Βασική διαφορά – Σύνδρομο Down εναντίον Συνδρόμου Έντουαρντ
Ακόμη και μια ασήμαντη αλλαγή στη δομή ενός γονιδίου μπορεί να έχει εκπληκτικές και μερικές φορές θανατηφόρες συνέπειες. Το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Edward είναι δύο καταστάσεις που οφείλονται σε τέτοια γενετικά ελαττώματα. Το σύνδρομο Down είναι μια αυτοσωματική γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Το σύνδρομο Edward ή η τρισωμία 18 είναι μια άλλη αυτοσωματική γενετική διαταραχή που οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18. Η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Down και του Το σύνδρομο Edward είναι ότι το σύνδρομο Down προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21, ενώ το σύνδρομο Edward προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18.
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι μια αυτοσωματική γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Ως εκ τούτου, είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία 21. Το σύνδρομο Down είναι η κύρια αιτία νοητικής υστέρησης στα παιδιά.
Υπάρχει ισχυρή συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της συχνότητας εμφάνισης τρισωμίας 21. Η πιθανότητα να έχουν ένα μωρό που επηρεάζεται από αυτήν την πάθηση είναι μεγαλύτερη σε μητέρες που είναι άνω των 45 ετών.
Κλινικά χαρακτηριστικά
- Επίπεδο προφίλ προσώπου
- Λοξές παλαιοειδείς ρωγμές
- Επικανθικές πτυχές
- Νοητική υστέρηση
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν δείκτη νοημοσύνης από 25 έως 50. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν ασθενείς που έχουν φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική νοημοσύνη λόγω διαφόρων φαινοτυπικών αλλαγών.
- Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με τρισωμία 21 αναπτύσσουν νευροεκφυλιστικές αλλαγές που είναι χαρακτηριστικό της νόσου Αλτσχάιμερ μετά την ηλικία των 40 ετών.
- Υπάρχουν ορισμένες ασαφείς ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα που το καθιστούν ευάλωτο σε συχνές λοιμώξεις, ειδικά στους πνεύμονες.
- Άφθονο δέρμα λαιμού
- Σιμιανή πτυχή
- Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
- Εντερική στένωση
- Ομφαλοκήλη
- Προδιάθεση για λευχαιμία
- Υποτονία
- Χάσμα μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου
Λόγω της εξαιρετικά βελτιωμένης ιατρικής περίθαλψης, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με τρισωμία 21 έχει αυξηθεί έως και 47 χρόνια. Στις αρχές της χιλιετίας, ήταν περίπου 25 χρόνια.
Εικόνα 01: Σύνδρομο Down
Διαχείριση
Το σύνδρομο Down είναι ανίατο. Ωστόσο, οι περισσότερες από τις κλινικές εκδηλώσεις μπορούν να ελεγχθούν, επιτρέποντας στον ασθενή να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.
- Ειδικά σχολεία και ινστιτούτα έχουν ιδρυθεί σε πολλές χώρες για να διευκολύνουν την εκπαίδευση των παιδιών με ειδικές ανάγκες.
- Η λογοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά να βελτιώσουν τις κοινωνικές τους αλληλεπιδράσεις.
- Πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά την εμφάνιση άλλων σχετικών ιατρικών καταστάσεων όπως η λευχαιμία και οι σοβαρές πνευμονικές λοιμώξεις.
Τι είναι το σύνδρομο Edward;
Το σύνδρομο Edward ή τρισωμία 18 είναι μια άλλη αυτοσωματική γενετική διαταραχή που οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18. Παρόμοια με το σύνδρομο Down, η εμφάνιση του συνδρόμου Edward έχει επίσης συσχέτιση με την ηλικία της μητέρας.
Αν και έχει πολλά κοινά κλινικά χαρακτηριστικά με την τρισωμία 21, αυτά τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι πολύ πιο σοβαρά. Συνεπώς, ο ασθενής δεν επιβιώνει πέραν του πρώτου έτους της ζωής του. Τα περισσότερα από τα προσβεβλημένα βρέφη υποκύπτουν μέσα στις πρώτες εβδομάδες.
