Βασική διαφορά – Χρωμοσωμική εκτροπή έναντι γονιδιακής μετάλλαξης
Τα χρωμοσώματα είναι καθορισμένες δομές που αποτελούνται από μακριές αλυσίδες DNA. Σε ένα κύτταρο υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε 23 ζεύγη. Ένα χρωμόσωμα περιέχει χιλιάδες γονίδια. Το γονίδιο είναι μια συγκεκριμένη περιοχή ενός χρωμοσώματος ή ενός συγκεκριμένου θραύσματος DNA που φέρει έναν γενετικό κώδικα για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης. Έχει μια μοναδική αλληλουχία DNA. Τα χρωμοσώματα και τα γονίδια καθορίζουν τις γενετικές πληροφορίες ενός ατόμου. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό να διατηρούνται ανέπαφα και ακριβή. Ωστόσο, για πολλούς λόγους, τα χρωμοσώματα και τα γονίδια μπορούν να μεταλλαχθούν, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες ασθένειες. Η χρωμοσωμική εκτροπή είναι μια ανώμαλη κατάσταση του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων που προκαλεί επιπλοκές. Η γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή της αλληλουχίας DNA του γονιδίου. Η βασική διαφορά μεταξύ της χρωμοσωμικής εκτροπής και της γονιδιακής μετάλλαξης είναι ότι η χρωμοσωμική εκτροπή αναφέρεται σε μια αλλαγή σε έναν αριθμό ή δομή χρωμοσώματος ενώ η γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή της αλληλουχίας του γονιδίου που μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στον γενετικό κώδικα. Μια χρωμοσωμική εκτροπή αναφέρεται πάντα σε μια αλλαγή σε ένα μεγάλο τμήμα ενός χρωμοσώματος, που περιέχει περισσότερες από μία περιοχές γονιδίων.
Τι είναι η χρωμοσωμική εκτροπή;
Τα χρωμοσώματα είναι δομές που μοιάζουν με νήματα που παρέχουν χώρο σε χιλιάδες γονίδια με τη μορφή αλληλουχιών DNA. Διάφοροι οργανισμοί έχουν συγκεκριμένο αριθμό χρωμοσωμάτων και δομή. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων αντιπροσωπεύει τη γενετική πληροφορία ενός οργανισμού. Ως εκ τούτου, ο αριθμός και η δομή των χρωμοσωμάτων είναι πολύ σημαντικά. Εάν υπάρχει αλλαγή στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων, είναι γνωστή ως χρωμοσωμική εκτροπή, χρωμοσωμική ανωμαλία, χρωμοσωμική ανωμαλία ή μετάλλαξη χρωμοσωμάτων. Μπορεί να συμβεί λόγω απώλειας, κέρδους ή αναδιάταξης τμήματος ενός χρωμοσώματος ή λόγω έλλειψης ή επιπλέον πλήρους χρωμοσωμάτων. Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μεταβιβάζονται επίσης στις επόμενες γενιές (απογόνους).
Τύποι χρωμοσωμικών εκτροπών
Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ονομάζονται διαγραφή, διπλασιασμός, αναστροφή και μετατόπιση.
Διαγραφή – Όταν χάνεται ένα μεγάλο τμήμα του χρωμοσώματος, είναι γνωστό ως διαγραφή.
Διπλασιασμός – Όταν ένα τμήμα του χρωμοσώματος επαναλαμβάνεται δύο φορές, είναι γνωστό ως διπλασιασμός.
Μετατόπιση – Όταν ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μεταφέρεται σε ένα μη ομόλογο χρωμόσωμα, είναι γνωστό ως μετατόπιση.
Αντιστροφή – Όταν ένα τμήμα του χρωμοσώματος αλλάζει με περιστροφή 1800, είναι γνωστό ως αναστροφή.
Όλες αυτές οι αλλαγές είναι υπεύθυνες για τις αλλαγές στην ανέπαφη δομή των χρωμοσωμάτων και τη συνολική γενετική ισορροπία του οργανισμού.
Αριθμητικές χρωμοσωμικές εκτροπές συμβαίνουν ως επί το πλείστον λόγω σφαλμάτων κυτταρικής διαίρεσης μετά από μείωση ή μίτωση. Η χρωμοσωμική μη διασύνδεση είναι ο κύριος λόγος για τον μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων στους γαμέτες και στους απογόνους. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως ανευπλοειδία (παρουσία μη φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων). Μερικοί γαμέτες παράγονται με χρωμοσώματα που λείπουν ενώ ορισμένοι γαμέτες έχουν επιπλέον χρωμοσώματα. Και οι δύο περιπτώσεις δημιουργούν απογόνους με ασυνήθιστο αριθμό χρωμοσωμάτων. Εάν οι αλλαγές συμβαίνουν στα ωάρια ή στο σπέρμα, αυτές οι ανωμαλίες μεταδίδονται σε κάθε κύτταρο του σώματος.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να συμβούν τυχαία ή μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς. Η προέλευση αυτών των ανωμαλιών μπορεί να ανιχνευθεί με τη διενέργεια χρωμοσωμικών μελετών τόσο σε μωρά όσο και σε γονείς.
