Η βασική διαφορά μεταξύ γονιδιακής μετάλλαξης και μετάλλαξης χρωμοσώματος είναι ότι η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί αλλοίωση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου ενώ η μετάλλαξη χρωμοσώματος προκαλεί δομική αλλαγή του τμήματος ενός χρωμοσώματος που περιλαμβάνει πολλά γονίδια.
Μεταλλάξεις είναι οι μόνιμες αλλοιώσεις των νουκλεοτιδικών αλληλουχιών του γενετικού υλικού των οργανισμών. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις και οι μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων είναι δύο βασικοί τύποι μεταλλάξεων και διαφέρουν μεταξύ τους κυρίως ως προς το μέγεθος της μεταβολής. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν για πολλούς λόγους όπως ακανόνιστα βήματα στη ρύθμιση της αντιγραφής και μεταγραφής του DNA, έκθεση σε ακτινοβολία, υπεριώδη ακτινοβολία, λόγω καπνού τσιγάρου, λόγω ιογενών και βακτηριακών λοιμώξεων κ.λπ.
Αντικαταστάσεις, εισαγωγές, διαγραφές ή διπλασιασμοί αλληλουχιών DNA είναι οι κύριοι μηχανισμοί που αλλάζουν τις αλληλουχίες νουκλεοτιδίων. Ορισμένες μεταλλάξεις πηγαίνουν από γονέα σε απογόνους όταν εμφανίζονται στα γεννητικά κύτταρα, ενώ μερικές είναι μη κληρονομικές. Επιπλέον, ορισμένες μεταλλάξεις δεν αλλάζουν τις προκύπτουσες αλληλουχίες αμινοξέων. Ως εκ τούτου, είναι σιωπηλές μεταλλάξεις. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ή να μην είναι ευνοϊκές για την επιμονή στον κόσμο για μεγάλο χρονικό διάστημα. Άτομα ή πληθυσμοί με ευνοϊκά γονίδια θα επιβιώσουν, ενώ οι δυσμενείς χαρακτήρες που προέκυψαν λόγω μεταλλάξεων θα εξαφανιστούν από το περιβάλλον με τη φυσική επιλογή.
Τι είναι η γονιδιακή μετάλλαξη;
Γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μικρής κλίμακας μεταβολή του γενετικού υλικού ενός οργανισμού, η οποία εμφανίζεται κυρίως σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Οι σημειακές μεταλλάξεις και οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου είναι οι δύο κύριοι τύποι γονιδιακής μετάλλαξης στις οποίες λαμβάνουν χώρα μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου είτε ως διαγραφές είτε ως εισαγωγές. Όταν η νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός γονιδίου αλλάζει, προκαλεί τις αλλαγές στην αλληλουχία του mRNA. Ως εκ τούτου, η αλληλουχία κωδικονίων του γονιδίου αλλάζει και οδηγεί σε λάθος αλληλουχία αμινοξέων. Στο τέλος παράγει λάθος πρωτεΐνη. Οι σημειακές μεταλλάξεις μπορεί να είναι μετάβαση, μεταστροφή, σιωπηλή, παράλογη και ανοησία.
Εικόνα 01: Γονιδιακή μετάλλαξη
Γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή του αριθμού ή της δομής ολόκληρου του χρωμοσώματος, κάτι που θα μπορούσε να οδηγήσει σε χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Ωστόσο, οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι μικρής κλίμακας αλλοιώσεις στη νουκλεοτιδική αλληλουχία και ως εκ τούτου μερικές φορές διορθώνονται μέσω γονιδιακών ρυθμιστικών και επισκευαστικών μηχανισμών. Ωστόσο, ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις παραμένουν χωρίς επιδιόρθωση. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, το σύνδρομο Huntington, η νόσος Tay-Sachs, πολλοί καρκίνοι και η δυσανεξία στη λακτόζη είναι μερικές από τις ασθένειες που εμφανίζονται λόγω μεταλλάξεων γονιδίων.
Τι είναι η χρωμοσωμική μετάλλαξη;
Η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι μια μεγάλης κλίμακας μεταβολή των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού, όπου αλλάζει είτε ο αριθμός είτε η δομή των χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων, δηλαδή οι διπλασιασμοί, οι αναστροφές και οι διαγραφές. Όταν ένα συγκεκριμένο τμήμα του κλώνου του DNA διπλασιάζεται, ο αριθμός των γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα θα αυξηθεί. Προκαλεί τόσο δομική όσο και αριθμητική αλλοίωση στο χρωμόσωμα.
