Βασική διαφορά – Άλφα εναντίον Βήτα Θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία είναι μια ετερογενής ομάδα διαταραχών που προκαλούνται από κληρονομικές μεταλλάξεις που μειώνουν τη σύνθεση είτε των αλυσίδων άλφα είτε βήτα σφαιρίνης, οδηγώντας σε αναιμία, ιστική υποξία και αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων που σχετίζονται με την ανισορροπία στη σύνθεση της αλυσίδας σφαιρίνης. Υπάρχουν δύο κύριες μορφές θαλασσαιμίας, η άλφα θαλασσαιμία και η βήτα θαλασσαιμία. Στην άλφα θαλασσαιμία, υπάρχει μείωση στον αριθμό των αλυσίδων άλφα σφαιρίνης ενώ στη βήτα-θαλασσαιμία είναι ο αριθμός των αλυσίδων βήτα σφαιρίνης που μειώνεται. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ άλφα και βήτα θαλασσαιμίας.
Τι είναι η άλφα θαλασσαιμία;
Στην άλφα θαλασσαιμία, ορισμένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των αλυσίδων άλφα σφαιρίνης διαγράφονται. Το γονίδιο άλφα σφαιρίνης έχει γενικά τέσσερα αντίγραφα. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από τον αριθμό των αντιγράφων που λείπουν.
Hydrops Fetalis
Η σύνθεση των αλυσίδων άλφα σφαιρίνης καταστέλλεται πλήρως όταν λείπουν και τα τέσσερα αντίγραφα του γονιδίου άλφα σφαιρίνης. Δεδομένου ότι απαιτούνται αλυσίδες άλφα σφαιρίνης για τη σύνθεση τόσο της εμβρυϊκής όσο και της ενήλικης αιμοσφαιρίνης, αυτή η κατάσταση δεν είναι συμβατή με τη ζωή. επομένως η ενδομήτρια διακοπή της εγκυμοσύνης συμβαίνει εάν το έμβρυο επηρεάζεται από αυτή την κατάσταση.
Νόσος HbH
Αυτή η κατάσταση προκαλείται από την απουσία τριών αντιγράφων του γονιδίου άλφα σφαιρίνης. Αυτό οδηγεί σε μέτρια έως σοβαρή υποχρωμική μικροκυτταρική αναιμία με σχετιζόμενη σπληνομεγαλία.
Τα χαρακτηριστικά της άλφα θαλασσαιμίας
Αυτό προκαλείται λόγω της απουσίας ή της αδράνειας ενός ή δύο αντιγράφων του γονιδίου άλφα σφαιρίνης. Αν και τα χαρακτηριστικά της άλφα θαλασσαιμίας δεν προκαλούν αναιμία, μπορούν να μειώσουν τον μέσο σωματιδιακό όγκο και τα μέσα επίπεδα σωματιδιακής αιμοσφαιρίνης ενώ αυξάνουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων πάνω από 5,51012/L.
Εικόνα 01: Κληρονομικότητα της Άλφα Θαλασσαιμίας
Η διάγνωση της άλφα θαλασσαιμίας γίνεται μέσω των μελετών σύνθεσης αλυσίδας σφαιρίνης.
Διαχείριση
Ασθενείς με ήπια μορφή αναιμίας συνήθως δεν χρειάζονται καμία θεραπεία. Η χορήγηση σιδήρου και φολικού οξέος συνιστάται μόνο σε ορισμένους ασθενείς. Όσοι πάσχουν από τις σοβαρές μορφές άλφα θαλασσαιμίας χρειάζονται μετάγγιση αίματος δια βίου.
Τι είναι η βήτα θαλασσαιμία;
Στη βήτα θαλασσαιμία, η ποσότητα των αλυσίδων βήτα σφαιρίνης μειώνεται.
Βήτα μείζονα θαλασσαιμία
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του χαρακτηριστικού βήτα θαλασσαιμίας, η πιθανότητα ένας απόγονος να κληρονομήσει τη μείζονα βήτα θαλασσαιμία είναι 25%. Στη μείζονα βήτα θαλασσαιμία, η παραγωγή αλυσίδων βήτα σφαιρίνης είτε καταστέλλεται πλήρως είτε μειώνεται δραστικά. Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν αρκετές αλυσίδες βήτα σφαιρίνης με τις οποίες μπορούν να συνδυαστούν, η περίσσεια αλυσίδων άλφα σφαιρίνης εναποτίθεται τόσο στα ώριμα όσο και στα ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό οδηγεί σε πρόωρη αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αναποτελεσματική ερυθροποίηση.
Κλινικά χαρακτηριστικά
- Σοβαρή αναιμία, η οποία γίνεται εμφανής στους 3-6 μήνες μετά τη γέννηση.
- Σπλήνομεγαλία και ηπατομεγαλία
- Θαλασσαιμικό πρόσωπο
Οι αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου οφείλονται στην επέκταση των οστών λόγω της υπερπλασίας του μυελού των οστών. Η ακτινογραφία με ακτίνες Χ δείχνει την εμφάνιση τρίχας στο άκρο του κρανίου, η οποία παρατηρείται τυπικά στη βήτα θαλασσαιμία.
