Η βασική διαφορά μεταξύ απλοανεπάρκειας και κυρίαρχου αρνητικού είναι ότι η απλοανεπάρκεια περιλαμβάνει την απώλεια της λειτουργίας σε ένα μόνο αντίγραφο δύο αλληλόμορφων ενώ το κυρίαρχο-αρνητικό περιλαμβάνει το κέρδος της μετάλλαξης συνάρτησης.
Η απλοανεπάρκεια και η κυρίαρχη-αρνητική είναι δύο τύποι κυρίαρχων μεταλλάξεων. Η απλοανεπάρκεια οφείλεται στην απώλεια της λειτουργίας ενώ η κυρίαρχη-αρνητική οφείλεται στην αύξηση της λειτουργίας. Στην απλοανεπάρκεια, το λειτουργικό αλληλόμορφο δεν επαρκεί για να παράγει επαρκή ποσότητα πρωτεΐνης. Ως εκ τούτου, σχηματίζεται ένας μη φυσιολογικός φαινότυπος. Στο κυρίαρχο-αρνητικό, μια αλλαγή στη λειτουργία της πρωτεΐνης συμβαίνει λόγω μιας μετάλλαξης. Η πρωτεΐνη που προκύπτει συμβάλλει στο σχηματισμό ροοστάτη ή πολυμερών που οδηγεί σε κυρίαρχο-αρνητικό αποτέλεσμα.
Τι είναι η απλοανεπάρκεια;
Απλοανεπάρκεια είναι ο σχηματισμός ενός μη φυσιολογικού φαινοτύπου λόγω αδρανοποίησης ενός αλληλόμορφου από ένα ζεύγος αλληλόμορφων ενός γονιδίου. Αυτό είναι γενικά ένα ασυνήθιστο περιστατικό. Αυτή η μετάλλαξη είναι ένας τύπος κυρίαρχης μετάλλαξης. Επομένως, το μη λειτουργικό αλληλόμορφο ενός απλοανεπαρκούς γονιδίου είναι κυρίαρχο. Η απλοανεπάρκεια προκύπτει από οποιονδήποτε μηχανισμό που οδηγεί σε απώλεια λειτουργικότητας. Αυτοί οι μηχανισμοί μπορεί να είναι διαγραφή, χρωμοσωμική μετατόπιση, περικοπή που προκαλείται από ανοησία ή μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, αντικαταστάσεις αμινοξέων κ.λπ.
Εικόνα 01: Μετάλλαξη απώλειας λειτουργίας
Η γονιδιακή απλοειδία παίζει ρόλο σε συγκεκριμένους φαινότυπους που είναι μη φυσιολογικοί. Το λειτουργικό αλληλόμορφο του απλοανεπαρκούς γονιδίου δεν επαρκεί για την κανονική έκφραση της πραγματικής λειτουργίας του γονιδίου. Ως εκ τούτου, η απώλεια της λειτουργίας ενός μόνο αλληλόμορφου ή 50% μείωση της παραγωγής πρωτεϊνών αποδεικνύεται παθογόνος και οδηγεί σε κατάσταση ασθένειας. Το σύνδρομο αλαγύλλης, το τριχο-ρινοφαλαγγικό σύνδρομο και η πολλαπλή εξώστωση είναι διάφορες ασθένειες που προκαλούνται λόγω απλοανεπάρκειας.
Τι είναι το κυρίαρχο αρνητικό;
Η κυρίαρχη-αρνητική είναι μια μορφή κέρδους μετάλλαξης συνάρτησης. Επομένως, η ασθένεια δεν προκαλείται λόγω απώλειας της πρωτεϊνικής λειτουργίας. Συμβαίνει λόγω αλλαγής της πρωτεϊνικής λειτουργίας. Δρα ανταγωνιστικά στο αλληλόμορφο άγριου τύπου αλληλεπιδρώντας χημικά με το φυσιολογικό γονιδιακό προϊόν και παρεμποδίζοντας τη φυσιολογική λειτουργία. Σε αυτή τη μετάλλαξη, ένας μεταλλαγμένος υποδοχέας παρεμβαίνει στη λειτουργία της άγριου τύπου εκδοχής του υποδοχέα. Με απλά λόγια, στην κυρίαρχη-αρνητική μετάλλαξη, το μεταλλαγμένο πολυπεπτίδιο μειώνει τη δραστηριότητα της συνεκφραζόμενης πρωτεΐνης άγριου τύπου. Ως αποτέλεσμα, η τελική πρωτεΐνη είναι ένα αλλοιωμένο γονιδιακό προϊόν. Επιπλέον, αυτή η μορφή μεταλλάξεων ονομάζονται επίσης αντίμορφα. Επιπλέον, αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν διάφορες διαταραχές στους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένης της νόσου των εύθραυστων οστών.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της απλοανεπάρκειας και του κυρίαρχου αρνητικού;
- Τόσο η απλοανεπάρκεια όσο και το κυρίαρχο αρνητικό είναι κυρίαρχες μεταλλάξεις.
- Εμπλέκονται συχνά σε αναπτυξιακές δυσπλασίες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της απλοανεπάρκειας και του κυρίαρχου αρνητικού;
Απλοανεπάρκεια εμφανίζεται όταν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι λειτουργικό ενώ το κυρίαρχο αρνητικό εμφανίζεται όταν το μεταλλαγμένο πολυπεπτίδιο μειώνει τη δραστηριότητα της συνεκφραζόμενης πρωτεΐνης άγριου τύπου. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της απλοανεπάρκειας και του κυρίαρχου αρνητικού. Επιπλέον, η απλοανεπάρκεια είναι ένας τύπος μετάλλαξης απώλειας λειτουργίας ενώ το κυρίαρχο αρνητικό είναι ένας τύπος μετάλλαξης κέρδους λειτουργίας.
Ακολουθεί μια περίληψη της διαφοράς μεταξύ απλοανεπάρκειας και κυρίαρχου αρνητικού σε μορφή πίνακα.
Σύνοψη – Απλοϊσάρισμα εναντίον Κυρίαρχου Αρνητικού
Στην απλοανεπάρκεια, το ολικό προϊόν πρωτεΐνης είναι ανεπαρκές για την παραγωγή του τυπικού φαινοτύπου. Στο απλοανεπαρκές γονίδιο, λείπει ένα αντίγραφο του γονιδίου. Ως εκ τούτου, δεν παράγει την πρωτεΐνη που απαιτείται. Επομένως, το αντίγραφο εργασίας δεν επαρκεί για την παραγωγή του τυπικού φαινοτύπου. Σε κυρίαρχο αρνητικό, μεταλλαγμένο γονιδιακό προϊόν επηρεάζει αρνητικά το φυσιολογικό, άγριου τύπου γονιδιακό προϊόν μέσα στο ίδιο κύτταρο. Τα μεταλλαγμένα πολυπεπτίδια διαταράσσουν τη δραστηριότητα του γονιδιακού προϊόντος άγριου τύπου. Η απλοανεπάρκεια είναι ένας τύπος μετάλλαξης απώλειας λειτουργίας ενώ το κυρίαρχο αρνητικό είναι ένας τύπος μετάλλαξης κέρδους λειτουργίας. Έτσι, αυτή είναι η περίληψη της διαφοράς μεταξύ απλοανεπάρκειας και κυρίαρχου αρνητικού.
