Βασική διαφορά – Δρεπανοκυτταρική νόσος έναντι Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κοινή κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια που προκαλείται από σημειακή μετάλλαξη στη βήτα σφαιρίνη που προωθεί τον πολυμερισμό της αποοξυγονωμένης αιμοσφαιρίνης, οδηγώντας σε παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμολυτική αναιμία, μικροαγγειακή απόφραξη και ισχαιμική βλάβη ιστού. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή κληρονομική μορφή αναιμίας που προκύπτει ως αποτέλεσμα της δρεπανοκυτταρικής νόσου όπου η μεταλλαγμένη μορφή αιμοσφαιρίνης παραμορφώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα ημισελήνου σε χαμηλά επίπεδα οξυγόνου. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει μια ομάδα παθολογικών εκδηλώσεων ενώ η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια τέτοια παθολογική εκδήλωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Αυτό ξεχωρίζει ως η βασική διαφορά μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής νόσου και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κοινή κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια που προκαλείται από σημειακή μετάλλαξη στη βήτα σφαιρίνη που προωθεί τον πολυμερισμό της αποοξυγονωμένης αιμοσφαιρίνης που οδηγεί σε παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμολυτική αναιμία, μικροαγγειακή απόφραξη και ισχαιμική βλάβη ιστού.
Η αιμοσφαιρίνη έχει τετραμερή δομή που αποτελείται από δύο ζεύγη αλυσίδων άλφα και βήτα. Τα φυσιολογικά ενήλικα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν την HbA (α2 β2) ως κυρίαρχη μορφή αιμοσφαιρίνης. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το υπόλειμμα γλουταμικού στο έκτο κωδικόνιο του γονιδίου βήτα σφαιρίνης αντικαθίσταται από βαλίνη. Αυτή η υποκατάσταση οδηγεί σε διάφορες δομικές και λειτουργικές αλλαγές στο μόριο της αιμοσφαιρίνης. Εκτός από την HbA, τα άτομα που πάσχουν από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν έναν ειδικό τύπο αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια τους που ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη (HbS).
Παθογένεση της δρεπανοκυτταρικής νόσου
Το κυτοσόλιο των ερυθρών αιμοσφαιρίων που ρέει ελεύθερα αλλάζει σε παχύρρευστο πήκτωμα όταν η μερική πίεση του οξυγόνου πέσει κάτω από ένα ορισμένο κρίσιμο επίπεδο. Με συνεχή αποοξυγόνωση, τα μόρια HbS πολυμερίζονται σε μακριές ίνες μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφώνοντάς τα σε σχήμα μισοφέγγαρου. Αυτή είναι η παθολογική βάση για τις κύριες εκδηλώσεις όπως η χρόνια αιμόλυση, η μικροαγγειακή απόφραξη και η βλάβη των ιστών.
Καθώς τα πολυμερή HbS μεγαλώνουν, αρχίζουν να κήλονται μέσω της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η δομική τροποποίηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων προκαλεί εισροή Ca2+Αυξημένο ενδοκυτταρικό επίπεδο ασβεστίου στη συνέχεια προκαλεί τη διασταυρούμενη σύνδεση των ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών, με αποτέλεσμα μια εκροή K + και νερό. Η επανάληψη αυτής της διαδικασίας αφυδατώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, καθιστώντας τα άκαμπτα και πυκνά. Τελικά γίνονται μη αναστρέψιμα δρεπανοειδή κύτταρα τα οποία απομακρύνονται γρήγορα από την κυκλοφορία με εξωαγγειακή αιμόλυση.
Υπάρχουν αρκετές έννοιες σχετικά με την παθολογική βάση των μικροαγγειακών αποφράξεων, αλλά ο ακριβής μηχανισμός δεν είναι σαφώς κατανοητός.
Εικόνα 01: Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο.
Κλινικά χαρακτηριστικά της δρεπανοκυτταρικής νόσου
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Μερικά από τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να είναι ανάπηρα ενώ μερικά μπορεί να έχουν μόνο ήπια συμπτώματα.
(Τόσο η δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και η δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν πολλές κοινές κλινικές εκδηλώσεις οι οποίες συζητούνται στον τίτλο "κλινικά χαρακτηριστικά της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας")
Διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου
- Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης για την απόδειξη της παρουσίας HbS
- Δοκιμασία διθειονικού
- Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με την ανάλυση του εμβρυϊκού DNA που λαμβάνεται με αμνιοπαρακέντηση.
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η σοβαρή κληρονομική μορφή αναιμίας που προκύπτει ως αποτέλεσμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας όπου η μεταλλαγμένη μορφή αιμοσφαιρίνης παραμορφώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα ημισελήνου σε χαμηλά επίπεδα οξυγόνου ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία.
(Η παθογένεση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας έχει συζητηθεί κάτω από τον τίτλο "παθογένεση της δρεπανοκυτταρικής νόσου".)
Εικόνα 02: Δρεπανοκύτταρα
Κλινικά χαρακτηριστικά της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι μιας σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας που χαρακτηρίζεται από κρίσεις. Μπορεί να υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι κρίσεων.
