Η βασική διαφορά μεταξύ της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος και της αλληλουχίας εξωμίου είναι ότι η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει ολόκληρο το γονιδίωμα ενός οργανισμού, ενώ η αλληλουχία του εξώματος μόνο το εξώμα ή τα γονίδια που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη ενός οργανισμού.
Ο προσδιορισμός αλληλουχίας είναι μια τεχνική που καθορίζει την ακριβή σειρά των νουκλεοτιδίων σε ένα συγκεκριμένο μόριο DNA. Αντικατοπτρίζει απλώς τη σωστή σειρά των τεσσάρων βάσεων. αδενίνη (Α), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C) και θυμίνη (Τ) σε θραύσμα DNA. Υπάρχουν πολλές μέθοδοι προσδιορισμού αλληλουχίας όπως η αλληλούχιση Sanger, η αλληλούχιση επόμενης γενιάς, κ.λπ. Επιπλέον, είτε το πλήρες γονιδίωμα ενός οργανισμού (αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος) είτε μόνο τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στο γονιδίωμα (αλληλουχία εξωμών) μπορούν να υποβληθούν σε προσδιορισμό αλληλουχίας.
Τι είναι η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος;
Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει σχεδόν τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος είναι μια μέθοδος που αναλύει την αλληλουχία του πλήρους γονιδιώματος ενός οργανισμού. Ως εκ τούτου, στην αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, η προσοχή στρέφεται σε ολόκληρη τη συλλογή μορίων DNA, συμπεριλαμβανομένων των εξωμάτων, των ιντρονίων, των διαγονιδιακών χώρων, κ.λπ. Επιπλέον, ολόκληρη η αλληλουχία του γονιδιώματος αντιστοιχίζει όχι μόνο στο γονιδίωμα που βρίσκεται μέσα στον πυρήνα αλλά και στο μιτοχονδριακό DNA επίσης.
Εικόνα 01: Αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος
Κατά την προετοιμασία για αυτήν την αλληλουχία, το πρώτο βήμα είναι η εξαγωγή ολόκληρου του DNA. Στη συνέχεια, το εξαγόμενο DNA υποβάλλεται στη διαδικασία προσδιορισμού αλληλουχίας χρησιμοποιώντας κατάλληλη μέθοδο προσδιορισμού αλληλουχίας. Αναλύοντας τις αλληλουχίες που προκύπτουν, χρησιμοποιώντας ένα εργαλείο βιοπληροφορικής, μπορούμε να ανακαλύψουμε τις σπάνιες ασθένειες, τον καρκίνο, τις μολυσματικές ασθένειες κ.λπ.
Τι είναι η αλληλουχία Exome;
Το Exome είναι ένα μέρος του γονιδιώματος που περιέχει περίπου το 1,5% του γονιδιώματος και είναι η συλλογή εξονίων. Τα εξόνια είναι οι αλληλουχίες που μεταγράφονται σε mRNA και στη συνέχεια στο τελικό πρωτεϊνικό προϊόν. Ως εκ τούτου, η αλληλουχία εξωμίου αλληλουχεί ολόκληρες τις αλληλουχίες που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη στο γονιδίωμα. Η αλληλουχία εξωμάτων αποκαλύπτει τις γενετικές διαταραχές αφού οι περισσότερες γενετικές διαταραχές προκύπτουν λόγω μεταλλάξεων των γονιδίων που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη. Ως εκ τούτου, οι διαγνωστικές διεργασίες γενετικών διαταραχών χρησιμοποιούν συχνά την αλληλουχία εξωμίου ως μέθοδο για τη διάγνωση της νόσου. Επίσης, όταν συγκρίνεται με ολόκληρη την εφαρμογή προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιώματος για γενετικές δοκιμές, η αλληλουχία εξωμών απαιτεί λιγότερο χρόνο για να χρησιμοποιηθεί και είναι λιγότερο δαπανηρή.
Εικόνα 02: Αλληλουχία Exome
Στον προσδιορισμό αλληλουχίας εξωμάτων, πρώτα, είναι απαραίτητο να επιλέξετε μόνο τις κωδικοποιητικές αλληλουχίες πρωτεΐνης από το συνολικό DNA. Σημειώστε ότι οι άνθρωποι έχουν περίπου 180000 κωδικοποιητικές αλληλουχίες πρωτεΐνης. Στη συνέχεια, η αλληλουχία του εξωμού γίνεται χρησιμοποιώντας μια μέθοδο προσδιορισμού αλληλουχίας υψηλής απόδοσης.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος και της αλληλουχίας εξώματος;
- Η Αλληλουχία Ολόκληρου Γονιδιώματος και η Αλληλουχία Εξωμίου είναι δύο εφαρμογές της αλληλούχισης.
- Και οι δύο μέθοδοι είναι χρήσιμες για τον προσδιορισμό της σωστής σειράς της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας και στις δύο μεθόδους.
- Επίσης, η βιοπληροφορική βοηθά και στις δύο τεχνικές ανάλυσης δεδομένων.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος και της αλληλουχίας εξώματος;
Ολόκληρη η αλληλουχία του γονιδιώματος καθορίζει ολόκληρο το DNA του γονιδιώματος ενός οργανισμού, ενώ η αλληλουχία του εξώματος αναγράφει μόνο τις κωδικοποιητικές αλληλουχίες πρωτεΐνης από το γονιδίωμα. Επομένως, αυτή είναι η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος και της αλληλουχίας εξωμίου. Επίσης, παρόλο που και οι δύο μέθοδοι χρησιμοποιούνται ευρέως για τον προσδιορισμό της σωστής σειράς της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας, η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος είναι δαπανηρή και χρονοβόρα από την αλληλουχία εξωμάτων.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τη διαφορά μεταξύ της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος και της αλληλουχίας εξώματος.
Σύνοψη – Αλληλουχία Ολόκληρου Γονιδιώματος έναντι Αλληλουχίας Εξώμων
Η Αλληλουχία αποκαλύπτει την ακριβή σειρά των βάσεων σε ένα θραύσμα DNA και μπορεί να είναι είτε αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος είτε αλληλουχία εξώματος. Εδώ, ολόκληρη η αλληλουχία του γονιδιώματος καθορίζει το πλήρες γονιδίωμα ενός οργανισμού, ενώ η αλληλουχία εξωμίου αλληλουχίες μόνο τις αλληλουχίες που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη στο γονιδίωμα. Λαμβάνοντας υπόψη τις εφαρμογές τους, η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος είναι χρήσιμη για την ανάλυση των γενετικών εκτροπών, όπως παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, διαγραφές, εισαγωγές, κ.λπ. σε ολόκληρο το γονιδίωμα, ενώ η αλληλουχία εξωμάτων είναι χρήσιμη στην ανίχνευση των γενετικών ασθενειών. Επομένως, αυτή είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος και της αλληλουχίας εξωμίου.
