανισορροπία στη σφαιρίνη σύνθεση αλυσίδας.
Η θαλασσαιμία μπορεί να κατηγοριοποιηθεί ευρέως σε δύο κύριες κατηγορίες.
- Άλφα Θαλασσαιμία
- Βήτα Θαλασσαιμία.
Άλφα Θαλασσαιμία
Στην άλφα θαλασσαιμία, ορισμένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των αλυσίδων άλφα σφαιρίνης διαγράφονται. Συνήθως, το γονίδιο άλφα σφαιρίνης έχει τέσσερα αντίγραφα. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από τον αριθμό τέτοιων αντιγράφων που λείπουν.
1. Hydrops Fetalis
Όταν λείπουν και τα τέσσερα αντίγραφα του γονιδίου άλφα σφαιρίνης, η σύνθεση των αλυσίδων άλφα σφαιρίνης καταστέλλεται πλήρως. Δεδομένου ότι απαιτούνται αλυσίδες άλφα σφαιρίνης για τη σύνθεση τόσο της εμβρυϊκής όσο και της ενήλικης αιμοσφαιρίνης, αυτή η κατάσταση δεν είναι συμβατή με τη ζωή και ως εκ τούτου οδηγεί σε θάνατο in utero.
2. Νόσος HbH
Η απουσία τριών αντιγράφων του γονιδίου άλφα σφαιρίνης οδηγεί σε μέτρια έως σοβαρή υποχρωμική μικροκυτταρική αναιμία με σχετιζόμενη σπληνομεγαλία.
3. Χαρακτηριστικά Άλφα Θαλασσαιμίας
Αυτά οφείλονται στην απουσία ή την αδράνεια ενός ή δύο αντιγράφων του γονιδίου άλφα σφαιρίνης. Αν και τα χαρακτηριστικά της άλφα θαλασσαιμίας δεν προκαλούν αναιμία, μπορούν να μειώσουν τον μέσο σωματιδιακό όγκο και τα μέσα επίπεδα σωματιδιακής αιμοσφαιρίνης ενώ αυξάνουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων πάνω από 5,51012/L.
Εικόνα 01: Κληρονομικότητα της Άλφα Θαλασσαιμίας
Σύνδρομα βήτα θαλασσαιμίας
1. Βήτα μείζονα θαλασσαιμία
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του χαρακτηριστικού βήτα θαλασσαιμίας, η πιθανότητα ένας απόγονος να προσβληθεί από βήτα μείζονα θαλασσαιμία είναι 25%. Σε αυτή την κατάσταση, η παραγωγή αλυσίδων βήτα σφαιρίνης είτε καταστέλλεται πλήρως είτε μειώνεται δραστικά. Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν επαρκείς αλυσίδες βήτα σφαιρίνης με τις οποίες μπορούν να συνδυαστούν, η περίσσεια αλυσίδων άλφα σφαιρίνης εναποτίθεται τόσο στα ώριμα όσο και στα ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό ανοίγει το δρόμο για την πρόωρη αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την αναποτελεσματική ερυθροποίηση.
Κλινικά χαρακτηριστικά
- Σοβαρή αναιμία που γίνεται εμφανής στους 3-6 μήνες μετά τη γέννηση.
- Σπλήνομεγαλία και ηπατομεγαλία
- Θαλασσαιμικό πρόσωπο
Εργαστηριακή διάγνωση
Η κύρια τεχνική που χρησιμοποιείται στη διάγνωση αιματολογικών παθήσεων στις μέρες μας είναι η υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC). Στη μείζονα βήτα θαλασσαιμία, η HPLC δείχνει την παρουσία πολύ μειωμένων επιπέδων HbA με ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα HbF. Μια πλήρης αιματολογική εξέταση θα δείξει την ύπαρξη υποχρωμικής μικροκυτταρικής αναιμίας, ενώ η εξέταση μιας μεμβράνης αίματος θα αποκαλύψει την παρουσία αυξημένης ποσότητας δικτυοερυθροκυττάρων μαζί με βασεόφιλα τσιμπήματα και κύτταρα στόχους.