Εικόνα 02: Χρωμοσωμική μετάλλαξη
Μερικές φορές ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος, το οποίο περιέχει πολλά γονίδια στον κλώνο του DNA αφαιρείται και επανασυνδέεται αντίστροφα στην αρχική θέση. Αυτό είναι γνωστό ως αναστροφή και είναι ένας τύπος χρωμοσωμικής μετάλλαξης. Οι αναστροφές δεν προκαλούν αλλαγή του αριθμού, αλλά ενδέχεται να προκύψουν διαφορετικές αλληλεπιδράσεις καθώς έχει αλλάξει η σειρά των γονιδίων. Ως εκ τούτου, οι φαινότυποι γίνονται διαφορετικοί ή μη φυσιολογικοί. Οι διαγραφές μπορεί να πραγματοποιηθούν λόγω έκθεσης σε ακτινοβολία, υψηλή θερμότητα ή ιούς. Συνήθως, οι διαγραφές είναι αποτέλεσμα εξωτερικών αιτιών και η πληγείσα περιοχή του χρωμοσώματος καθορίζει την έκταση της αλλαγής ή της βλάβης.
Όλες αυτές οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις επηρεάζουν σοβαρά τη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε έναν οργανισμό. Οδηγούν σε αλλοίωση της πρωτεϊνικής σύνθεσης και της γονιδιακής έκφρασης. Το σύνδρομο Prader-Willi και το σύνδρομο Cri-du-chat είναι μερικά από τα παραδείγματα χρωμοσωμικών μεταλλάξεων που προκαλούνται λόγω διαγραφών.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και της μετάλλαξης χρωμοσώματος;
- Η γονιδιακή μετάλλαξη και η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι δύο τύποι μεταλλάξεων.
- Και στις δύο περιπτώσεις, το νουκλεοτίδιο της αλληλουχίας DNA αλλάζει.
- Και τα δύο προκαλούν αλλοίωση της γονιδιακής έκφρασης.
- Μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικές ασθένειες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και της μετάλλαξης χρωμοσώματος;
Όταν συμβαίνει αλλαγή της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου, είναι γνωστή ως γονιδιακή μετάλλαξη. Από την άλλη πλευρά, όταν η δομή και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων αλλάζουν, είναι μια χρωμοσωμική μετάλλαξη. Αυτή είναι η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και της μετάλλαξης χρωμοσωμάτων. Η γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μετάλλαξη μικρής κλίμακας που μπορεί να είναι σημειακή μετάλλαξη ή μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν λόγω διαγραφών, μετατοπίσεων, αναστροφών κ.λπ. Ο αριθμός των γονιδίων που εμπλέκονται κάνει τη βασική διαφορά μεταξύ γονιδιακής μετάλλαξης και μετάλλαξης χρωμοσωμάτων. Στη γονιδιακή μετάλλαξη, ένα συγκεκριμένο γονίδιο μεταλλάσσεται ενώ στη χρωμοσωμική μετάλλαξη, πολλά γονίδια μεταλλάσσονται μαζί με το τμήμα του χρωμοσώματος.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τη διαφορά μεταξύ γονιδιακής μετάλλαξης και μετάλλαξης χρωμοσώματος
Σύνοψη – Γονιδιακή μετάλλαξη έναντι μετάλλαξης χρωμοσώματος
Η γονιδιακή μετάλλαξη και η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι δύο τύποι μεταλλάξεων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού. Η γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή μιας νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου ενώ η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι μια αλλαγή της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος. Επιπλέον, η χρωμοσωμική μετάλλαξη προκαλεί δομικές αλλά και αριθμητικές αλλαγές στα χρωμοσώματα. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι μικρής κλίμακας και μπορούν να διορθωθούν. Αλλά οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι σοβαρές αλλοιώσεις μεγάλης κλίμακας που δεν μπορούν να διορθωθούν εύκολα. Αυτή είναι η διαφορά μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και της χρωμοσωμικής μετάλλαξης.
