Η βασική διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης BRCA1 και BRCA2 είναι ότι η αλλαγή στον γενετικό κώδικα του γονιδίου BRCA1 (BReast CAncer genes 1), που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17, είναι μετάλλαξη BRCA1 ενώ η αλλαγή στον γενετικό κώδικα του Το γονίδιο BRCA2 (γονίδια καρκίνου του μαστού 2), το οποίο υπάρχει στο χρωμόσωμα 13, είναι μετάλλαξη BRCA2.
BRCA1 και BRCA2 (γονίδια καρκίνου του μαστού 1 και 2) είναι δύο πολύ γνωστά γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Επομένως, όταν λειτουργούν κανονικά, αυτά τα δύο γονίδια κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες καταστολής όγκου. Οι ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες βοηθούν τα κύτταρα να επιδιορθώσουν αποτελεσματικά τις βλάβες του DNA και να διατηρούν τα κύτταρα ασφαλή. Οι γενετικοί κώδικες αυτών των γονιδίων μπορούν να αλλάξουν, προκαλώντας έτσι μεταλλάξεις. Μέχρι στιγμής έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 100 μεταλλάξεις BRCA. Ορισμένες μεταλλάξεις δεν προκαλούν κινδύνους για την υγεία, ενώ λίγες προκαλούν καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες. Επιπλέον, οι μεταλλάξεις BRCA μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο πολλών άλλων καρκίνων όπως ο καρκίνος του παχέος εντέρου, ο καρκίνος του παγκρέατος και ο καρκίνος του προστάτη κ.λπ.
Τι είναι η μετάλλαξη BRCA1;
Το γονίδιο BRCA1 είναι ένα από τα γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού στο χρωμόσωμα 17. Όταν ο γενετικός κώδικας του γονιδίου BRCA1 αλλάζει, είναι γνωστή ως μετάλλαξη BRCA1. Οι μεταλλάξεις BRCA1 προκαλούν καρκίνο του μαστού και συχνά είναι τριπλά αρνητικές. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστούν καθώς δεν ανταποκρίνονται καλά στις ορμονικές θεραπείες.
Εικόνα 01: Γονίδια BRCA
Επιπλέον, όταν το BRCA1 μεταλλάσσεται, αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών έως την ηλικία των 70 ετών σε 54% για τις γυναίκες. Οι μεταλλάξεις BRCA1 κληρονομούνται από τους γονείς. Ωστόσο, μπορούν να αποκτηθούν επίσης. Όταν συγκρίνουμε τις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2, οι μεταλλάξεις BRCA1 είναι πιο συχνές.
Τι είναι η μετάλλαξη BRCA2;
Το γονίδιο BRCA2 υπάρχει στο χρωμόσωμα 13. Όταν ο γενετικός κώδικας αυτού του γονιδίου αλλάζει, πρόκειται για μετάλλαξη του BRCA2. Οι μεταλλάξεις BRCA2 προκαλούν καρκίνο του μαστού και είναι λιγότερο συχνές από τις μεταλλάξεις BRCA1.
Επιπλέον, οι ορμονικές θεραπείες μπορούν να αντιμετωπίσουν αυτές τις μεταλλάξεις. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών έως την ηλικία των 70 ετών είναι 27% σε γυναίκες που έχουν μεταλλάξεις BRCA2.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της μετάλλαξης BRCA1 και BRCA2;
- Και οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 ενέχουν κίνδυνο δημιουργίας καρκίνου του μαστού στις γυναίκες.
- Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν στην επόμενη γενιά.
- Μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 είναι σπάνιες στον γενικό πληθυσμό.
- Και οι δύο μεταλλάξεις αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης BRCA1 και BRCA2;
BRCA1 και BRCA2 είναι δύο γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Όταν άλλαξαν οι γενετικοί τους κώδικες, το ονομάζουμε μετάλλαξη BRCA1 και μετάλλαξη BRCA2 αντίστοιχα. Επιπλέον, οι μεταλλάξεις BRCA1 είναι πιο συχνές από τις μεταλλάξεις BRCA2. Το παρακάτω infographic δείχνει περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τη διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης BRCA1 και BRCA2.
Σύνοψη – Μετάλλαξη BRCA1 έναντι BRCA2
Μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 συμβαίνουν όταν αλλάζουν οι γονιδιακές αλληλουχίες και των δύο γονιδίων. Αυτές οι μεταλλάξεις έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Είναι σπάνια στον κανονικό πληθυσμό. Σε σύγκριση με τις μεταλλάξεις BRCA2, οι μεταλλάξεις BRCA1 είναι πιο συχνές και συχνά είναι τριπλά αρνητικές. Αυτή είναι η διαφορά μεταξύ της μετάλλαξης BRCA1 και BRCA2.
