Η βασική διαφορά μεταξύ σημειακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης είναι ότι η σημειακή μετάλλαξη είναι μια μετάλλαξη μικρής κλίμακας στην οποία αλλάζει ένα ζεύγος βάσεων της αλληλουχίας DNA ή RNA ενώ η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι μια μετάλλαξη μεγάλης κλίμακας στην οποία η δομή του αλλαγές χρωμοσωμάτων.
Μετάλλαξη είναι μια αλλαγή ή μια αλλαγή στη νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA ή του RNA. Οι μεταλλάξεις είναι η κύρια αιτία γενετικής μεταβλητότητας μεταξύ των οργανισμών. Μεταλλάξεις συμβαίνουν σε σωματικά κύτταρα καθώς και σε κύτταρα γεννητικής σειράς. Ορισμένες μεταλλάξεις κληρονομούνται από την επόμενη γενιά ενώ άλλες είναι μη κληρονομικές. Οι σωματικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τον παρόντα οργανισμό ενώ οι βλαστικές μεταλλάξεις μεταδίδονται στην επόμενη γενιά. Η σημειακή μετάλλαξη και η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι δύο συνηθισμένοι τύποι μεταλλάξεων. Οι σημειακές μεταλλάξεις είναι ο απλούστερος τύπος μεταλλάξεων που προκύπτουν λόγω μιας αλλαγής ενός ζεύγους βάσεων. Από την άλλη πλευρά, οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές κάπως μεγάλης κλίμακας στις οποίες η δομή ή ο αριθμός των χρωμοσωμάτων αλλάζει σε έναν οργανισμό.
Τι είναι η μετάλλαξη σημείου;
Μετάλλαξη σημείου είναι μια αλλαγή σε ένα μεμονωμένο νουκλεοτίδιο σε μια αλληλουχία DNA ή RNA. Μπορεί να συμβεί λόγω αλλαγής, εισαγωγής ή διαγραφής ενός μόνο ζεύγους βάσεων στο νουκλεϊκό οξύ. Οι περισσότερες σημειακές μεταλλάξεις συμβαίνουν λόγω σφαλμάτων στη διαδικασία αντιγραφής του DNA. Επιπλέον, σημειακές μεταλλάξεις μπορεί επίσης να συμβούν λόγω ορισμένων άλλων λόγων, όπως η έκθεση σε ακτίνες UV ή Χ, και καρκινογόνες χημικές ουσίες.
Υπάρχουν δύο τύποι σημειακών μεταλλάξεων, όπως οι μεταλλάξεις μετάβασης και οι μετατροπές. Κατά τη διάρκεια της μετάλλαξης, μια βάση πυριμιδίνης αντικαθίσταται από μια άλλη βάση πυριμιδίνης ή μια βάση πουρίνης αντικαθίσταται από μια άλλη βάση πουρίνης. Κατά τη διάρκεια της μετάλλαξης μεταστροφής, μια βάση πουρίνης αντικαθίσταται από μια βάση πυριμιδίνης ή αντίστροφα.
Εικόνα 01: Σημειακή μετάλλαξη
Επιπλέον, με βάση την επίδραση του τελικού προϊόντος, οι σημειακές μεταλλάξεις μπορούν περαιτέρω να ομαδοποιηθούν ως σιωπηλές μεταλλάξεις, λανθασμένες μεταλλάξεις και ανόητες μεταλλάξεις. Οι σιωπηλές μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα λειτουργικά ίδια αμινοξέα στο τέλος, ενώ οι λανθασμένες μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα λειτουργικά διαφορετικά αμινοξέα. Έτσι, η προκύπτουσα πρωτεΐνη σε μετάλλαξη με λάθος νόημα μπορεί να εμφανίσει μεταβολή ή απώλεια λειτουργίας ανάλογα. Οι ανόητες μεταλλάξεις προκαλούν πρόωρη πρωτεϊνοσύνθεση που οδηγεί σε πλήρη απώλεια της πρωτεϊνικής λειτουργίας. Οι σημειακές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν διάφορες ασθένειες, όπως κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία, νόσος Tay-Sachs κ.λπ.
Τι είναι η χρωμοσωμική μετάλλαξη;
Μια χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι ένας τύπος μετάλλαξης μεγάλης κλίμακας. Αλλάζει τη δομή ενός χρωμοσώματος ή τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα σύνολο χρωμοσωμάτων. Επιπλέον, αυτού του είδους η μετάλλαξη συμβαίνει λόγω διπλασιασμού, μετατόπισης, αναστροφών ή διαγραφής τμήματος του χρωμοσώματος και επίσης λόγω σφαλμάτων στις διαδικασίες κυτταρικής διαίρεσης, όπως η διασταύρωση και η μη διάσπαση.
