Βασική διαφορά – SNP vs Μετάλλαξη
Οι παραλλαγές DNA είναι εμφανείς μεταξύ των ατόμων. Ο πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου (SNP) και η μετάλλαξη είναι δύο τέτοιες παραλλαγές που έχουν ως αποτέλεσμα διαφορές στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων στους οργανισμούς. Η βασική διαφορά μεταξύ SNP και μετάλλαξης είναι ότι το SNP αντιπροσωπεύει μια μοναδική διαφορά νουκλεοτιδίου στο DNA ενώ η μετάλλαξη αντιπροσωπεύει οποιαδήποτε αλλαγή του DNA συμπεριλαμβανομένων διαφορών από ένα σε πολλά νουκλεοτίδια. Το SNP είναι ένα είδος μετάλλαξης.
Τι είναι ένα SNP;
Ο πολυμορφισμός απλού νουκλεοτιδίου (SNP) ορίζεται ως η διαφορά σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο ενός DNA σε μια συγκεκριμένη θέση στο γονιδίωμα. Στα περισσότερα άτομα, μπορεί να υπάρχει η ίδια αλληλουχία βάσεων, ενώ ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν μια διαφορά νουκλεοτιδίου στην ίδια θέση του DNA. Αυτά είναι τα SNP που συμβάλλουν στις φαινοτυπικές παραλλαγές, τις διακυμάνσεις στα ανθρωπομετρικά χαρακτηριστικά, τα χαρακτηριστικά πιθανότητας ασθένειας και τις αποκρίσεις στα περιβάλλοντα. Αυτή είναι η πιο κοινή γενετική παραλλαγή που εντοπίζεται μεταξύ των ανθρώπων. Υποτίθεται ότι σε κάθε 300 νουκλεοτίδια, μπορεί να παρατηρηθεί ένα SNP. Αυτό αποκαλύπτει ότι υπάρχουν περισσότερα από 10 εκατομμύρια SNP στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Τα SNP στο ανθρώπινο γονιδίωμα προσφέρουν έναν πόρο για τη χαρτογράφηση σύνθετων γενετικών χαρακτηριστικών.
Το SNP είναι ένας τύπος μετάλλαξης που είναι γνωστός ως σημειακή μετάλλαξη. Όταν το SNP εμφανίζεται μέσα σε ένα γονίδιο ή στη ρυθμιστική περιοχή ενός γονιδίου, επηρεάζει τη λειτουργία του γονιδίου παίζοντας μεγαλύτερη επιρροή στη νόσο. Τα περισσότερα SNP δεν έχουν καμία επίδραση στην υγεία ή την ανάπτυξη. Ωστόσο, ορισμένες από αυτές τις γενετικές διαφορές έχουν αποδειχθεί πολύ σημαντικές στη μελέτη της ανθρώπινης υγείας. Οι ερευνητές βρήκαν SNP που μπορεί να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της ανταπόκρισης ενός ατόμου σε ορισμένα φάρμακα, την ευαισθησία σε περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως οι τοξίνες και τον κίνδυνο ανάπτυξης συγκεκριμένων ασθενειών.
Ορισμένες γνωστές ασθένειες όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η β θαλασσαιμία και η κυστική ίνωση εμφανίζονται κυρίως λόγω των SNPs. Οι άνθρωποι εμφανίζουν διαφορετικά επίπεδα ευαισθησίας για ένα ευρύ φάσμα ανθρώπινων ασθενειών. Οφείλεται κυρίως σε SNP στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Η σοβαρότητα της ασθένειας και ο τρόπος με τον οποίο το σώμα ανταποκρίνεται στις θεραπείες αποφασίζονται επίσης από τα SNPs που βρίσκονται στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Για παράδειγμα, άτομα με μία μετάλλαξη βάσης στο γονίδιο APOE (γονίδιο απολιποπρωτεΐνης) παρουσιάζουν υψηλότερο κίνδυνο να νοσήσουν από τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Η Η αλληλουχία DNA θα βοηθήσει στην αναγνώριση των SNPs. Η Pyrosequencing είναι μια τεχνική αλληλουχίας υψηλής απόδοσης που επιτρέπει την ανίχνευση αλληλικών παραλλαγών (SNPs) μεταξύ πολλαπλών παράλληλων ακολουθιών δημιουργώντας μοναδικές ακολουθίες. Η ανίχνευση πολυμορφισμών ενός νουκλεοτιδίου με PCR είναι απαραίτητη για πολλούς τύπους γενετικής ανάλυσης, από τη χαρτογράφηση γονιδιωμάτων μέχρι την παρακολούθηση συγκεκριμένων μεταλλάξεων. Τα SNP που βρίσκονται μεταξύ γονιδίων χρησιμοποιούνται ως βιολογικοί δείκτες για τον εντοπισμό και τον εντοπισμό γονιδίων που προκαλούν ασθένειες.
