Η βασική διαφορά μεταξύ αλκαπτονουρίας και φαινυλκετονουρίας είναι ότι η αλκαπτονουρία είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκύπτει από την αδυναμία μεταβολισμού των δύο αμινοξέων, της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης, ενώ η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκύπτει από την αδυναμία μεταβολισμού το αμινοξύ φαινυλαλανίνη.
Τα εγγενή σφάλματα μεταβολισμού είναι σπάνιες κληρονομικές γενετικές διαταραχές. Σε αυτές τις συνθήκες, το σώμα δεν μπορεί να μετατρέψει σωστά την τροφή σε ενέργεια. Οι διαταραχές των εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού προκαλούνται συνήθως λόγω ελαττωμάτων σε συγκεκριμένα ένζυμα που βοηθούν στη διάσπαση μερών της τροφής. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι εγγενών σφαλμάτων μεταβολισμού. Μερικά από αυτά είναι η δυσανεξία στη φρουκτόζη, η γαλακτοζαιμία, η νόσος των ούρων από το σάκχαρο σφενδάμου, η αλκαπτονουρία και η φαινυλκετονουρία.
Τι είναι η Αλκαπτονουρία;
Η αλκαπτονουρία είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκύπτει από την αδυναμία μεταβολισμού δύο αμινοξέων: της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης. Είναι ένα είδος εγγενούς σφάλματος του μεταβολισμού. Αυτή η διαταραχή οφείλεται σε μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HGD, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία ενός ενζύμου που είναι γνωστό ως HGD (ομογενοποιημένη 1, 2-διοξυγενάση). Το ένζυμο HGD εμπλέκεται στο μεταβολισμό των αρωματικών αμινοξέων τυροσίνη και φαινυλαλανίνη. Τα άτομα που έχουν μετάλλαξη HGD δεν μπορούν να μεταβολίσουν το ομογεντισικό οξύ που παράγεται από την τυροσίνη σε 4-μαλεϊλακετοξικό. Αυτό το ελάττωμα έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ομογεντισικού οξέος στο αίμα και τους ιστούς. Επιπλέον, σε αυτή την κατάσταση, το ομογεντισικό οξύ και η οξειδωμένη του μορφή (αλκαπτόνιο) απεκκρίνονται στα ούρα, γεγονός που δίνει ένα ασυνήθιστα σκούρο χρώμα στα ούρα.
Εικόνα 01: Αλκαπτονουρία
Το σημάδι και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σκούρα λεκέδες στο σώμα, προβλήματα αρθρώσεων και οστών (οστεοαρθρίτιδα), πάχυνση και μπλε-μαύρο αποχρωματισμό του χόνδρου του αυτιού (χρόνωση), μαύρο ή κοκκινοκαφέ κερί αυτιού, καφέ ή γκρι κηλίδες στο ασπράδι των ματιών, αποχρωματισμένος ιδρώτας, μπλε ή μαύρες κηλιδώδεις περιοχές του δέρματος, μπλε νύχια, δυσκολία στην αναπνοή, καρδιακά προβλήματα (σκληρύνουν τις βαλβίδες της καρδιάς και δύσκαμπτα αιμοφόρα αγγεία), πέτρες στα νεφρά, πέτρες στην ουροδόχο κύστη και πέτρες στον προστάτη. Η διάγνωση αυτής της πάθησης μπορεί να γίνει μέσω φυσικής εξέτασης, λεπτομερούς ιστορικού ασθενούς, εξέτασης ούρων, αέριας χρωματογραφίας για δοκιμή ιχνών ομογεντισικού οξέος και δοκιμής DNA για έλεγχο μετάλλαξης του γονιδίου HGD. Επιπλέον, οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν τη χορήγηση νισιτόνης για τη μείωση του ομογεντισικού οξέος στο σώμα, τον περιορισμό των πρωτεϊνών στη διατροφή, την άσκηση για τον πόνο και τη δυσκαμψία και την ανακούφιση από τον πόνο μέσω παυσίπονων.
