Η βασική διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης μετατόπισης πλαισίου και της μετάλλαξης υποκατάστασης βάσης είναι ότι η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου είναι μια εισαγωγή ή διαγραφή ενός ζεύγους βάσεων ή ζευγών βάσεων από μια αλληλουχία DNA ενός γονιδίου που προκαλεί αλλαγές στο ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης ενώ η μετάλλαξη υποκατάστασης βάσης είναι η ανταλλαγή ενός νουκλεοτιδίου από ένα άλλο νουκλεοτίδιο σε μια αλληλουχία DNA.
Οι αλλαγές που συμβαίνουν στις αλληλουχίες του DNA μπορεί να οδηγήσουν σε διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, μια συγκεκριμένη γονιδιακή αλληλουχία μπορεί να αλλοιωθεί και να οδηγήσει σε ποικίλα αποτελέσματα όπως καρκίνους, γενετικές ασθένειες, γενετικές ανωμαλίες, προβλήματα υπογονιμότητας κ.λπ. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που επηρεάζουν τις μεταλλάξεις. Η υπεριώδης ακτινοβολία και οι χημικοί παράγοντες είναι οι κύριοι παράγοντες μεταξύ τους.
Τι είναι η μετάλλαξη Frameshift;
Η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου είναι ένας τύπος μετάλλαξης που συμβαίνει λόγω εισαγωγής ή διαγραφής ζεύγους βάσεων ή ζευγών βάσεων. Αλλάζει το πλαίσιο ανάγνωσης του γονιδίου και εκφράζει μια ελλιπή ή εσφαλμένη πρωτεΐνη. Γενικά, οι τριπλέτες νουκλεοτιδίων παράγουν κωδικόνια. Κάθε κωδικόνιο κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Κατά την εισαγωγή ή διαγραφή, τα νουκλεοτίδια σε τρίδυμα μετατοπίζονται και παρουσιάζουν διαφορά σε σύγκριση με την αρχική αλληλουχία. Λανθασμένη αλληλουχία κωδικονίων οδηγεί σε λάθος αμινοξύ κατά τη διαδικασία μετάφρασης. Στο τέλος, παράγει μια διαφορετική αλληλουχία αμινοξέων. Με άλλα λόγια, η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου παράγει μια εσφαλμένη πρωτεΐνη στο τέλος της γονιδιακής έκφρασης.
Εικόνα 01: Μετάλλαξη Frameshift
Οι μεταλλάξεις με μετατόπιση πλαισίου οδηγούν σε διάφορες επιπλοκές, όπως η νόσος Tay-Sachs, η νόσος του Crohn, η κυστική ίνωση, ο HIV και ο καρκίνος. Η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου μπορεί να συμβεί τυχαία. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω εξωτερικών ερεθισμάτων, όπως χημικών παραγόντων.
Τι είναι η μετάλλαξη υποκατάστασης βάσης;
Μετάλλαξη υποκατάστασης βάσης είναι η αλλαγή μιας αλληλουχίας DNA λόγω της ανταλλαγής ενός νουκλεοτιδίου με ένα άλλο νουκλεοτίδιο. Μια βάση ανταλλάσσει με μια άλλη, επομένως, είναι ένας τύπος σημειακής μετάλλαξης. Ορισμένες μεταλλάξεις μονής βάσης είναι σιωπηλές μεταλλάξεις. Ωστόσο, ορισμένα προκαλούν ασθένειες. Για παράδειγμα, μια μεμονωμένη υποκατάσταση στο γονίδιο της βήτα αιμοσφαιρίνης προκαλεί απειλητική για τη ζωή διαταραχή. για παράδειγμα, δρεπανοκυτταρική αναιμία λόγω μεταβολής ενός μόνο αμινοξέος. Επιπλέον, οι υποκαταστάσεις βάσεων παράγουν ατελείς πρωτεΐνες που είναι μη λειτουργικές.
Εικόνα 02: Μετάλλαξη αντικατάστασης βάσης
Οι χημικοί παράγοντες προκαλούν μεταλλάξεις υποκατάστασης βάσης. Επιπλέον, το υπεριώδες φως μπορεί επίσης να προκαλέσει μεταλλάξεις υποκατάστασης μιας βάσης.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της μετάλλαξης μετατόπισης πλαισίου και της μετάλλαξης αντικατάστασης βάσης;
- Η μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου και η μετάλλαξη υποκατάστασης βάσης είναι δύο τύποι μεταλλάξεων που εμφανίζονται σε αλληλουχίες DNA.
- Αλλάζουν τη γενετική σύνθεση ενός οργανισμού.
- Επιπλέον, μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπιθύμητες ή δυσλειτουργικές πρωτεΐνες.
- Και τα δύο προκαλούνται από χημικούς παράγοντες, ακτινοβολία, υπεριώδη ακτινοβολία κ.λπ.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης μετατόπισης πλαισίου και της μετάλλαξης αντικατάστασης βάσης;
Οι εισαγωγές και οι διαγραφές προκαλούν μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου, ενώ η ανταλλαγή μιας βάσης από μια άλλη (υποκατάσταση) προκαλεί μεταλλάξεις αντικατάστασης βάσης. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης μετατόπισης πλαισίου και της μετάλλαξης αντικατάστασης βάσης.
Το παρακάτω infographic συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης μετατόπισης πλαισίου και της μετάλλαξης αντικατάστασης βάσης.
Σύνοψη – Μετάλλαξη Frameshift vs Base Substitution Mutation
Η μετάλλαξη Frameshift προκαλεί αλλαγές στο πλαίσιο ανάγνωσης ενός γονιδίου, με αποτέλεσμα την έκφραση λανθασμένων πρωτεϊνών. Οι εισαγωγές και οι διαγραφές είναι οι κύριοι λόγοι για τις μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου. Η μετάλλαξη του υποσταθμού βάσης προκαλεί αλλαγές στην αλληλουχία του DNA λόγω της ανταλλαγής μιας βάσης από μια άλλη. Παράγουν επίσης εσφαλμένες πρωτεΐνες στο τέλος εάν η μετάλλαξη δεν είναι σιωπηλή. Έτσι, αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης μετατόπισης πλαισίου και της μετάλλαξης αντικατάστασης βάσης.