Εικόνα 1: Μετάλλαξη SNP όπου η κυτοσίνη αντικαθίσταται από θυμίνη
Τι είναι η μετάλλαξη;
Η Μετάλλαξη αναφέρεται σε οποιαδήποτε αλλαγή στην αλληλουχία του DNA. Οι μεταλλάξεις προκαλούνται από την εισαγωγή νουκλεοτιδίων, τη διαγραφή νουκλεοτιδίων, την αναστροφή νουκλεοτιδίων, τον διπλασιασμό των νουκλεοτιδίων και την αναδιάταξη των νουκλεοτιδίων στο DNA. Αυτές οι αλλαγές έχουν ως αποτέλεσμα αρνητικές ή θετικές επιδράσεις στους φαινοτύπους και ορισμένες μεταλλάξεις κληρονομούνται από τις επόμενες γενιές. Οι μεταλλάξεις δημιουργούνται κατά την αντιγραφή του DNA ή λόγω διαφορετικών περιβαλλοντικών παραγόντων όπως το υπεριώδες φως, οι καπνοί του τσιγάρου, η ακτινοβολία κ.λπ.
Μεταλλάξεις μικρής και μεγάλης κλίμακας είναι ορατές στο DNA. Μεταλλάξεις μικρής κλίμακας συμβαίνουν λόγω διαγραφών, εισαγωγών, διπλασιασμού, διαφορών μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, αναστροφών κ.λπ. Μεταλλάξεις μεγάλης κλίμακας συμβαίνουν λόγω διαγραφών μεγαλύτερων περιοχών, αναπαραγωγής παραλλαγών αριθμού, διαγραφής γονιδίων, απώλειας αντιγράφων γονιδίων και μετακίνησης μεγαλύτερα τμήματα DNA από την αρχική θέση κλπ. Οι μεταλλάξεις θα έχουν ως αποτέλεσμα την αλλοίωση της δομής του γονιδίου που εκφράζει λάθος πρωτεΐνες. Μερικές φορές οι μεταλλάξεις καταλήγουν σε θετικά χαρακτηριστικά και καλές πρωτεΐνες. Οι μεταλλάξεις είναι σημαντικές για την εξέλιξη. Διαφορετικά, ο πληθυσμός ενδέχεται να μην είναι σε θέση να προσαρμοστεί στα μεταβαλλόμενα και δύσκολα περιβάλλοντα. Ως εκ τούτου, οι μεταλλάξεις θεωρούνται ως η κινητήρια δύναμη πίσω από την εξέλιξη. Ωστόσο, οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι ουδέτερες.
Εικόνα 2: Μετάλλαξη DNA
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ SNP και Mutation;
SNP vs Μετάλλαξη |
|
| Το SNP είναι παραλλαγή του DNA λόγω διαφοράς ενός νουκλεοτιδίου στο DNA. | Η μετάλλαξη είναι μια παραλλαγή του DNA που οφείλεται σε οποιαδήποτε αλλαγή έχει συμβεί στην αλληλουχία DNA. |
| Αλλαγές | |
| Αυτό περιλαμβάνει μία μόνο αλλαγή στο DNA. | Αυτό περιλαμβάνει μονές έως πολλές αλλαγές νουκλεοτιδίων. |
| Συμβάντο | |
| Το SNP είναι πολύ συχνό και εμφανίζεται με συχνότητα μεγαλύτερη από 1% σε έναν πληθυσμό. | Οι μεταλλάξεις είναι πολύ σπάνιες και υπάρχουν σε συχνότητα μικρότερη από το 1% ενός πληθυσμού. |
Σύνοψη – SNP vs Μετάλλαξη
Μετάλλαξη ορίζεται ως οποιαδήποτε αλλαγή συμβαίνει σε μια αλληλουχία DNA συγκριτικά με την κανονική αλληλουχία DNA. Αυτές είναι οι αλλαγές που προκαλούνται λόγω λαθών αντιγραφής του DNA ή της επίδρασης διαφορετικών περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν μέσω εισαγωγών, διαγραφών, αναστροφών, διπλασιασμού και αναδιάταξης νουκλεοτιδίων. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν δομικές και λειτουργικές αλλαγές στα γονίδια, με αποτέλεσμα σημαντικές διαφορές στις επόμενες γενιές. Ωστόσο, οι κληρονομικές ασθένειες σπάνια προκαλούνται από μεταλλάξεις, καθώς οι κληρονομικές ασθένειες είναι συχνά υπολειπόμενες. Το SNP είναι η παραλλαγή ενός νουκλεοτιδίου σε μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA μεταξύ των ατόμων. Στα SNPs, μόνο μία διαφορά νουκλεοτιδίου μπορεί να παρατηρηθεί σε μια συγκεκριμένη θέση της αλληλουχίας. Το SNP είναι επίσης ένα είδος μετάλλαξης που είναι γνωστή ως σημειακή μετάλλαξη καθώς αλλάζει το DNA αλλάζοντας ένα νουκλεοτίδιο από την υπό εξέταση αλληλουχία.