Εικόνα 02: Χρωμοσωμική μετάλλαξη
Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν γονιδιακή ανισορροπία καθώς και αποκάλυψη των επιβλαβών αλληλόμορφων σε άλλα χρωμοσώματα. Ως εκ τούτου, ο αντίκτυπος της χρωμοσωμικής μετάλλαξης είναι υψηλός σε σύγκριση με τη σημειακή μετάλλαξη. Δεδομένου ότι οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε ένα μέρος ενός χρωμοσώματος, μπορεί να περιλαμβάνει πολλά γονίδια. Ως εκ τούτου, το μέγεθος της επίδρασης της χρωμοσωμικής μετάλλαξης είναι εξαιρετικά υψηλό. Το σύνδρομο Klinefelter, το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Down είναι πολλά σύνδρομα που εμφανίζονται λόγω χρωμοσωμικών μεταλλάξεων.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ σημειακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης;
- Η σημειακή μετάλλαξη και η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι δύο τύποι γενετικών μεταλλάξεων που εμφανίζονται σε ζωντανούς οργανισμούς.
- Και στις δύο περιπτώσεις, οι αλληλουχίες νουκλεοτιδίων μεταβάλλονται.
- Έτσι, και οι δύο τύποι μεταλλάξεων μπορούν να προκαλέσουν θανατηφόρες ασθένειες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ σημειακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης;
Η μετάλλαξη σημείου είναι μια αλλαγή μονού νουκλεοτιδίου που συμβαίνει σε μια αλληλουχία DNA ή RNA ενώ η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι μια δομική ή αριθμητική αλλαγή στα χρωμοσώματα. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ σημειακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης. Στη σημειακή μετάλλαξη, οι αλλαγές συμβαίνουν σε ένα μόνο ζεύγος βάσεων. Αλλά στη χρωμοσωμική μετάλλαξη, οι αλλαγές συμβαίνουν σε ένα μέρος ενός χρωμοσώματος ή στον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα σύνολο χρωμοσωμάτων. Επομένως, αυτή είναι επίσης μια σημαντική διαφορά μεταξύ σημειακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης.
Επιπλέον, μια περαιτέρω διαφορά μεταξύ σημειακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης είναι ο αντίκτυπος της μετάλλαξης. Ο αντίκτυπος μιας σημειακής μετάλλαξης είναι συγκριτικά χαμηλός ενώ είναι υψηλός σε χρωμοσωμική μετάλλαξη. Επίσης, οι σημειακές μεταλλάξεις προκαλούνται λόγω εισαγωγών, διαγραφών, αλλαγών κ.λπ., ενώ οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις προκαλούνται λόγω διπλασιασμού, μετατόπισης, αναστροφών, διαγραφής, μη διάσπασης χρωμοσωμάτων, διασταύρωσης κ.λπ. Επομένως, αυτή είναι μια σημαντική διαφορά μεταξύ σημειακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, το σύνδρομο Huntington, η νόσος Tay-Sachs και οι καρκίνοι είναι μερικές από τις ασθένειες που εμφανίζονται λόγω σημειακών μεταλλάξεων. Από την άλλη πλευρά, το σύνδρομο Klinefelter, το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Down είναι μερικά σύνδρομα που εμφανίζονται λόγω χρωμοσωμικών μεταλλάξεων.
Σύνοψη – Σημειακή μετάλλαξη εναντίον Χρωμοσωμικής Μετάλλαξης
Η Μετάλλαξη σημείου αναφέρεται σε μια μόνο αλλαγή ζεύγους βάσεων σε μια αλληλουχία DNA ή RNA. Είναι μια μικρής κλίμακας μετάλλαξη. Ενώ, η χρωμοσωμική μετάλλαξη αναφέρεται σε μια δομική ή αριθμητική αλλαγή στα χρωμοσώματα ενός οργανισμού. Είναι μια μετάλλαξη μεγάλης κλίμακας. Ο αντίκτυπος της χρωμοσωμικής μετάλλαξης είναι υψηλός καθώς το αλλοιωμένο τμήμα ενός χρωμοσώματος μπορεί να περιλαμβάνει πολλά ή πολλά γονίδια. Σημειακές μεταλλάξεις συμβαίνουν λόγω αλλαγής, εισαγωγής ή διαγραφής. Από την άλλη πλευρά, η χρωμοσωμική μετάλλαξη μπορεί να συμβεί λόγω διπλασιασμού, μετατόπισης, αναστροφών, διαγραφής, μη αποσύνδεσης χρωμοσωμάτων, διασταύρωση κ.λπ. Έτσι, αυτή είναι η περίληψη της διαφοράς μεταξύ σημειακής μετάλλαξης και χρωμοσωμικής μετάλλαξης.
