Βασική διαφορά – Σύνδρομο Klinefelter εναντίον Turner
Το σύνδρομο Klinefelter ορίζεται ως ο ανδρικός υπογοναδισμός που εμφανίζεται όταν υπάρχουν δύο ή περισσότερα χρωμοσώματα Χ και δύο ή περισσότερα χρωμοσώματα Υ. Το σύνδρομο Turner είναι η πλήρης ή μερική μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ, η οποία χαρακτηρίζεται κυρίως από τον υπογοναδισμό στα φαινοτυπικά θηλυκά. Δεδομένου ότι υπάρχει συνήθως ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο σύνδρομο Klinefelter, θεωρείται τρισωμία ενώ το σύνδρομο συντονιστή θεωρείται μονοσωμία επειδή λείπει ένα χρωμόσωμα στα προσβεβλημένα άτομα. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Klinefelter και του συνδρόμου Turner.
Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;
Το σύνδρομο Klinefelter ορίζεται ως ο ανδρικός υπογοναδισμός που εμφανίζεται όταν υπάρχουν δύο ή περισσότερα χρωμοσώματα Χ και δύο ή περισσότερα χρωμοσώματα Υ. Αυτή η κατάσταση συνήθως διαγιγνώσκεται μετά την εφηβεία, επειδή η ανωμαλία των όρχεων δεν αναπτύσσεται πριν από την πρώιμη εφηβεία.
Κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter
- Μικροί ατροφικοί όρχεις και μικρό πέος
- Υπογοναδισμός – Η συγκέντρωση της γοναδοτροπίνης στο πλάσμα (ειδικά η συγκέντρωση της FSH) είναι αυξημένη. Το επίπεδο τεστοστερόνης μειώνεται σε μεγάλο βαθμό, αλλά το μέσο επίπεδο οιστραδιόλης είναι υψηλότερο από το φυσιολογικό επίπεδο
- Ασυνήθιστα επιμήκη πόδια
- Έλλειψη δευτερευόντων ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών
- Γυναικομαστία
- Καμία νοητική υστέρηση, αλλά το IQ είναι ελαφρώς μικρότερο από αυτό του κανονικού πληθυσμού
- Αυξημένη συχνότητα εμφάνισης διαβήτη τύπου II και μεταβολικού συνδρόμου
- Αυξημένη συχνότητα εμφάνισης οστεοπόρωσης και καταγμάτων οστών
- Μειωμένη σπερματογένεση και ανδρική υπογονιμότητα
Ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνους του μαστού, όγκους εξωγοναδικών γεννητικών κυττάρων και αυτοάνοσες ασθένειες όπως ο ΣΕΛ.
Εικόνα 01: 47, XXY Καρυότυπος
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, στην πλειονότητα των περιπτώσεων το σύνδρομο Klinefelter σχετίζεται με τον καρυότυπο 47, XXY. Αυτό οφείλεται στη μη διάσπαση κατά τη μειωτική διαίρεση των γεννητικών κυττάρων ενός από τους γονείς.
Τι είναι το σύνδρομο Turner;
Το σύνδρομο Turner είναι η πλήρης ή μερική μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ που χαρακτηρίζεται κυρίως από τον υπογοναδισμό σε φαινοτυπικά θηλυκά. Ο καρυότυπος που συνήθως σχετίζεται με το σύνδρομο Turner είναι 45, Χ. Αυτό οφείλεται στην απουσία ολόκληρου του χρωμοσώματος Χ, στις δομικές βλάβες στα χρωμοσώματα Χ ή στην παρουσία μωσαϊκών.
Κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner
- Τα πιο σοβαρά προσβεβλημένα άτομα υποφέρουν από οίδημα της ράχης του χεριού και του ποδιού κατά τη βρεφική ηλικία
- Οίδημα του αυχένα μπορεί επίσης να παρατηρηθεί περιστασιακά στα προσβεβλημένα βρέφη
- Αμφίπλευρο πλέγμα λαιμού
- Κοντό ανάστημα
- Φαρδύ στήθος και θηλές σε μεγάλη απόσταση
- Παράθρωση της αορτής
- Οι ωοθήκες, στειρότητα και αμηνόρροια
- Χρωματισμένοι σπίλοι
Εικόνα 02: 45, X Καρυότυπος
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του συνδρόμου Klinefelter και του συνδρόμου Turner;
Και οι δύο αυτές καταστάσεις είναι κυτταρογενείς διαταραχές που αφορούν τα φυλετικά χρωμοσώματα
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Klinefelter και του συνδρόμου Turner;
Σύνδρομο Klinefelter vs Σύνδρομο Turner |
|
| Σύνδρομο Klinefelter ορίζεται ως ο ανδρικός υπογοναδισμός που εμφανίζεται όταν υπάρχουν δύο ή περισσότερα χρωμοσώματα Χ και δύο ή περισσότερα χρωμοσώματα Υ. | Το σύνδρομο Turner είναι η πλήρης ή μερική μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ που χαρακτηρίζεται κυρίως από τον υπογοναδισμό σε φαινοτυπικά θηλυκά. |
| Καρυότυπο | |
| Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια τρισωμία και ο πιο συχνά συσχετιζόμενος καρυότυπος είναι 47, XXY. | Το σύνδρομο Turner είναι μονοσωμία και σχετίζεται συχνότερα με τον καρυότυπο 45, X. |
| Επηρεαζόμενο φύλο | |
| Το σύνδρομο Klinefelter προκαλεί ανδρικό υπογοναδισμό. | Το σύνδρομο Turner προκαλεί γυναικείο υπογοναδισμό. Ορισμός |
Σύνοψη – Σύνδρομο Klinefelter εναντίον Turner
Οι δύο γενετικές διαταραχές που συζητούνται εδώ είναι εξαιρετικά κοινές καταστάσεις. Η κύρια διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Klinefelter και του συνδρόμου Turner είναι ότι το σύνδρομο Klinefelter είναι τρισωμία ενώ το σύνδρομο Turner είναι μονοσωμία. Η έγκαιρη διάγνωσή τους μπορεί να είναι χρήσιμη για τη θεραπεία των επιπλοκών που προκύπτουν από την υποκείμενη νόσο.
Εικόνα Ευγενική προσφορά:
1. "Human chromosomesXXY01" Από χρήστη:Nami-ja – Ίδιο έργο (Δημόσιος Τομέας) μέσω Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) μέσω Commons Wikimedia