Τι είναι η φαινυλκετονουρία;
Η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκύπτει από την αδυναμία μεταβολισμού μόνο ενός αμινοξέος: της φαινυλαλανίνης. Αυτή η κατάσταση συνήθως οφείλεται σε μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο γνωστό ως PAH, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο γνωστό ως υδροξυλάση φαινυλαλανίνης. Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για τον μεταβολισμό του αμινοξέος της φαινυλαλανίνης στο αμινοξύ τυροσίνη. Όταν η δραστηριότητα της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης μειώνεται λόγω μετάλλαξης, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται και μετατρέπεται σε φαινυλοπυρουβικό (φαινυλκετόνη), το οποίο μπορεί να ανιχνευθεί στα ούρα.
Εικόνα 02: Φαινυλκετονουρία
Το σημάδι και τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν μυρωδιά μούχλας στον ιδρώτα, το δέρμα ή τα ούρα, νευρολογικά προβλήματα συμπεριλαμβανομένων επιληπτικών κρίσεων, ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπλε μάτια, ασυνήθιστα μικρό κεφάλι, υπερκινητικότητα, διανοητική αναπηρία, καθυστερημένη ανάπτυξη, συμπεριφορά, συναισθηματική, κοινωνικά προβλήματα και ψυχιατρικές διαταραχές. Η διάγνωση πραγματοποιείται μέσω εξετάσεων αίματος νεογνών, κλινικής αξιολόγησης και εξέτασης DNA για γονιδιακή μετάλλαξη. Επιπλέον, η θεραπεία γίνεται κυρίως μέσω ρύθμισης της διατροφής, η οποία περιλαμβάνει τροφή που περιέχει χαμηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης (περιοριστικές πρωτεΐνες) και ειδική φόρμουλα για μωρά με μικρή ποσότητα μητρικού γάλακτος. Το φάρμακο διυδροχλωρική σαπροπτερίνη μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο σε ορισμένες περιπτώσεις. Αυτό το φάρμακο είναι ένας συμπαράγοντας για το ένζυμο υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, το οποίο ενισχύει τη δραστηριότητά του.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της αλκαπτονουρίας και της φαινυλκετονουρίας;
- Η αλκαπτονουρία και η φαινυλκετονουρία είναι δύο εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού.
- Και οι δύο είναι κληρονομικές γενετικές διαταραχές.
- Αυτές οι διαταραχές ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
- Και οι δύο διαταραχές οδηγούν στη συσσώρευση μεταβολιτών στους ιστούς του σώματος.
- Αντιμετωπίζονται κυρίως με περιορισμό δίαιτας με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλκαπτονουρίας και της φαινυλκετονουρίας;
Η αλκαπτονουρία είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκύπτει από την αδυναμία μεταβολισμού των δύο αμινοξέων, της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης, ενώ η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκύπτει από την αδυναμία μεταβολισμού του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της αλκαπτονουρίας και της φαινυλκετονουρίας. Επιπλέον, ο παγκόσμιος επιπολασμός της αλκαπτονουρίας είναι 1 στις 250000 έως 1000000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων, ενώ ο παγκόσμιος επιπολασμός της φαινυλκετονουρίας είναι 1 στις 23930 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ αλκαπτονουρίας και φαινυλκετονουρίας σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Αλκαπτονουρία εναντίον Φαινυλκετονουρίας
Τα εγγενή σφάλματα μεταβολισμού είναι σπάνιες κληρονομικές γενετικές διαταραχές. Η αλκαπτονουρία και η φαινυλκετονουρία είναι δύο εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού. Η αλκαπτονουρία προκύπτει από την αδυναμία μεταβολισμού δύο αμινοξέων τυροσίνη και φαινυλαλανίνη ενώ η φαινυλκετονουρία προκύπτει από την αδυναμία μεταβολισμού του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Έτσι, αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ αλκαπτονουρίας και φαινυλκετονουρίας.
