Η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Rett και του αυτισμού είναι ότι το σύνδρομο Rett είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που διαγιγνώσκεται σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια, ενώ ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που διαγιγνώσκεται τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια.
Μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, οδηγώντας σε μη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει τα συναισθήματα, την ικανότητα μάθησης, τον αυτοέλεγχο και τη μνήμη. Τα αποτελέσματα των νευροαναπτυξιακών διαταραχών τείνουν να διαρκούν για όλη τη ζωή ενός ατόμου. Το σύνδρομο Rett και ο αυτισμός είναι δύο τύποι νευροαναπτυξιακών διαταραχών.
Τι είναι το σύνδρομο Rett;
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική νευρολογική και αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο ανάπτυξης του εγκεφάλου, προκαλώντας προοδευτική απώλεια των κινητικών δεξιοτήτων και της ομιλίας. Αυτή η γενετική διαταραχή επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Εμφανίζεται σε 1 στις 10.000 γεννήσεις γυναικών. Το σύνδρομο Rett είναι γενικά θανατηφόρο στους άνδρες αμέσως μετά τη γέννηση, γι' αυτό και εμφανίζεται κυρίως στις γυναίκες. Αυτή η διαταραχή οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται MECP2 στο χρωμόσωμα Χ. Σε λίγες περιπτώσεις, αυτή η γενετική διαταραχή είναι κληρονομική. Η μετάλλαξη οδηγεί σε προβλήματα με την παραγωγή πρωτεϊνών που είναι κρίσιμη για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Ωστόσο, η ακριβής αιτία δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή και ακόμη μελετάται.
Εικόνα 01: Σύνδρομο Rett
Τα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν επιβράδυνση της ανάπτυξης, απώλεια φυσιολογικής κίνησης και συντονισμού, απώλεια επικοινωνιακών ικανοτήτων, μη φυσιολογικές κινήσεις των χεριών, ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών, αναπνευστικά προβλήματα, ευερεθιστότητα και κλάμα, άλλες μη φυσιολογικές συμπεριφορές, γνωστικές αναπηρίες, επιληπτικές κρίσεις, μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, ακανόνιστος καρδιακός παλμός, διαταραχές ύπνου και άλλα συμπτώματα (λεπτά, εύθραυστα οστά, επιρρεπή σε κατάγματα, μικρά χέρια και πόδια συνήθως κρύα, προβλήματα με τη μάσηση και την κατάποση, προβλήματα με τη λειτουργία του εντέρου, τρίξιμο δοντιών).
Αυτή η διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί μέσω ιατρικού και οικογενειακού ιστορικού, εξετάσεων αίματος, εξετάσεων ούρων, απεικονιστικών εξετάσεων (αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία), εξετάσεις ακοής, τεστ ματιών και όρασης, τεστ εγκεφαλικής δραστηριότητας και γενετικού ελέγχου. Επιπλέον, οι θεραπευτικές επιλογές για το σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν τακτική ιατρική περίθαλψη, φάρμακα (για επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή δυσκαμψία, προβλήματα αναπνοής, προβλήματα γαστρεντερικού σωλήνα και καρδιακά προβλήματα), φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και ομιλία και γλωσσοθεραπεία, διατροφική θεραπεία, παρεμβάσεις συμπεριφοράς, και υποστηρικτικές υπηρεσίες (ακαδημαϊκή, κοινωνική και επαγγελματική κατάρτιση).
Τι είναι ο αυτισμός;
Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που διαγιγνώσκεται τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια. Είναι ευρέως ταξινομημένη ως διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Χαρακτηρίζεται από προκλήσεις με κοινωνικές δεξιότητες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ομιλία και μη λεκτική επικοινωνία. Σύμφωνα με πληροφορίες από τα Κέντρα Ελέγχου Νοσημάτων, ο αυτισμός επηρεάζει 1 στα 44 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Εικόνα 02: Αυτισμός
Τα συμπτώματα του αυτισμού περιλαμβάνουν την αποφυγή της οπτικής επαφής, την αντίσταση στην αγκαλιά και το κράτημα, την αποτυχία ανταπόκρισης στο όνομα, την αδυναμία έναρξης συνομιλίας, την ομιλία με ασυνήθιστο τόνο, την επανάληψη λέξεων, τη μη κατανόηση απλών ερωτήσεων, την ακατάλληλη προσέγγιση μιας κοινωνικής αλληλεπίδρασης, δυσκολία αναγνώρισης μη λεκτικών ενδείξεων, επαναλαμβανόμενες κινήσεις, εκτέλεση δραστηριοτήτων που θα μπορούσαν να βλάψουν τον εαυτό του, όπως δάγκωμα ή χτυπήματα στο κεφάλι, ανάπτυξη συγκεκριμένης ρουτίνας και διαταραχή με την παραμικρή αλλαγή, προβλήματα με τα μοτίβα κίνησης, μη φυσιολογική στάση σώματος και εκφράσεις του προσώπου, μη φυσιολογικός τόνος φωνής, έλλειμμα στην κατανόηση της γλώσσας, καθυστέρηση στην εκμάθηση της ομιλίας και επίπεδη ή μονότονη ομιλία.
Ο αυτισμός μπορεί να διαγνωστεί μέσω του ιατρικού ιστορικού, των ερωτηματολογίων για την αξιολόγηση των προτύπων του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών (DAM-5), της φυσικής και ψυχολογικής εξέτασης, του τεστ ομιλίας και της γλώσσας, του νευρολογικού ελέγχου και του γενετικού ελέγχου. Επιπλέον, οι θεραπευτικές επιλογές για τον αυτισμό περιλαμβάνουν συμπεριφορικές θεραπείες και θεραπείες επικοινωνίας, εκπαιδευτικές θεραπείες, οικογενειακές θεραπείες, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, φυσικοθεραπεία και φάρμακα (αντιψυχωσικά φάρμακα, αντικαταθλιπτικά).
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του συνδρόμου Rett και του αυτισμού;
- Το σύνδρομο Rett και ο αυτισμός είναι δύο τύποι νευροαναπτυξιακών διαταραχών.
- Ιστορικά, το σύνδρομο Rett θεωρήθηκε ως υποτύπος αυτισμού.
- Και οι δύο παθήσεις μπορεί να έχουν γενετική προδιάθεση.
- Μπορεί να έχουν παρόμοια συμπτώματα.
- Τόσο το σύνδρομο Rett όσο και ο αυτισμός συχνά δεν γίνονται αντιληπτά κατά τη γέννηση αλλά μάλλον καθώς αναπτύσσεται ένα μωρό.
- Αντιμετωπίζονται μέσω υποστηρικτικών θεραπειών και ειδικών φαρμάκων.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Rett και του αυτισμού;
Το σύνδρομο Rett είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που διαγιγνώσκεται σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια, ενώ ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που διαγιγνώσκεται τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Rett και του αυτισμού. Επιπλέον, η κληρονομική γενετική μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 οδηγεί στο σύνδρομο Rett. Από την άλλη πλευρά, η κληρονομική γενετική μετάλλαξη του γονιδίου ACTL6B οδηγεί σε αυτισμό.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ του συνδρόμου Rett και του αυτισμού σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Σύνδρομο Rett εναντίον Αυτισμού
Η νευροαναπτυξιακή διαταραχή είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, που οδηγεί σε προβλήματα στη λειτουργία του εγκεφάλου. Το σύνδρομο Rett και ο αυτισμός είναι δύο τύποι νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Το σύνδρομο Rett είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που διαγιγνώσκεται σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια, ενώ ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που διαγιγνώσκεται τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια. Έτσι, αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Rett και του αυτισμού.