Εικόνα 01: Χρωμοσωμικές εκτροπές
Τι είναι η γονιδιακή μετάλλαξη;
Ένα γονίδιο είναι μια συγκεκριμένη περιοχή αλληλουχίας DNA που βρίσκεται σε ένα χρωμόσωμα που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Μια μόνιμη αλλαγή της αλληλουχίας DNA του γονιδίου είναι γνωστή ως γονιδιακή μετάλλαξη. Μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA αντιπροσωπεύει τον μοναδικό γενετικό κώδικα αυτής της πρωτεΐνης. Ακόμη και μια μόνο υποκατάσταση ζεύγους βάσεων μπορεί να αλλάξει τον γενετικό κώδικα του γονιδίου, το οποίο μπορεί τελικά να παράγει μια διαφορετική πρωτεΐνη. Είναι γνωστές ως σημειακές μεταλλάξεις και είναι ο κοινός τύπος γονιδιακής μετάλλαξης. Υπάρχουν τρεις τύποι σημειακών μεταλλάξεων που ονομάζονται σιωπηλή μετάλλαξη, λανθασμένη μετάλλαξη και ανοησία.
Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί επίσης να συμβούν λόγω εισαγωγής ή διαγραφής ζευγών βάσεων από την αρχική γονιδιακή αλληλουχία. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι ζωτικής σημασίας λόγω της ικανότητάς τους να αλλάζουν το πρότυπο DNA και να μετατοπίζουν το πλαίσιο ανάγνωσης, το οποίο καθορίζει την αλληλουχία αμινοξέων της πρωτεΐνης.
Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων
Υπάρχουν δύο τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων που ονομάζονται μεταλλάξεις κληρονομικότητας και επίκτητες μεταλλάξεις.
Οι μεταλλάξεις κληρονομικότητας κληρονομούνται από τον γονέα στους απογόνους. Αυτές οι μεταλλάξεις εντοπίζονται στους γαμέτες των γονέων όπως τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια. Ως εκ τούτου αναφέρονται ως μεταλλάξεις βλαστικής σειράς. Όταν τα παιχνίδια γονιμοποιούνται, ο ζυγώτης λαμβάνει τις γονιδιακές μεταλλάξεις και περνά σε κάθε κύτταρο του σώματος των απογόνων.
Επίκτητες μεταλλάξεις συμβαίνουν σε ορισμένα κύτταρα ή σε συγκεκριμένη περίοδο κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου. Οφείλονται κυρίως σε περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η υπεριώδης ακτινοβολία, τοξικές χημικές ουσίες κ.λπ. και συμβαίνουν κυρίως σε σωματικά κύτταρα. Ως εκ τούτου, οι επίκτητες μεταλλάξεις δεν μεταβιβάζονται στην επόμενη γενιά.
Εικόνα 02: Γονιδιακή μετάλλαξη λόγω ακτινοβολίας UV
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της χρωμοσωμικής εκτροπής και της γονιδιακής μετάλλαξης;
Χρωμοσωματική εκτροπή έναντι γονιδιακής μετάλλαξης |
|
| Χρωματοσωμική εκτροπή είναι οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων σε έναν οργανισμό. | Γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή που συμβαίνει στην αλληλουχία βάσεων DNA ενός γονιδίου. |
| Αλλαγές στον συνολικό αριθμό χρωμοσωμάτων | |
| Η χρωμοσωμική εκτροπή μπορεί να αλλάξει τον συνολικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε έναν οργανισμό | Η γονιδιακή μετάλλαξη δεν προκαλεί αλλαγές στον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων σε έναν οργανισμό. |
| Κλίμακα | |
| Η χρωμοσωμική εκτροπή μπορεί να περιλαμβάνει πολλές γονιδιακές αλλοιώσεις. | Η γονιδιακή μετάλλαξη αναφέρεται συνήθως σε μία μόνο γονιδιακή αλλαγή. |
| Ζημιά | |
| Οι βλάβες λόγω χρωμοσωμικής εκτροπής είναι μεγάλης κλίμακας σε σύγκριση με τη γονιδιακή μετάλλαξη. | Η βλάβη των νουκλεοτιδίων είναι μικρής κλίμακας σε σύγκριση με τη χρωμοσωμική εκτροπή. Ωστόσο, μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας. |
Σύνοψη – Χρωμοσωμική εκτροπή έναντι γονιδιακής μετάλλαξης
Τα Γονίδια είναι τα συγκεκριμένα τμήματα DNA που αποτελούνται από μοναδικές αλληλουχίες βάσεων στα χρωμοσώματα. Υπάρχουν χιλιάδες γονίδια σε ένα μόνο χρωμόσωμα. Η βασική αλληλουχία του γονιδίου μπορεί να αλλοιωθεί λόγω διαφόρων παραγόντων. Οποιαδήποτε αλλαγή στην αλληλουχία του ζεύγους βάσεων του γονιδίου είναι γνωστή ως γονιδιακή μετάλλαξη. Η γονιδιακή μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα διαφορετική πρωτεΐνη από αυτή που κωδικοποιεί. Η χρωμοσωμική εκτροπή αναφέρεται σε μια αριθμητική ή δομική αλλαγή των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού. Οι αριθμητικές ανωμαλίες προκαλούν διάφορες καταστάσεις συνδρόμου στον άνθρωπο. Οι δομικές εκτροπές οφείλονται κυρίως σε διαγραφές, αντιγραφές, αναστροφές και μετατοπίσεις. Ένα μεγάλο μέρος του χρωμοσώματος, συμπεριλαμβανομένων πολλών γονιδίων, αλλάζει κατά τη διάρκεια της χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή μετάλλαξης. Αυτή είναι η διαφορά μεταξύ της χρωμοσωμικής εκτροπής και της γονιδιακής μετάλλαξης.
