Η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Edward και Patau είναι ότι το σύνδρομο Edward είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18 σε όλα ή ορισμένα κύτταρα σε άτομα, ενώ το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 13 σε όλα ή ορισμένα κύτταρα σε άτομα.
Η τρισωμία είναι μια χρωμοσωμική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Ένα άτομο με τρισωμία έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edward και το σύνδρομο Patau είναι οι πιο κοινές μορφές τρισωμίας.
Τι είναι το σύνδρομο Edward;
Το σύνδρομο Edward είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18 σε όλα ή ορισμένα κύτταρα σε άτομα. Οποιαδήποτε μέρη του σώματος μπορεί να επηρεαστούν από αυτή τη γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο Edward εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5000 γεννήσεις. Τα μωρά γεννιούνται συνήθως μικρά και έχουν καρδιακά ελαττώματα λόγω του συνδρόμου Edward. Τα άλλα κοινά χαρακτηριστικά είναι μικρό κεφάλι, μικρό σαγόνι, χαμηλά αυτιά, σφιγμένες γροθιές με επικαλυπτόμενα δάχτυλα, σοβαρή διανοητική αναπηρία, αδύναμο κλάμα και ελάχιστη απόκριση στον ήχο, συγγενείς καρδιακές παθήσεις και νεφρική νόσο, ανωμαλίες στην αναπνοή, προβλήματα στο γαστρεντερικό σωλήνα. και κοιλιακό τοίχωμα, κήλες και σκολίωση.
Εικόνα 01: Σύνδρομο Edward
Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Edward οφείλονται σε προβλήματα στο σχηματισμό του αναπαραγωγικού κυττάρου ή σε προβλήματα κατά την πρώιμη ανάπτυξη. Επιπλέον, το ποσοστό της νόσου αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς του προσβεβλημένου ατόμου. Μερικές φορές στο σύνδρομο Edward, δεν έχουν όλα τα κύτταρα ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως μωσαϊκή τρισωμία. Τα συμπτώματα σε περιπτώσεις τρισωμίας μωσαϊκού μπορεί να είναι λιγότερο σοβαρά.
Οι υπέρηχοι, το CVS (δειγματοληψία χοριακής λάχνης) ή η αμνιοπαρακέντηση μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση του συνδρόμου Edward. Επιπλέον, οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν καρδιακή θεραπεία, υποβοηθούμενη σίτιση, ορθοπεδική θεραπεία και ψυχοκοινωνική υποστήριξη.
Τι είναι το σύνδρομο Patau;
Το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 13 σε όλα ή ορισμένα κύτταρα σε άτομα. Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό διαταράσσει την κανονική ανάπτυξη και προκαλεί πολλαπλά και πολύπλοκα ελαττώματα οργάνων. Το σύνδρομο Patau επηρεάζει μεταξύ 1 στις 10000 και 1 στις 21799 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Patau δεν είναι κληρονομικές, αλλά εμφανίζονται ως τυχαία γεγονότα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων. Ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση, γνωστό ως μη διάσπαση, μπορεί να οδηγήσει σε αναπαραγωγικά κύτταρα με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων συνδρόμου Patau κληρονομείται.
Εικόνα 02: Σύνδρομο Patau
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Patau περιλαμβάνουν σχιστία χείλους και υπερώας, ασυνήθιστα μικρό μάτι ή μάτια (μικροφθαλμία), απουσία 1 ή και των δύο ματιών (ανοφθαλμία), μειωμένη απόσταση μεταξύ των ματιών (υποτελορισμός), προβλήματα με την ανάπτυξη ρινικές διόδους, μικρότερο μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία), δέρμα που λείπει από το τριχωτό της κεφαλής, δυσπλασία στο αυτί και κώφωση, ανασηκωμένα κόκκινα σημάδια, ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος, κύστεις στα νεφρά, μη φυσιολογικά γεννητικά όργανα, επιπλέον δάκτυλα δακτύλων ή ποδιών και στρογγυλεμένο κάτω μέρος στα πόδια.
Το σύνδρομο Patau μπορεί να διαγνωστεί μέσω υπερήχων, εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου όπως έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα (NIPT), PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη), CVS (δειγματοληψία χοριακής λάχνης) ή αμνιοπαρακέντηση. Επιπλέον, οι θεραπείες περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση καρδιακών ανωμαλιών ή σχιστία χείλους και υπερώας, σωματική, επαγγελματική και λογοθεραπεία.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του συνδρόμου Edward και Patau;
- Το σύνδρομο Edward και Patau είναι δύο διαφορετικές μορφές τρισωμίας.
- Και στις δύο γενετικές καταστάσεις, τα προσβεβλημένα άτομα έχουν 47 χρωμοσώματα.
- Και στις δύο γενετικές καταστάσεις, οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε προβλήματα σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς του προσβεβλημένου ατόμου.
- Και οι δύο γενετικές παθήσεις έχουν παρόμοια σχήματα διάγνωσης.
- Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτές τις γενετικές καταστάσεις. υπάρχουν μόνο υποστηρικτική θεραπεία.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Edward και Patau;
Το σύνδρομο Edward είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18 σε όλα ή ορισμένα κύτταρα σε άτομα, ενώ το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 13 σε όλα ή μερικά κύτταρα σε άτομα. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Edward και Patau. Επιπλέον, το σύνδρομο Edward εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων, ενώ το σύνδρομο Patau εμφανίζεται μεταξύ 1 στις 10.000 και 1 στις 21.799 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ του συνδρόμου Edward και Patau σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Edward vs Patau Syndrome
Το σύνδρομο Edward και Patau είναι δύο διαφορετικές μορφές τρισωμίας. Το σύνδρομο Edward προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18 σε όλα ή ορισμένα κύτταρα σε άτομα. Το σύνδρομο Patau προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 13 σε όλα ή ορισμένα κύτταρα σε άτομα. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Edward και Patau.
