Βασική διαφορά – Missense vs Nonsense Mutation
Το Το DNA υπόκειται συνεχώς σε αλλαγές λόγω διαφόρων παραγόντων, συμπεριλαμβανομένης της εσωτερικής και περιβαλλοντικής προέλευσης. Οι βλάβες και οι μεταλλάξεις του DNA είναι δύο τέτοιες αλλαγές που συμβαίνουν στο DNA. Η μετάλλαξη ορίζεται ως αλλαγή βάσης στην αλληλουχία DNA. Οι μεταλλάξεις δεν μπορούν να αναγνωριστούν και να επιδιορθωθούν από τα ένζυμα. Τα μεταλλαγμένα γονίδια έχουν ως αποτέλεσμα διαφορετικές αλληλουχίες αμινοξέων που παράγουν λάθος προϊόντα πρωτεΐνης. Οι μεταλλάξεις προκαλούνται από εισαγωγή νουκλεοτιδίων, διαγραφή νουκλεοτιδίων, αντιστροφή νουκλεοτιδίων, διπλασιασμό νουκλεοτιδίων και αναδιάταξη νουκλεοτιδίων στο DNA. Οι μεταλλάξεις δημιουργούνται κατά την αντιγραφή του DNA ή λόγω διαφορετικών περιβαλλοντικών παραγόντων όπως το υπεριώδες φως, οι καπνοί του τσιγάρου, η ακτινοβολία κ.λπ. Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων, όπως σημειακές μεταλλάξεις, μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου, λανθασμένη μετάλλαξη, σιωπηλές μεταλλάξεις και ανοησίες μεταλλάξεις. Η Missense μετάλλαξη είναι μια σημειακή μετάλλαξη που έχει ως αποτέλεσμα την υποκατάσταση διαφορετικού αμινοξέος στην αλληλουχία αμινοξέων λόγω της αλλαγής ενός μεμονωμένου νουκλεοτιδίου στην αλληλουχία mRNA. Η παράλογη μετάλλαξη είναι μια σημειακή μετάλλαξη που οδηγεί σε ένα κολοβωμένο, ατελές, μη λειτουργικό πρωτεϊνικό προϊόν λόγω της εισαγωγής ενός πρόωρου κωδικονίου λήξης στην αλληλουχία του mRNA που έχει μεταγραφεί. Η βασική διαφορά μεταξύ της λανθασμένης και της παράλογης μετάλλαξης είναι ότι η μετάλλαξη με νόημα αντικαθιστά ένα διαφορετικό αμινοξύ στην αλληλουχία αμινοξέων, ενώ η παράλογη μετάλλαξη εισάγει ένα κωδικόνιο λήξης στην αλληλουχία mRNA.
Τι είναι η μετάλλαξη Missense;
Η μετάλλαξη Missense είναι μια σημειακή μετάλλαξη όπου ένα μεμονωμένο νουκλεοτίδιο αλλάζει για να προκαλέσει αντικατάσταση διαφορετικού αμινοξέος. Σε εσφαλμένη μετάλλαξη, το κωδικόνιο λήξης δεν δημιουργείται για τον τερματισμό της σύνθεσης αλληλουχίας αμινοξέων παρόμοια με την παράλογη μετάλλαξη.
Εικόνα 01: Missense Mutation
Όταν ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει στην αλληλουχία DNA, αλλάζει τον γενετικό κώδικα του γονιδίου. Όταν μεταγραφεί, το mRNA που προκύπτει θα έχει διαφορετικό κωδικόνιο (το νουκλεοτίδιο τριπλασιάζεται και έχει ως αποτέλεσμα ένα αμινοξύ). Το αλλαγμένο κωδικόνιο οδηγεί σε διαφορετικό αμινοξύ. Η προκύπτουσα αλληλουχία αμινοξέων θα διαφέρει από τη μοναδική αλληλουχία αμινοξέων λόγω της αντικατάστασης διαφορετικού αμινοξέος από τη μετάλλαξη.