Εικόνα 02: Θαλασσαιμικό πρόσωπο
Εργαστηριακή διάγνωση
Η υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC) είναι η κύρια μέθοδος που χρησιμοποιείται στη διάγνωση αιματολογικών παθήσεων στις μέρες μας. Η HPLC μείζονος βήτα θαλασσαιμία δείχνει την παρουσία μειωμένων επιπέδων HbA με ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα HbF. Μια πλήρης εξέταση αίματος θα αποκαλύψει την ύπαρξη υποχρωμικής μικροκυτταρικής αναιμίας και η εξέταση μιας μεμβράνης αίματος θα υποδείξει την παρουσία αυξημένης ποσότητας δικτυοερυθροκυττάρων μαζί με βασεόφιλα τσιμπήματα και κύτταρα στόχους.
Θεραπεία
- Τακτικές μεταγγίσεις αίματος
- Θεραπεία χηλίωσης σιδήρου
- Φολικό οξύ (εάν η διαιτητική πρόσληψη φολικού οξέος δεν είναι ικανοποιητική)
- σπληνεκτομή (μερικές φορές χρησιμοποιείται για τη μείωση των απαιτήσεων αίματος)
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών
- Γονιδιακή θεραπεία για προσυμπτωματικό έλεγχο και θεραπευτικούς σκοπούς
Βήτα Θαλασσαιμικό Χαρακτηριστικό/Μικρό
Η ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία είναι μια κοινή πάθηση που συχνά είναι χωρίς συμπτώματα. Αν και τα σημεία και τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα της άλφα θαλασσαιμίας, η βήτα θαλασσαιμία είναι πιο σοβαρή από την αντίστοιχη. Η διάγνωση της ελάσσονος βήτα θαλασσαιμίας τίθεται εάν το επίπεδο HbA2είναι μεγαλύτερο από 3,5%.
Ενδιάμεση θαλασσαιμία
Η ενδιάμεση θαλασσαιμία αναφέρεται σε περιπτώσεις θαλασσαιμίας μέτριας βαρύτητας που δεν χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις.
Ποια είναι η ομοιότητα μεταξύ άλφα και βήτα θαλασσαιμία;
Και στις δύο καταστάσεις, υπάρχει μείωση στο επίπεδο της αιμοσφαιρίνης στο αίμα
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ άλφα και βήτα θαλασσαιμία;
Άλφα εναντίον Βήτα Θαλασσαιμία |
|
| Υπάρχει μείωση στον αριθμό των αλυσίδων άλφα σφαιρίνης. | Υπάρχει μείωση στον αριθμό των αλυσίδων βήτα σφαιρίνης. |
| Διαγραφή γονιδίων | |
| Μερικά από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των αλυσίδων άλφα σφαιρίνης έχουν διαγραφεί. | Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των αλυσίδων βήτα σφαιρίνης διαγράφονται είτε μερικώς είτε πλήρως. |
| Τύποι | |
| Hydrops fetalis, η νόσος HbH και το χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας είναι οι κύριες μορφές άλφα θαλασσαιμίας. | Υπάρχουν δύο κύριες μορφές βήτα θαλασσαιμίας, η βήτα μείζονα και η βήτα ελάσσονα. |
| Διάγνωση | |
| Η διάγνωση της άλφα θαλασσαιμίας γίνεται μέσω των μελετών σύνθεσης αλυσίδας σφαιρίνης. | Η υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC) είναι η έρευνα που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της βήτα θαλασσαιμίας. |
| Κλινικά χαρακτηριστικά | |
|
|
| Θεραπεία και διαχείριση | |
|
|
Σύνοψη – Άλφα εναντίον Βήτα Θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία είναι μια ετερογενής ομάδα διαταραχών που προκαλείται από κληρονομικές μεταλλάξεις που μειώνουν τη σύνθεση αλυσίδων σφαιρίνης άλφα ή βήτα που συνθέτουν την αιμοσφαιρίνη ενηλίκων HbA. Η θαλασσαιμία μπορεί να κατηγοριοποιηθεί ευρέως σε δύο κύριες κατηγορίες ως άλφα θαλασσαιμία και βήτα θαλασσαιμία. Στην άλφα θαλασσαιμία, η ποσότητα των άλφα αλυσίδων μειώνεται και στην βήτα-θαλασσαιμία, ο αριθμός των βήτα αλυσίδων μειώνεται. Αυτή είναι η κύρια διαφορά μεταξύ άλφα και βήτα θαλασσαιμίας.
Λήψη έκδοσης PDF του Alpha vs Beta Θαλασσαιμία
Μπορείτε να κατεβάσετε την έκδοση PDF αυτού του άρθρου και να τη χρησιμοποιήσετε για σκοπούς εκτός σύνδεσης σύμφωνα με τη σημείωση παραπομπής. Κατεβάστε την έκδοση PDF εδώ Διαφορά μεταξύ άλφα και βήτα θαλασσαιμίας
