Η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Ehlers Danlos και του συνδρόμου Marfan είναι ότι το σύνδρομο Ehlers Danlos επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τις αρθρώσεις και τα αιμοφόρα αγγεία, ενώ το σύνδρομο Marfan επηρεάζει κυρίως την καρδιά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και τον σκελετό.
Το σύνδρομο Ehlers Danlos και Marfan είναι δύο διαφορετικές κληρονομικές διαταραχές του συνδετικού ιστού. Υπάρχουν περίπου 200 διαφορετικές καταστάσεις στις κληρονομικές διαταραχές του συνδετικού ιστού. Μερικές από τις πιο γνωστές κληρονομικές διαταραχές του συνδετικού ιστού είναι το σύνδρομο Ehlers Danlos, το σύνδρομο Marfan, το σύνδρομο Loeys Dietz, το cutis laxa, το σύνδρομο Stickler και η διάταση και ανατομή της θωρακικής αορτής.
Τι είναι το σύνδρομο Ehlers Danlos;
Το σύνδρομο Ehlers Danlos είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τις αρθρώσεις και τα αιμοφόρα αγγεία. Υπάρχουν 14 υποτύποι αυτής της διαταραχής. Ο συνδετικός ιστός είναι ένα πολύπλοκο μείγμα πρωτεϊνών και ουσιών που παρέχει ελαστικότητα στις υποκείμενες δομές του ανθρώπινου σώματος. Μια σοβαρή μορφή αυτής της ασθένειας είναι γνωστή ως αγγειακό σύνδρομο Ehlers Danlos, το οποίο προκαλεί ρήξη των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων, του εντέρου και της μήτρας. Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers Danlos περιλαμβάνουν υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις, ελαστικό δέρμα, εύθραυστο δέρμα, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως λεπτή μύτη, λεπτό άνω χείλος, μικροί λοβοί αυτιών και προεξέχοντα μάτια, ημιδιαφανές δέρμα που προκαλεί μώλωπες, εξασθενημένη αορτή που τείνει να σπάσει και εξασθενημένα τοιχώματα της μήτρας και του παχέος εντέρου που τείνουν να ρήξουν.
Εικόνα 01: Σύνδρομο Ehlers Danlos
Μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 20 γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων COL5A1, COL5A2 και σπάνια COL1A1, έχουν συσχετιστεί ως η αιτία του συνδρόμου Ehlers Danlos. Επιπλέον, το σύνδρομο Ehlers Danlos μπορεί να διαγνωστεί μέσω οικογενειακού ιστορικού, φυσικής εξέτασης και γενετικών εξετάσεων. Επιπλέον, οι θεραπείες για το σύνδρομο Ehlers Danlos περιλαμβάνουν φάρμακα (αναλγητικά (ακεταμινοφαίνη), αρτηριακή πίεση), φυσικοθεραπεία και χειρουργικές και άλλες διαδικασίες.
Τι είναι το σύνδρομο Marfan;
Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει κυρίως την καρδιά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και τον σκελετό. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Marfan είναι συνήθως ψηλά και αδύνατα με ασυνήθιστα μακριά χέρια, πόδια, δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών. Οι βλάβες που προκαλούνται από το σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές. Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ελαττώματα ή διαγραφές στο γονίδιο FBN1 (fibrillin-1). Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan περιλαμβάνουν ψηλό και λεπτό ανάστημα, δυσανάλογα μακριά χέρια, πόδια και δάχτυλα, στήθος που συνήθως προεξέχει προς τα έξω ή βυθίζεται προς τα μέσα, ψηλό τοξωτό ουρανίσκο, συνωστισμένα δόντια, καρδιακά μουρμουρητά, υπερβολική μυωπία, ασυνήθιστα καμπυλωμένη σπονδυλική στήλη. και πλατυποδία.
Εικόνα 02: Σύνδρομο Marfan
Το σύνδρομο Marfan μπορεί να διαγνωστεί μέσω οικογενειακού ιστορικού, φυσικής εξέτασης, δοκιμασίας καρδιάς, οφθαλμικής εξέτασης (εξέταση με σχισμοειδή λυχνία, δοκιμή οφθαλμικής πίεσης) και γενετικού ελέγχου. Επιπλέον, οι θεραπευτικές επιλογές για το σύνδρομο Marfan είναι φάρμακα (φάρμακα μείωσης της αρτηριακής πίεσης), θεραπείες όρασης, χειρουργικές επεμβάσεις και άλλες ιδιότητες (επισκευή αορτής, χειρουργική επέμβαση σκολίωσης, διόρθωση στήθους, χειρουργική επέμβαση στα μάτια).
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του Ehlers Danlos και του συνδρόμου Marfan;
- Το σύνδρομο Ehlers Danlos και Marfan είναι δύο διαφορετικές κληρονομικές διαταραχές του συνδετικού ιστού.
- Και οι δύο είναι πολυσυστημικές διαταραχές.
- Επηρεάζουν κυρίως τον μαλακό συνδετικό ιστό του ανθρώπινου σώματος.
- Και οι δύο διαταραχές οφείλονται σε μεταλλάξεις ή αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια.
- Μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα και χειρουργικές επεμβάσεις.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του Ehlers Danlos και του συνδρόμου Marfan;
Το σύνδρομο Ehlers Danlos είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τις αρθρώσεις και τα αιμοφόρα αγγεία, ενώ το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει κυρίως την καρδιά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και τον σκελετό. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Ehlers Danlos και του συνδρόμου Marfan. Επιπλέον, το σύνδρομο Ehlers Danlos προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα COL5A1, COL5A2 και σπάνια στο COL1A1. Από την άλλη πλευρά, το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1 (fibrillin-1).
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ του συνδρόμου Ehlers Danlos και του συνδρόμου Marfan σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome
Το σύνδρομο Ehlers Danlos και Marfan είναι δύο διαφορετικές κληρονομικές διαταραχές του συνδετικού ιστού (HCTDs). Το σύνδρομο Ehlers Danlos επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τις αρθρώσεις και τα αιμοφόρα αγγεία, προκαλώντας υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις, ελαστικό δέρμα, εύθραυστο δέρμα, διακριτικό πρόσωπο όπως λεπτή μύτη, λεπτό άνω χείλος, μικροί λοβοί αυτιών, προεξέχοντα μάτια, ημιδιαφανές δέρμα με μώλωπες, εξασθενημένη αορτή, τοιχώματα της μήτρας και του παχέος εντέρου που τείνουν να ρήξουν. Από την άλλη πλευρά, το σύνδρομο Marfan επηρεάζει κυρίως την καρδιά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και τον σκελετό, προκαλώντας ψηλό και λεπτό ανάστημα, δυσανάλογα μακριά χέρια, πόδια και δάχτυλα, στήθος που συνήθως προεξέχει προς τα έξω ή βυθίζεται προς τα μέσα, ψηλό τοξωτό ουρανίσκο, συνωστισμένα δόντια, καρδιακά φύσημα, ακραία μυωπία, ασυνήθιστα καμπυλωμένη σπονδυλική στήλη και πλατυποδία. Έτσι, αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Ehlers Danlos και του συνδρόμου Marfan.