Τι είναι η ανοησία μετάλλαξη;
Ένα κωδικόνιο λήξης είναι μια τριπλέτα νουκλεοτιδίων εντός της αλληλουχίας mRNA που σηματοδοτεί τον τερματισμό της μετάφρασης σε πρωτεΐνες. Σε έναν τυπικό γενετικό κώδικα, υπάρχουν τρία διαφορετικά κωδικόνια λήξης. Είναι UAG («κεχριμπαρένιο»), UAA («ώχρα») και UGA («οπάλ») στο RNA. Στο DNA, αυτά τα τρία κωδικόνια λήξης εμφανίζονται ως TAG («κεχριμπαρένιο»), ΤΑΑ («ώχρα») και TGA («οπάλ»). Αυτά τα κωδικόνια τερματισμού βρίσκονται σωστά στο τέλος του γενετικού κώδικα ενός γονιδίου. Ως εκ τούτου, παράγει μια πλήρη πρωτεΐνη χωρίς να προκαλεί καμία διακοπή. Οι μεταλλάξεις μπορούν να εισάγουν ένα πρόωρο κωδικόνιο λήξης σε μια αλληλουχία mRNA. Η παράλογη μετάλλαξη είναι μια σημειακή μετάλλαξη που εισάγει ένα πρόωρο κωδικόνιο λήξης στην αλληλουχία του mRNA. Μια απλή αλλαγή νουκλεοτιδίου οδηγεί σε εισαγωγή κωδικονίου λήξης. Όταν ένα κωδικόνιο λήξης εισάγεται άσκοπα στην αλληλουχία mRNA, τερματίζει τη μετάφραση χωρίς να ολοκληρώσει ολόκληρη τη μετάφραση. Ως εκ τούτου, η πρωτεΐνη που προκύπτει μειώνεται ασυνήθιστα. Κάθε πρωτεΐνη έχει μια μοναδική αλληλουχία αμινοξέων. Οι αλλαγές νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία DNA του γονιδίου έχουν ως αποτέλεσμα διαφορετικές πρωτεΐνες που είναι μη λειτουργικές ή ατελείς.
Εικόνα 01: Missense Mutation
Ανόητες μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν μια γενετική ασθένεια καταστρέφοντας ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Η θαλασσαιμία, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η κυστική ίνωση και το σύνδρομο Hurler είναι διάφορες γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από ανόητες μεταλλάξεις.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της ανοησίας και της ανοησίας μετάλλαξης;
- Οι λανθασμένες και οι ανοησίες μεταλλάξεις είναι σημειακές μεταλλάξεις που προκαλούνται λόγω μιας μεμονωμένης αλλαγής νουκλεοτιδίου.
- Και οι δύο μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα διαφορετικές πρωτεΐνες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της ανοησίας και της ανοησίας μετάλλαξης;
Missense vs Nonsense Mutation |
|
| Η μετάλλαξη Missense είναι μια σημειακή μετάλλαξη που προκαλεί την αντικατάσταση διαφορετικού αμινοξέος στην αλληλουχία αμινοξέων ως αποτέλεσμα της αλλαγής νουκλεοτιδίου. | Η ανόητη μετάλλαξη είναι μια σημειακή μετάλλαξη που εισάγει ένα πρόωρο κωδικόνιο λήξης στην αλληλουχία mRNA ως αποτέλεσμα μιας αλλαγής νουκλεοτιδίου. |
| Εισαγωγή του κωδικονίου διακοπής | |
| Η μετάλλαξη Missense δεν εισάγει κωδικόνιο λήξης. | Η ανόητη μετάλλαξη εισάγει ένα κωδικόνιο λήξης. |
| Τελικό προϊόν | |
| Μετάλλαξη Missense οδηγεί σε διαφορετική αλληλουχία αμινοξέων. | Η ανόητη μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα ένα μικρότερο και ημιτελές προϊόν πρωτεΐνης. |
| Αντικατάσταση διαφορετικού αμινοξέος | |
| Μετάλλαξη Missense υποκαθιστά ένα διαφορετικό αμινοξύ. | Η ανόητη μετάλλαξη δεν υποκαθιστά ένα διαφορετικό αμινοξύ. |
Σύνοψη – Missense vs Nonsense Mutation
Οι λανθασμένες και οι παράλογες μεταλλάξεις είναι δύο τύποι σημειακών μεταλλάξεων που προκαλούν μια μόνο νουκλεοτιδική αλλαγή στην αλληλουχία του DNA. Η Missense μετάλλαξη οδηγεί σε αντικατάσταση διαφορετικού αμινοξέος στην αλληλουχία αμινοξέων. Η ανόητη μετάλλαξη οδηγεί σε εισαγωγή ενός κωδικονίου πρόωρου τερματισμού στην αλληλουχία mRNA. Αυτή είναι η διαφορά μεταξύ της παράλογης και της ανοησίας μετάλλαξης.
Λήψη έκδοσης PDF του Missense vs Nonsense Mutation
Μπορείτε να κατεβάσετε την έκδοση PDF αυτού του άρθρου και να το χρησιμοποιήσετε για σκοπούς εκτός σύνδεσης σύμφωνα με τις σημειώσεις παραπομπών. Κάντε λήψη της έκδοσης PDF εδώ Διαφορά μεταξύ ανοησίας και ανοησίας μετάλλαξης.