1. Αποφρακτικές κρίσεις Vaso
Οι αποφρακτικές κρίσεις αγγείων είναι πιο συχνές από τις άλλες και προδιατίθενται από παράγοντες όπως λοιμώξεις, οξέωση, αφυδάτωση και αποοξυγόνωση. Λόγω της απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων, η παροχή αίματος σε ορισμένες περιοχές του σώματος, ειδικά στα άκρα, διακυβεύεται. Κατά συνέπεια, εμφανίζονται έμφραγμα σε αυτές τις περιοχές, προκαλώντας έντονο πόνο. Υπάρχει μια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο χεριού ποδιού όπου ο ασθενής παραπονιέται για έντονο πόνο στα άκρα. Αυτό συμβαίνει λόγω των εμφράκτων στα μικρά οστά των άκρων.
2. Κρίσεις σπλαχνικής δέσμευσης
Αυτές οι κρίσεις συμβαίνουν ως αποτέλεσμα του δρεπανιού και της συσσώρευσης αίματος μέσα στα όργανα. Η αναιμία επιδεινώνεται σε σοβαρό επίπεδο κατά τη διάρκεια μιας κρίσης σπλαχνικής δέσμευσης. Το οξύ θωρακικό σύνδρομο είναι η πιο επικίνδυνη επιπλοκή αυτής της κρίσης. Οι ασθενείς υποφέρουν από πόνο στο στήθος και δύσπνοια. Μια ακτινογραφία θώρακος θα δείξει την παρουσία πνευμονικών διηθημάτων.
3. Απλαστικές κρίσεις
Αυτά συμβαίνουν μετά από λοίμωξη από τον ιό parvo και μερικές φορές λόγω ανεπάρκειας φολικού οξέος. Οι απλαστικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από την ξαφνική πτώση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης που συχνά απαιτεί μετάγγιση.
4. Αιμολυτική Αναιμία
Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
- Έλκη στο κάτω άκρο.
- Ο σπλήνας μεγεθύνεται στη βρεφική ηλικία αλλά σταδιακά μειώνεται σε μέγεθος λόγω εμφράκτων (αυτοσπληνεκτομή).
- Πνευμονική υπέρταση.
Εργαστηριακή διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
- Το επίπεδο αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως 6-9g/dL.
- Παρουσία δρεπανοκυττάρων και κυττάρων-στόχων στο φιλμ του αίματος.
- Οι εξετάσεις διαλογής για το δρεπανάκι με χημικές ουσίες όπως το διθειονικό είναι θετικές όταν το αίμα είναι αποοξυγονωμένο.
- Σε HPLC, το HbSS ανιχνεύεται ως η κυρίαρχη μορφή αιμοσφαιρίνης και η HbA δεν ανιχνεύεται.
Θεραπεία για Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
- Αποφυγή των παραγόντων που είναι γνωστό ότι επισπεύδουν τις κρίσεις.
- Φολικό οξύ.
- Καλή διατροφή και υγιεινή.
- Πνευμονιόκοκκος, αιμόφιλος και μηνιγγιτιδοκοκκικός εμβολιασμός.
- Οι κρίσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται σύμφωνα με την κατάσταση, την ηλικία και τη συμμόρφωση με τα φάρμακα του ασθενούς.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής νόσου και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
- Τόσο η δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλούνται από την ίδια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τις αλυσίδες βήτα σφαιρίνης και συνεπώς τη δομή και τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης.
- Δεδομένου ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια παθολογική εκδήλωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, έχουν επίσης κοινά κλινικά χαρακτηριστικά.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής νόσου και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Δρεπανοκυτταρική νόσος vs Δρεπανοκυτταρική Αναιμία |
|
| Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κοινή κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια που προκαλείται από σημειακή μετάλλαξη της βήτα-σφαιρίνης που προωθεί τον πολυμερισμό της αποοξυγονωμένης αιμοσφαιρίνης, οδηγώντας σε παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμολυτική αναιμία, μικροαγγειακή απόφραξη και ισχαιμική βλάβη ιστού | Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή κληρονομική μορφή αναιμίας που προκύπτει ως αποτέλεσμα της δρεπανοκυτταρικής νόσου, όπου η μεταλλαγμένη μορφή της αιμοσφαιρίνης παραμορφώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα ημισελήνου σε χαμηλά επίπεδα οξυγόνου. |
| Παθολογικές εκδηλώσεις | |
| Η δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει αρκετές παθολογικές εκδηλώσεις. | Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια τέτοια παθολογική εκδήλωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου. |
Σύνοψη – Δρεπανοκυτταρική νόσος vs Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Τόσο η δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι κοινές κληρονομικές παθήσεις και οι κατάλληλες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ανύψωση του βιοτικού επιπέδου του ασθενούς. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει μια ομάδα παθολογικών εκδηλώσεων ενώ η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια τέτοια παθολογική εκδήλωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Αυτή είναι η κύρια διαφορά μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Λήψη έκδοσης PDF της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εναντίον της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Μπορείτε να κατεβάσετε την έκδοση PDF αυτού του άρθρου και να τη χρησιμοποιήσετε για σκοπούς εκτός σύνδεσης σύμφωνα με τις σημειώσεις παραπομπών. Κάντε λήψη της έκδοσης PDF εδώ Διαφορά μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής νόσου και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
