Μετάλλαξη Frameshift vs Point Mutation
Οι δύο κύριοι τρόποι γονιδιακών μεταλλάξεων είναι η μετατόπιση πλαισίου και οι σημειακές μεταλλάξεις. Πρώτον, μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στο γενετικό υλικό γενικά. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να πραγματοποιηθούν με διαφορετικούς τρόπους και μεγέθη. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι απλώς οι αλλαγές που συμβαίνουν στη νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός συγκεκριμένου γονιδίου ενός οργανισμού. Τόσο η μετατόπιση πλαισίου όσο και οι σημειακές μεταλλάξεις είναι τέτοιες αλλαγές στη νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός γονιδίου. Ωστόσο, οι δύο τύποι διαφέρουν μεταξύ τους με πολλούς τρόπους, παρόλο που το αποτέλεσμα είναι ένα αλλαγμένο γονίδιο. Ως εκ τούτου, ένας διαφορετικός φαινότυπος θα μπορούσε να εκφραστεί τελικά.
Μετάλλαξη Frameshift
Όπως υποδηλώνει το όνομά του, το πλαίσιο του νουκλεϊκού οξέος μετατοπίζεται όταν λαμβάνουν χώρα μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου σε ένα γονίδιο. Πρώτον, θα ήταν σκόπιμο να γνωρίζουμε ότι υπάρχουν δύο τύποι μεταλλάξεων μετατόπισης πλαισίου γνωστές ως εισαγωγές και διαγραφές. Όλα αυτά λαμβάνουν χώρα όταν ο κλώνος του DNA αποσυναρμολογείται κατά τη διάρκεια της αντιγραφής του DNA ή της πρωτεϊνικής σύνθεσης. Όταν ο κλώνος DNA ξετυλιχθεί κατά τη διάρκεια της πρωτεϊνικής σύνθεσης, σχηματίζεται ο κλώνος mRNA και ο κλώνος DNA αναμορφώνεται σύμφωνα με την παρούσα αλληλουχία νουκλεοτιδίων. Ωστόσο, ένα νέο νουκλεοτίδιο θα μπορούσε να προστεθεί στην παρούσα αλληλουχία σε οποιοδήποτε ευάλωτο μέρος. Επομένως, ο νέος κλώνος DNA θα έχει ένα επιπλέον νουκλεοτίδιο. Επιπλέον, αυτή η διαδικασία θα μπορούσε να λάβει χώρα κατά την αντιγραφή του DNA μετά το ξετύλιγμα και πριν την περιέλιξη με το νέο κλώνο. Δεδομένου ότι ένα νουκλεοτίδιο έχει προστεθεί στην αρχική αλληλουχία, ο κλώνος του DNA έχει υποστεί μια αλλαγή που ονομάζεται μετάλλαξη και αυτός ο συγκεκριμένος τύπος είναι γνωστός ως ένθεση. Ομοίως, μια διαγραφή θα μπορούσε να λάβει χώρα εάν ένα νουκλεοτίδιο έχει χαθεί κατά την αναμόρφωση του κλώνου DNA μετά την αποσυναρμολόγηση. Τόσο οι διαγραφές όσο και οι εισαγωγές προκαλούν τη μετατόπιση του πλαισίου του κλώνου DNA με τον ένα ή τον άλλο τρόπο. Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων είναι επίσης γνωστοί ως σφάλματα πλαισίωσης, καθώς το πλαίσιο έχει γίνει λάθος. Είναι σημαντικό να παρατηρήσετε ότι ο αριθμός των νουκλεοτιδίων αλλάζει στον κλώνο του DNA όταν λαμβάνει χώρα ένα σφάλμα πλαισίωσης.
Point Mutation
Η μετάλλαξη σημείου είναι μια αλλαγή που πραγματοποιείται σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο σε ένα συγκεκριμένο μέρος. Πραγματοποιείται ανταλλαγή νουκλεοτιδίων ως βάση πουρίνης με την αντίστοιχη βάση πουρίνης ή βάση πυριμιδίνης με την αντίστοιχη βάση πυριμιδίνης. Ως εκ τούτου, η αδενίνη θα μπορούσε να αντικατασταθεί με θυμίνη, ή αντίστροφα. Επιπλέον, η γουανίνη θα μπορούσε να αντικατασταθεί με κυτοσίνη ή αντίστροφα. Αυτός ο τύπος ανταλλαγών ονομάζεται μετάλλαξη του σημείου μετάβασης.
Ωστόσο, όταν μια βάση πουρινών ανταλλάσσεται με μια βάση πυριμιδίνης, η μετάλλαξη είναι γνωστή ως μεταστροφή. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί ή όχι να οδηγήσουν σε αλλαγή της συντιθέμενης πρωτεΐνης. Όταν μια μετάλλαξη έχει προκαλέσει μια αλλαγή στη συντιθέμενη πρωτεΐνη, ονομάζεται μετάλλαξη με λάθος νόημα, ενώ οι μη εκφρασμένες μεταλλάξεις ονομάζονται σιωπηλές μεταλλάξεις. Επιπλέον, ορισμένες σημειακές μεταλλάξεις είναι ικανές να προκαλέσουν ένα κωδικόνιο τερματισμού, όπου ένα σήμα διακοπής θα περάσει ως αλληλουχία κωδικονίου και η σύνθεση πρωτεΐνης θα σταματήσει με ένα βραχυμένο μόριο πρωτεΐνης. Αυτός ο τύπος σημειακής μετάλλαξης ονομάζεται μετάλλαξη χωρίς νόημα. Όπως φαίνεται, οι σημειακές μεταλλάξεις είναι λίγων τύπων, αλλά το αποτέλεσμα είναι πάντα μια αλλαγή σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο. Ο αριθμός των νουκλεοτιδίων δεν αλλάζει, αλλά η δομή θα είναι διαφορετική. Ως εκ τούτου, η λειτουργία του γονιδίου μπορεί να μεταβληθεί.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης Frameshift και της μετάλλαξης σημείου;
• Το πλαίσιο του κλώνου DNA μετατοπίζεται με τον ένα ή τον άλλο τρόπο σε μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, ενώ οι σημειακές μεταλλάξεις δεν αλλάζουν το πλαίσιο του κλώνου DNA.
• Η δομή του γονιδίου και ο αριθμός των νουκλεοτιδίων αλλάζουν σε μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου, ενώ οι σημειακές μεταλλάξεις προκαλούν μόνο τη δομή ενός γονιδίου.
• Οι μεταλλάξεις Frameshift είναι δύο τύπων, αλλά οι σημειακές μεταλλάξεις είναι λίγων.
