Η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Prader Willi και του συνδρόμου Angelman είναι ότι το σύνδρομο Prader Willi προκαλείται από την απώλεια της λειτουργίας των πατρικά εκφραζόμενων γονιδίων σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 λόγω διαγραφής ή μονογονεϊκής δυσωμίας ενώ το σύνδρομο Angelman προκαλείται από απώλεια της λειτουργίας των μητρικά εκφραζόμενων γονιδίων σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 λόγω διαγραφής ή μονογονικής δισωμίας.
Τα σύνδρομα Prader Willi και Angelman είναι δύο γενετικές διαταραχές που μπορεί να εμφανιστούν λόγω απώλειας μιας χρωμοσωμικής περιοχής λόγω διαγραφής. Συνδέονται επίσης με τη μονογονεϊκή δισωμία, η οποία αναφέρεται στην κατάσταση κατά την οποία δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος προέρχονται από τον ίδιο γονέα αντί το ένα αντίγραφο να προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο αντίγραφο από τον πατέρα. Επιπλέον, είναι επίσης γνωστές ως γενετικές (ή γονιδιωματικές) διαταραχές αποτύπωσης.
Τι είναι το σύνδρομο Prader Willi;
Το σύνδρομο Prader Willi είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την απώλεια της λειτουργίας των πατρικά εκφραζόμενων γονιδίων σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 λόγω διαγραφής ή μονογονικής δισωμίας. Στο σύνδρομο Prader Willi, περίπου το 74% των περιπτώσεων εμφανίζεται όταν διαγράφεται μέρος του χρωμοσώματος 15 του πατέρα. Σε ένα άλλο 25% των περιπτώσεων, το προσβεβλημένο άτομο έχει δύο αντίγραφα του μητρικού χρωμοσώματος 15 και δεν έχει πατρικό αντίγραφο. Καθώς μέρη του χρωμοσώματος από τη μητέρα απενεργοποιούνται μέσω της αποτύπωσης, καταλήγουν να μην λειτουργούν αντίγραφα ορισμένων γονιδίων.
Εικόνα 01: Σύνδρομο Prader Willi
Τα συμπτώματα των βρεφών που πάσχουν από το σύνδρομο Prader Willi μπορεί να περιλαμβάνουν κακό μυϊκό τόνο, διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου, φτωχό αντανακλαστικό πιπιλίσματος, γενικά κακή ανταπόκριση και υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα. Τα σημεία και συμπτώματα της πρώιμης παιδικής ηλικίας έως την ενηλικίωση μπορεί να περιλαμβάνουν λαχτάρα για φαγητό και αύξηση βάρους, υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα, κακή ανάπτυξη και σωματική ανάπτυξη, γνωστική εξασθένηση, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, προβλήματα ομιλίας, προβλήματα συμπεριφοράς, διαταραχές ύπνου, σκολίωση, προβλήματα ισχίου, μειωμένο σάλιο ροή, προβλήματα όρασης, προβλήματα ρύθμισης της θερμοκρασίας και έλλειψη χρωματισμών που προκαλούν χλωμό χρώμα μαλλιών, ματιών, δέρματος.
Αυτή η γενετική διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί μέσω φυσικών εξετάσεων, εξετάσεων αίματος και γενετικών εξετάσεων. Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο Prader Willi αντιμετωπίζονται με καλή διατροφή, θεραπεία με ανθρώπινη αυξητική ορμόνη, θεραπεία με ορμόνες φύλου, διαχείριση βάρους, θεραπεία για διαταραχές ύπνου, διάφορες θεραπείες, συμπεριφορική θεραπεία, φροντίδα ψυχικής υγείας και άλλες θεραπείες για προβλήματα όρασης, υποθυρεοειδισμό, διαβήτη., σκολίωση, κ.λπ. Πολλοί ενήλικες με αυτή τη γενετική διαταραχή ζουν σε εγκαταστάσεις φροντίδας κατοικιών, οι οποίες τους επιτρέπουν να τρώνε υγιεινή διατροφή, να ζουν με ασφάλεια, να εργάζονται και να απολαμβάνουν δραστηριότητες αναψυχής.
