Η βασική διαφορά μεταξύ φαινυλκετονουρίας και γαλακτοζαιμίας είναι ότι η φαινυλκετονουρία προκαλείται λόγω της συσσώρευσης ενός αμινοξέος που ονομάζεται φαινυλαλανίνη σε διάφορα όργανα του σώματος, ενώ η γαλακτοζαιμία προκαλείται λόγω της συσσώρευσης χημικών ουσιών που σχετίζονται με τη γαλακτόζη σε διάφορα όργανα το σώμα.
Η φαινυλκετονουρία και η γαλακτοζαιμία είναι δύο κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές αναφέρονται σε διαφορετικούς τύπους ιατρικών καταστάσεων που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα ή μεταλλάξεις. Τις περισσότερες φορές, κληρονομούνται και από τους δύο γονείς και παρεμβαίνουν στο μεταβολισμό του σώματος. Αυτές οι καταστάσεις μπορούν επίσης να ονομαστούν εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού.
Τι είναι η φαινυλκετονουρία;
Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Εμφανίζεται λόγω της συσσώρευσης ενός αμινοξέος που ονομάζεται φαινυλαλανίνη σε διάφορα όργανα του σώματος. Η φαινυλκετονουρία προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο (PAH) που κωδικοποιεί το ένζυμο που απαιτείται για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης. Χωρίς αυτό το ένζυμο, μια επικίνδυνη συσσώρευση αυτού του αμινοξέος συμβαίνει όταν το άτομο τρώει τροφές που περιέχουν πρωτεΐνη ή τρώει ασπαρτάμη (ένα επίσημο γλυκαντικό). Αυτό τελικά οδηγεί σε σοβαρά ιατρικά προβλήματα. Για το υπόλοιπο της ζωής τους, τα άτομα με PKU (μωρά, παιδιά και ενήλικες) πρέπει να ακολουθούν μια δίαιτα που περιορίζει τη φαινυλαλανίνη. Επιπλέον, τα μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες και σε πολλές άλλες χώρες ελέγχονται για PKU αμέσως μετά τη γέννηση. Η αναγνώριση της PKU με τον σωστό τρόπο μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη προβλημάτων υγείας.
Εικόνα 01: Φαινυλκετονουρία
Τα σημεία και συμπτώματα PKU μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά και περιλαμβάνουν μυρωδιά μούχλας στην αναπνοή, νευρολογικά προβλήματα όπως επιληπτικές κρίσεις, δερματικά εξανθήματα, ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπλε μάτια, ασυνήθιστα μικρό κεφάλι, υπερκινητικότητα, διανοητική αναπηρία, καθυστερημένη προβλήματα ανάπτυξης, συμπεριφοράς, συναισθηματικά και κοινωνικά προβλήματα και ψυχιατρικές διαταραχές. Αυτή η κατάσταση μπορεί να διαγνωστεί μέσω οικογενειακού ιστορικού, εξετάσεων αίματος και γενετικών εξετάσεων. Επιπλέον, μια δίαιτα δια βίου με πολύ περιορισμένη πρόσληψη πρωτεϊνών, θεραπεία με ουδέτερα αμινοξέα και φάρμακα PKU όπως το φάρμακο σαπροπτερίνη (Kuvan) είναι οι θεραπευτικές επιλογές για PKU.
Τι είναι η γαλακτοζαιμία;
Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που εμφανίζεται λόγω της συσσώρευσης χημικών ουσιών που σχετίζονται με τη γαλακτόζη σε διάφορα όργανα του σώματος. Είναι ένα σπάνιο εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού που επηρεάζει την ικανότητα ενός ατόμου να μεταβολίζει σωστά τη γαλακτόζη. Η γαλακτοζαιμία ακολουθεί τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας και οφείλεται σε ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την επαρκή αποικοδόμηση της γαλακτόζης. Αυτή η διαταραχή προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται γαλακτόζη 1 φωσφορική ουριδυλυλ τρανσφεράση (GALT) και οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια όπως GALT, GALK1 και GALE.
Εικόνα 02: Γαλακτοζαιμία
Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας μπορεί να περιλαμβάνουν σπασμούς, ευερεθιστότητα, λήθαργο, κακή σίτιση, κακή αύξηση βάρους, κίτρινο δέρμα, λευκά μάτια (ίκτερος) και έμετο, διάρροια, καταρράκτη, ηπατική βλάβη, νεφρικά προβλήματα, αναπτυξιακές αναπηρίες και ωοθήκες δυσλειτουργία στα κορίτσια. Επιπλέον, η διάγνωση αυτής της πάθησης μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω οικογενειακού ιστορικού, εξετάσεων αίματος, εξετάσεων ούρων, ανάλυσης DNA και ενζυμικής ανάλυσης. Επιπλέον, η θεραπευτική επιλογή για τη γαλακτοζαιμία περιλαμβάνει μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε γαλακτόζη. Αυτό σημαίνει ότι το γάλα και άλλα τρόφιμα που περιέχουν λακτόζη ή γαλακτόζη δεν μπορούν να καταναλωθούν. Επιπλέον, η λογοθεραπεία, ο ατομικός εκπαιδευτικός σχεδιασμός και η παρέμβαση, η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης μπορεί να είναι χρήσιμη για τη θεραπεία άλλων συμπτωμάτων.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της φαινυλκετονουρίας και της γαλακτοζαιμίας;
- Η φαινυλκετονουρία και η γαλακτοζαιμία είναι δύο κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές ή εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού.
- Και τα δύο οφείλονται σε κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν ευπρέπεια στα ένζυμα.
- Και τα δύο ακολουθούν τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.
- Είναι θεραπεύσιμα με περιοριστικές δίαιτες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της φαινυλκετονουρίας και της γαλακτοζαιμίας;
Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που προκαλείται λόγω της συσσώρευσης ενός αμινοξέος που ονομάζεται φαινυλαλανίνη σε διάφορα όργανα του σώματος, ενώ η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από τη συσσώρευση χημικών ουσιών που σχετίζονται με τη γαλακτόζη σε διάφορα όργανα του σώματος. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της φαινυλκετονουρίας και της γαλακτοζαιμίας. Επιπλέον, η φαινυλκετονουρία οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου PAH, ενώ η γαλακτοζαιμία οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων όπως GALT, GALK1 και GALE.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ φαινυλκετονουρίας και γαλακτοζαιμίας σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Φαινυλκετονουρία εναντίον Γαλακτοζαιμίας
Η φαινυλκετονουρία και η γαλακτοζαιμία είναι δύο κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές ή εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού. Η φαινυλκετονουρία εμφανίζεται λόγω της συσσώρευσης ενός αμινοξέος που ονομάζεται φαινυλαλανίνη σε διάφορα όργανα του σώματος, ενώ η γαλακτοζαιμία οφείλεται στη συσσώρευση χημικών ουσιών που σχετίζονται με τη γαλακτόζη σε διάφορα όργανα του σώματος. Έτσι, αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ φαινυλκετονουρίας και γαλακτοζαιμίας.