Κλινικά χαρακτηριστικά
- Εξέχον ινιακό
- Νοητική υστέρηση
- Μικρογναθία
- Αυτιά χαμηλού πήγματος
- Κοντός λαιμός
- Επικαλυπτόμενα δάχτυλα
- Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
- Νεφρικές δυσπλασίες
- Περιορισμένη απαγωγή ισχίου
- Rocker bottom feet
Εικόνα 02: Επικαλυπτόμενα δάχτυλα στο σύνδρομο Edward
Διαχείριση
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Edward. Στόχος είναι η πρόληψη της εμφάνισης λοιμώξεων και η ελαχιστοποίηση των επιπλοκών. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί για τη διαχείριση των καρδιακών ελαττωμάτων και των νεφρικών ανωμαλιών.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του συνδρόμου Down και του συνδρόμου Edward;
- Τόσο το σύνδρομο Down όσο και το σύνδρομο Edward είναι γενετικές διαταραχές λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον αντιγράφου αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων.
- Η ηλικία της μητέρας έχει ισχυρή συσχέτιση με τη συχνότητα εμφάνισης και των δύο παθήσεων.
- Η νοητική υστέρηση είναι ένα κοινό κλινικό χαρακτηριστικό των συνδρόμων Down και Edward.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Down και του συνδρόμου Edward;
Σύνδρομο Down εναντίον Συνδρόμου Έντουαρντ |
|
| Το σύνδρομο Down είναι μια αυτοσωματική γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Ως εκ τούτου, είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία 21. | Το σύνδρομο Edward ή τρισωμία 18 είναι μια άλλη αυτοσωματική γενετική διαταραχή που οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18. Επομένως, ονομάζεται τρισωμία 18. |
| Αιτία | |
| Υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. | Υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. |
| Επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος | |
| Το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος είναι είτε πλήρες είτε μερικό. | Υπάρχει ένα πλήρες επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος. |
| Προδόκιμο ζωής | |
| Το αναμενόμενο προσδόκιμο ζωής ενός ασθενούς με σύνδρομο Down είναι 47 χρόνια. | Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών πεθαίνει μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής. |
| Κλινικά χαρακτηριστικά | |
|
Τα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν · Επίπεδο προφίλ προσώπου · λοξές παλαιοειδείς ρωγμές · Επικανθικές πτυχές · Νοητική υστέρηση · Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με τρισωμία 21 αναπτύσσουν νευροεκφυλιστικές αλλαγές που είναι χαρακτηριστικό της νόσου Alzheimer μετά την ηλικία των 40 ετών. · Υπάρχουν ορισμένες ασαφείς ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα που το καθιστά ευάλωτο σε συχνές λοιμώξεις, ειδικά στους πνεύμονες. · Άφθονο δέρμα λαιμού · Simian πτυχή · Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες · Εντερική στένωση · Ομφαλοκήλη · Προδιάθεση για λευχαιμία · Υποτονία · Κενό μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου |
Τα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν · Προεξέχον ινιακό · Νοητική υστέρηση · Μικρογναθία · Αυτιά χαμηλά · Κοντός λαιμός · Επικαλυπτόμενα δάχτυλα · Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες · Νεφρικές δυσπλασίες · Περιορισμένη απαγωγή ισχίου · πόδι με ρολό |
Σύνοψη – Σύνδρομο Down εναντίον Συνδρόμου Έντουαρντ
Το σύνδρομο Down είναι μια αυτοσωματική γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Ως εκ τούτου, είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία 21. Το σύνδρομο Edward ή τρισωμία 18 είναι μια άλλη αυτοσωματική γενετική διαταραχή που οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18. Η κύρια διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Down και του συνδρόμου Edward είναι ότι στο σύνδρομο Down, το χρωμόσωμα 21 έχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενώ, στο σύνδρομο Edward, το χρωμόσωμα 18 έχει ένα επιπλέον αντίγραφο.
Λήψη έκδοσης PDF του συνδρόμου Down εναντίον του συνδρόμου Edward
Μπορείτε να κατεβάσετε την έκδοση PDF αυτού του άρθρου και να τη χρησιμοποιήσετε για σκοπούς εκτός σύνδεσης σύμφωνα με τη σημείωση παραπομπής. Κάντε λήψη της έκδοσης PDF εδώ Διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Down και του συνδρόμου Edward