Τι είναι το σύνδρομο Angelman;
Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την απώλεια της λειτουργίας των μητρικά εκφραζόμενων γονιδίων σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 λόγω διαγραφής ή μονογονεϊκής δισωμίας. Το σύνδρομο Angelman οφείλεται στην έλλειψη λειτουργίας μιας περιοχής του χρωμοσώματος 15 που προκαλείται από διαγραφή ή νέα μετάλλαξη (διαγραφή ή μετάλλαξη του UBE3Agene στο χρωμόσωμα 15). Περιστασιακά, συμβαίνει λόγω της κληρονομιάς δύο αντιγράφων του χρωμοσώματος 15 από τον πατέρα ενός ατόμου και όχι από τη μητέρα. Καθώς τα αντίγραφα του πατέρα απενεργοποιούνται με γονιδιωματική αποτύπωση, δεν παραμένει λειτουργική έκδοση του γονιδίου.
Εικόνα 02: Σύνδρομο Angelman
Τα σημάδια και τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να περιλαμβάνουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη: απουσία ερπυσμού ή φλυαρίας στους 6 έως 12 μήνες, διανοητική αναπηρία, απουσία ομιλίας, δυσκολία στο περπάτημα, συχνό χαμόγελο και γέλιο, χαρούμενη, διεγερτική προσωπικότητα, δυσκολία στο πιπίλισμα ή στη σίτιση, δυσκολία στον ύπνο και την παραμονή στον ύπνο, επιληπτικές κρίσεις συνήθως μεταξύ 2 και 3 ετών, δύσκαμπτες ή σπασμωδικές κινήσεις, μικρό μέγεθος κεφαλιού με επιπεδότητα στο πίσω μέρος του κεφαλιού, ώθηση της γλώσσας, τα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια έχουν πιο ανοιχτό χρώμα, ασυνήθιστες συμπεριφορές όπως χτυπήματα χεριών και ανύψωση των χεριών κατά το περπάτημα, προβλήματα ύπνου και κυρτή σπονδυλική στήλη.
Επιπλέον, αυτή η γενετική διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί μέσω φυσικών εξετάσεων, αιματολογικών εξετάσεων, εξετάσεων ομιλίας, γονικών εξετάσεων μοτίβων DNA, εξετάσεων χρωμοσωμάτων που λείπουν και δοκιμών γονιδιακής μετάλλαξης. Επιπλέον, οι θεραπευτικές επιλογές για το σύνδρομο Angelman περιλαμβάνουν αντισπασμωδικά φάρμακα, φυσικοθεραπεία, επικοινωνία και λογοθεραπεία, συμπεριφορική θεραπεία και φάρμακα και εκπαίδευση ύπνου, διατροφικές αλλαγές και φάρμακα.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του συνδρόμου Prader Willi και του συνδρόμου Angelman;
- Τα σύνδρομα Prader Willi και Angelman είναι δύο γενετικές διαταραχές που μπορεί να οφείλονται στην απώλεια της χρωμοσωμικής περιοχής λόγω διαγραφής ή μονογονεϊκής δισωμίας.
- Είναι επίσης γνωστές ως διαταραχές γενετικής αποτύπωσης.
- Και οι δύο διαταραχές δεν είναι κληρονομικές.
- Αυτές οι διαταραχές προκαλούνται λόγω προβλημάτων στο χρωμόσωμα 15.
- Άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται εξίσου και από τις δύο διαταραχές.
- Είναι θεραπεύσιμα μέσω υποστηρικτικής φροντίδας.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Prader Willi και του συνδρόμου Angelman;
Το σύνδρομο Prader Willi είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από απώλεια της λειτουργίας των πατρικά εκφραζόμενων γονιδίων σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 λόγω διαγραφής ή μονογονεϊκής δισωμίας, ενώ το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από απώλεια της λειτουργίας των μητρικά εκφραζόμενων γονίδια σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 λόγω διαγραφής ή μονογονικής δισωμίας. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Prader Willi και του συνδρόμου Angelman. Επιπλέον, ο επιπολασμός της νόσου για το σύνδρομο Prader Willi είναι ένα στα 15000 άτομα, ενώ ο επιπολασμός της νόσου για το σύνδρομο Angelman είναι ένας στους 12000 έως 20000 άτομα.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ του συνδρόμου Prader Willi και του συνδρόμου Angelman σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Prader Willi vs Angelman Syndrome
Τα σύνδρομα Prader Willi και Angelman είναι δύο σπάνιες γενετικές διαταραχές. Το σύνδρομο Prader Willi είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την απώλεια της λειτουργίας των πατρικά εκφραζόμενων γονιδίων σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 λόγω διαγραφής ή μονογονεϊκής δισωμίας. Εν τω μεταξύ, το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την απώλεια της λειτουργίας των μητρικά εκφραζόμενων γονιδίων σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 λόγω διαγραφής ή μονογονεϊκής δισωμίας. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ των συνδρόμων Prader Willi και Angelman.
