Αυτισμός εναντίον Συνδρόμου Down
Ο αυτισμός και το σύνδρομο Down είναι ευρέως γνωστές αιτίες νοητικής υστέρησης. Υπάρχουν και άλλες αιτίες νοητικής υστέρησης. Ωστόσο, αυτά τα δύο είναι σημαντικά γιατί το σύνδρομο Down αντιπροσωπεύει το καθαρό γενετικό τέλος του φάσματος ενώ ο αυτισμός αντιπροσωπεύει το καθαρά ψυχολογικό τέλος. Παρόλο που ορισμένες μελέτες έχουν προτείνει μια γενετική σύνδεση με τον αυτισμό, παραμένει πολύ αμφίβολο μέχρι σήμερα. Αυτό το άρθρο θα μιλήσει λεπτομερώς τόσο για τον αυτισμό όσο και για το σύνδρομο Down, επισημαίνοντας τις διαφορές στα κλινικά χαρακτηριστικά, τα συμπτώματα, τις αιτίες, τις εξετάσεις και τη διερεύνηση, την πρόγνωση και την πορεία θεραπείας που απαιτούν.
Αυτισμός και Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος
Η αιτία του αυτισμού και των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού οφείλεται στη μη φυσιολογική ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Ο αυτισμός εμφανίζεται για πρώτη φορά στην παιδική ή βρεφική ηλικία. Υπάρχουν τρία κύρια συμπτώματα του αυτισμού. Είναι κακές κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, εξασθένηση της επικοινωνίας και περιορισμένα ενδιαφέροντα και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Λόγω κακών αλληλεπιδράσεων, τα αυτιστικά παιδιά αποτυγχάνουν να κάνουν φίλους, να παίζουν μόνα τους και να παραμένουν κτητικά. Δυσκολεύονται να μιλήσουν και να εκφράσουν συναισθήματα μέσω της γλώσσας του σώματος. Αναπτύσσουν ένα μοναδικό σύνολο συμπεριφορών που δεν αλλάζουν σχεδόν ποτέ. Τους αρέσει να στοιβάζουν αντικείμενα, να παρατάσσουν παιχνίδια και να τηρούν αυστηρά μια καθημερινή ρουτίνα. Τα συμπτώματα του αυτισμού γίνονται εμφανή γύρω στην ηλικία του ενός έως δύο ετών. Μερικά παιδιά αναπτύσσονται φυσιολογικά πριν υποχωρήσουν. Κατά την ενηλικίωση, τα σημάδια του αυτισμού είναι μάλλον σιωπηλά.
Δεν υπάρχουν εργαστηριακές εξετάσεις για την ανίχνευση του αυτισμού. Σύμφωνα με τα γεγονότα του αυτισμού στο περιοδικό για τον αυτισμό και τις αναπτυξιακές διαταραχές, φλυαρίες δώδεκα μηνών, χειρονομίες έως δώδεκα μήνες, χρήση μίας λέξης έως δεκαέξι μήνες, τακτική χρήση δύο φράσεων λέξης έως είκοσι τέσσερις μήνες και απώλεια γλωσσικών δεξιοτήτων Η ηλικία καθιστά απολύτως απαραίτητη την περαιτέρω διερεύνηση του αυτισμού και των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Παρόλο που περίπου το 15% των αυτιστικών παιδιών έχουν μια ανιχνεύσιμη ανωμαλία ενός μόνο γονιδίου, η χρήση μεθόδων γενετικού ελέγχου δεν είναι ακόμη πρακτική. Οι μεταβολικές εξετάσεις και οι μέθοδοι απεικόνισης μπορεί να είναι χρήσιμες αλλά δεν γίνονται τακτικά.
Από το 1996 έως το 2007, η συχνότητα του αυτισμού έχει αυξηθεί δραματικά. Το 1996, λιγότερο από 1 στα 1000 παιδιά υπέφεραν από αυτισμό. Το 2007 περισσότερα από 5 παιδιά στα 1000 έχουν αυτισμό. Ο αυτισμός επηρεάζει περισσότερο τα αγόρια παρά τα κορίτσια. Παλαιότερα υπήρχε η ανησυχία ότι ένα συγκεκριμένο συντηρητικό στα εμβόλια προκαλούσε αυτισμό. Επομένως, το CDC απέσυρε όλα τα εμβόλια που περιείχαν αυτό το συντηρητικό, αλλά δεν υπήρξε σημαντική αλλαγή στο πρότυπο της νόσου που να υποδηλώνει ότι δεν υπήρχε τέτοιος αιτιολογικός σύνδεσμος.