Θεραπεία
- Τακτικές μεταγγίσεις αίματος
- Φολικό οξύ χορηγείται εάν η διαιτητική πρόσληψη φυλλικού οξέος δεν είναι ικανοποιητική.
- Θεραπεία χηλίωσης σιδήρου
- Μερικές φορές γίνεται και σπληνεκτομή για να μειωθούν οι ανάγκες σε αίμα.
2. Χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας/ελάσσονος
Η ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία είναι μια κοινή πάθηση που δεν έχει συμπτώματα τις περισσότερες φορές. Αν και τα χαρακτηριστικά είναι παρόμοια με εκείνα της άλφα θαλασσαιμίας, η βήτα θαλασσαιμία είναι πιο σοβαρή από την αντίστοιχη. Η διάγνωση της ελάσσονος βήτα θαλασσαιμίας τίθεται εάν το επίπεδο HbA2είναι μεγαλύτερο από 3,5%.
3. Ενδιάμεση θαλασσαιμία
Οι περιπτώσεις θαλασσαιμίας μέτριας βαρύτητας που δεν χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις ονομάζονται ενδιάμεση θαλασσαιμία.
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή κληρονομική μορφή αναιμίας στην οποία μια μεταλλαγμένη μορφή αιμοσφαιρίνης παραμορφώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα ημισελήνου σε χαμηλά επίπεδα οξυγόνου.
Η μορφή της αιμοσφαιρίνης που δημιουργείται λόγω της γενετικής μετάλλαξης στην ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία ονομάζεται HbSS (δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη). Όταν το επίπεδο οξυγόνου πέσει κάτω από ένα ορισμένο κρίσιμο σημείο, η δρεπανοειδής αιμοσφαιρίνη σχηματίζει κρυστάλλους μέσω μιας διαδικασίας πολυμερισμού, παράγοντας μακριές ίνες, καθεμία από τις οποίες αποτελείται από επτά πλεγμένους διπλούς κλώνους με διασταυρούμενη σύνδεση. Αυτός ο πολυμερισμός είναι που παραμορφώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα ημισελήνου. Δεδομένου ότι τα παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν χάσει τη συμμόρφωσή τους, δεν είναι πλέον ικανά να περάσουν μέσα από μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία. μέσα σε αυτά τα μικροσκοπικά αγγεία, τα δρεπανοκύτταρα μπλοκάρουν τον αυλό, θέτοντας σε κίνδυνο την παροχή αίματος στα όργανα που οδηγούν σε πολλαπλά εμφράγματα.
Εικόνα 02: Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Κλινικά χαρακτηριστικά της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Μπορεί να παρατηρηθεί σοβαρή αιμολυτική αναιμία που χαρακτηρίζεται από κρίσεις.
1. Αποφρακτικές κρίσεις Vaso
Παράγοντες όπως η λοίμωξη, η αφυδάτωση, η οξέωση και η αποοξυγόνωση προδιαθέτουν για τις αγγειοαποφρακτικές κρίσεις. Ο ασθενής παραπονείται για έντονο πόνο στα άκρα. Αυτό οφείλεται στα εμφράγματα στα μικρά οστά των άκρων.
2. Κρίσεις σπλαχνικής δέσμευσης
Αυτά οφείλονται στη συγκέντρωση του αίματος και του δρεπανιού, που λαμβάνει χώρα μέσα στα όργανα. Η πιο θανατηφόρα επιπλοκή αυτού του είδους είναι το σύνδρομο του δρεπανιού στο στήθος όπου ο ασθενής παρουσιάζει δύσπνοια και πόνο στο στήθος. Οι πνευμονικές διηθήσεις μπορούν να φανούν στην ακτινογραφία θώρακος.
