Μικρή θαλασσαιμία vs Μείζονα Θαλασσαιμία
Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή που προέρχεται από την περιοχή της Μεσογείου και σημαίνει «Θάλασσα του αίματος». Η θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που προκαλείται από τα μεταλλαγμένα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στην κυκλοφορία του αίματός μας. Αυτό οδηγεί σε σοβαρή αναιμία και ο πάσχων πρέπει να μεταγγίζεται τακτικά με φρέσκα συσκευασμένα RBC. Η μείζονα θαλασσαιμία είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για το άτομο που πάσχει από τη νόσο και η ελάσσονα θαλασσαιμία χρησιμοποιείται για το άτομο που φέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο αιμοσφαιρίνης αλλά δεν πάσχει από τη νόσο.
Τι είναι η μείζονα θαλασσαιμία;
Η μείζονα θαλασσαιμία είναι η κατάσταση ενός παιδιού που πάσχει από τη νόσο και εξαρτάται από τη μετάγγιση αίματος για την επιβίωση. Υπάρχουν δύο γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό της αιμοσφαιρίνης και ακόμη κι αν το ένα είναι μεταλλαγμένο, τότε το άλλο μπορεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη στη μείζονα θαλασσαιμία και τα δύο αυτά γονίδια είναι μεταλλαγμένα, επομένως το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει αιμοσφαιρίνη και παραμένει εξαρτημένο από τα μεταγγιζόμενα RBC. Καθώς η ζωή αυτών των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι σύντομη, ένα άτομο που πάσχει από μείζονα θαλασσαιμία πρέπει να μεταγγίζεται τακτικά για να διατηρηθεί υγιές επίπεδο αιμοσφαιρίνης.
Τι είναι η ελάσσονα θαλασσαιμία;
Η ελάσσονα θαλασσαιμία χρησιμοποιείται για άτομα των οποίων το ένα από τα γονίδια της αιμοσφαιρίνης είναι μεταλλαγμένο αλλά το άλλο είναι απολύτως υγιές. Σε αυτή την περίπτωση η αιμοσφαιρίνη συντίθεται σε επαρκή ποσότητα αλλά ελαφρώς στη χαμηλότερη πλευρά από ένα άτομο του οποίου τα γονίδια αιμοσφαιρίνης είναι υγιή. Αυτά τα άτομα ονομάζονται επίσης «φορείς» επειδή φέρουν το χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας, αλλά κατά τα άλλα είναι υγιή. Εάν ο σύζυγος και η σύζυγος είναι και οι δύο ελάσσονες θαλασσαιμία, τότε έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μείζονα θαλασσαιμία και 50% πιθανότητα ελάσσονος θαλασσαιμίας. Η κατάσταση της ελάσσονος θαλασσαιμίας είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε εάν υπάρχει κάποια γνωστή περίπτωση μείζονος θαλασσαιμίας στην οικογένεια, καθώς μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση ενός παιδιού που πάσχει από μείζονα θαλασσαιμία.
Μικρή θαλασσαιμία vs Μείζονα Θαλασσαιμία
• Η μείζονα θαλασσαιμία είναι η κατάσταση της πραγματικής νόσου και η ελάσσονα θαλασσαιμία είναι η κατάσταση πιθανής μετάδοσης της νόσου.
• Ο ασθενής με μείζονα θαλασσαιμία εξαρτάται από τακτική μετάγγιση αίματος καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του, όπου ως ελάσσονα θαλασσαιμία είναι ένα υγιές άτομο αλλά με ελαφρώς χαμηλότερο επίπεδο αιμοσφαιρίνης.
• Η μείζονα θαλασσαιμία προκαλείται από μετάλλαξη και των δύο γονιδίων της αιμοσφαιρίνης, ενώ η ελάσσονα θαλασσαιμία προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου.
• Είναι σημαντικό να αποτραπεί η εμφάνιση μείζονος θαλασσαιμίας στο παιδί που δεν έχει γεννηθεί ακόμη με κατάλληλες εξετάσεις, αλλά η εμφάνιση ελάσσονος θαλασσαιμίας δεν είναι τόσο απειλητική.