Όσο νωρίτερα ξεκινήσει η θεραπεία για τον αυτισμό, τόσο καλύτερο το αποτέλεσμα. Οι κύριοι στόχοι είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής, η βελτίωση των κοινωνικών αλληλεπιδράσεων και της επικοινωνίας. Το καθεστώς πρέπει να είναι προσαρμοσμένο στις ανάγκες του παιδιού. Καμία μέθοδος δεν είναι αλάνθαστη. Εργοθεραπεία, θεραπεία κοινωνικών δεξιοτήτων, δομημένη διδασκαλία, θεραπεία λόγου και γλώσσας θα πρέπει να χρησιμοποιούνται ανάλογα με τις ανάγκες σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Οι στατιστικές δείχνουν ότι οι μισοί ασθενείς με αυτισμό λαμβάνουν φαρμακευτική θεραπεία. Η χρήση αντισπασμωδικών έχει επιστημονικά στοιχεία που το υποστηρίζουν, αλλά άλλοι δεν το έχουν. Ένας σαφής και παρών κίνδυνος από τη χρήση ναρκωτικών είναι ότι ορισμένοι μπορεί να ανταποκρίνονται αφύσικα στη φαρμακευτική αγωγή. Η θεραπεία για τον αυτισμό είναι ακριβή. Μια μελέτη υπολογίζει ένα κόστος ζωής περίπου 4 εκατομμύρια USD για έναν ασθενή κατά μέσο όρο.
Σύνδρομο Down
Γενετική ανωμαλία είναι η αιτία του συνδρόμου Down. Υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για τα κανονικά δύο. Το οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down και η προχωρημένη ηλικία της μητέρας αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down στους απογόνους. Το σύνδρομο Down μπορεί να υποψιαστεί κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής. Το αυξημένο πάχος του αυχένα και η αυξημένη Alfa-Feto-Protein (AFP) στο αμνιακό υγρό και το αίμα υποδηλώνουν την παρουσία του. Μοναδικά συμπτώματα του συνδρόμου Down μπορούν να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση κατά τη διάρκεια της νεογνικής εξέτασης. Ο νεογνικός υποθυρεοειδισμός είναι η κύρια διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Down σε αυτό το στάδιο. Τα μωρά με σύνδρομο Down διαθέτουν επίπεδο ινίο, χαμηλά αυτιά, λοξά μάτια προς τα πάνω, επίπεδη ρινική γέφυρα, επικάνθιες πτυχές των ματιών, μεγάλη τραχιά γλώσσα, πτυχή των χεριών, κακώς ανεπτυγμένη μέση φάλαγγα του πέμπτου δακτύλου, μεγάλο κενό σανδάλου, καρδιακά ελαττώματα (ASD, VSD, PDA) και δωδεκαδακτυλική ατρησία. Οι ασθενείς με σύνδρομο Down είναι υπογόνιμοι. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι μικρότερο. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για διαβήτη, υπερχοληστερολαιμία, καρδιακές προσβολές, νόσο Αλτσχάιμερ και νόσο του Πάρκινσον στο σύνδρομο Down.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του αυτισμού και του συνδρόμου Down;
• Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή με αμφίβολο γενετικό υπόβαθρο ενώ το σύνδρομο Down είναι γενετικό.
• Δεν υπάρχουν μοναδικές εξωτερικές ανωμαλίες στον αυτισμό, ενώ το Downs προκαλεί πολλές από αυτές.
• Εκτός από τις γνωστικές ανωμαλίες, τα αυτιστικά παιδιά είναι ιατρικά υγιή. Το σύνδρομο Down προκαλεί νοητική υστέρηση καθώς και ιατρικές ασθένειες.