3. Απλαστικές κρίσεις
Οι απλαστικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από την ξαφνική πτώση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης τις περισσότερες φορές μετά από λοίμωξη από τον ιό parvo. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος μπορεί επίσης να είναι ένας παράγοντας που συμβάλλει.
Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
- Έλκη στα κάτω άκρα
- Πνευμονική υπέρταση
- Χολόλιθοι
Εργαστηριακή διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
- Το επίπεδο αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως 6-9g/dL.
- Παρουσία δρεπανοκυττάρων και κυττάρων-στόχων στο φιλμ του αίματος.
- Οι εξετάσεις διαλογής για το δρεπανάκι με χημικές ουσίες όπως το διθειονικό είναι θετικές όταν το αίμα είναι αποοξυγονωμένο.
- Σε HPLC, η HbA δεν ανιχνεύεται.
Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
- Αποφυγή των παραγόντων που είναι γνωστό ότι επισπεύδουν τις κρίσεις.
- Φολικό οξύ.
- Καλή διατροφή και υγιεινή.
- Πνευμονιόκοκκος, αιμόφιλος και μηνιγγιτιδοκοκκικός εμβολιασμός.
- Οι κρίσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται σύμφωνα με την κατάσταση, την ηλικία και τη συμμόρφωση με τα φάρμακα του ασθενούς.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της θαλασσαιμίας;
Τόσο η θαλασσαιμία όσο και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν τη δομή και τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της θαλασσαιμίας;
Δρεπανοκυτταρική αναιμία vs Θαλασσαιμία |
|
| Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή κληρονομική μορφή αναιμίας στην οποία μια μεταλλαγμένη μορφή αιμοσφαιρίνης παραμορφώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα ημισελήνου σε χαμηλά επίπεδα οξυγόνου. | Η θαλασσαιμία είναι μια ετερογενής ομάδα διαταραχών που προκαλείται από κληρονομικές μεταλλάξεις που μειώνουν τη σύνθεση είτε των αλυσίδων α είτε β σφαιρίνης. |
| Επηρεασμένος τύπος αλυσίδας σφαιρίνης | |
| Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζονται μόνο οι βήτα αλυσίδες. | Τόσο η άλφα όσο και η βήτα αλυσίδα μπορεί να επηρεαστούν στη θαλασσαιμία. |
| Φύση γενετικής μετάλλαξης | |
| Το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γονιδιακή υποκατάσταση. | Η θαλασσαιμία προκαλείται είτε από σημειακή μετάλλαξη είτε από διαγραφή γονιδίου. |
| Αντίσταση κατά της ελονοσίας | |
| Το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι γνωστό ότι έχει προστατευτική δράση κατά της ελονοσίας. | Γενετικό ελάττωμα στη θαλασσαιμία δεν παρέχει αντίσταση στην ελονοσία. |
| Γενετική προέλευση | |
| Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. | Η θαλασσαιμία είναι μια αυτοσωμική συνεπικρατούσα διαταραχή. |
Σύνοψη – Δρεπανοκυτταρική αναιμία εναντίον Θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι δύο σοβαρές αιματολογικές διαταραχές που απαντώνται κυρίως στην παιδιατρική πρακτική. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ξεκάθαρα τη διαφορά μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της θαλασσαιμίας. Η αύξηση της ευαισθητοποίησης της κοινότητας σχετικά με αυτές τις ασθένειες θα βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση της συχνότητάς τους, καθώς οι συγγενείς γάμοι παίζουν σημαντικό ρόλο στη μετάδοση αυτών των γενετικών διαταραχών από γενιά σε γενιά.
Λήψη έκδοσης PDF της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εναντίον της θαλασσαιμίας
Μπορείτε να κατεβάσετε την έκδοση PDF αυτού του άρθρου και να τη χρησιμοποιήσετε για σκοπούς εκτός σύνδεσης σύμφωνα με τις σημειώσεις παραπομπών. Κάντε λήψη της έκδοσης PDF εδώ Διαφορά μεταξύ δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και θαλασσαιμίας.
