Η βασική διαφορά μεταξύ του ρυθμού μετάλλαξης και του ρυθμού υποκατάστασης είναι ότι ο ρυθμός μετάλλαξης είναι η συχνότητα εμφάνισης νέων μεταλλάξεων σε ένα μεμονωμένο γονίδιο με βάση διαγραφές, εισαγωγές ή υποκαταστάσεις, ενώ το ποσοστό υποκατάστασης είναι το ποσοστό των μεταλλάξεων που συμβαίνουν λόγω στην υποκατάσταση νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία DNA.
Η μετάλλαξη είναι ένας κοινός όρος στη λεωφόρο της μοριακής βιολογίας, της γενετικής και της κληρονομικότητας. Το ποσοστό μετάλλαξης και το ποσοστό υποκατάστασης εκτιμούν το ποσό της γενετικής ποικιλότητας και των ρυθμών εξέλιξης σε μια συγκεκριμένη γενεαλογία οργανισμών.
Τι είναι το ποσοστό μετάλλαξης;
Το ποσοστό μετάλλαξης είναι η συχνότητα νέων μεταλλάξεων σε ένα μεμονωμένο γονίδιο ή έναν οργανισμό με την πάροδο του χρόνου. Δεν είναι σταθερή και δεν περιορίζεται σε έναν μόνο τύπο μετάλλαξης. Έτσι, υπάρχουν διάφορες μεταλλάξεις. Τα ποσοστά μετάλλαξης καθορίζονται για ορισμένες κατηγορίες μεταλλάξεων, όπως σημειακές μεταλλάξεις που μπορεί να συμβούν λόγω εισαγωγών, διαγραφών ή/και υποκατάστασης νουκλεοτιδίων. Οι σημειακές μεταλλάξεις υπόκεινται σε αλλαγές σε μία μόνο βάση και οι λανθασμένες και ανούσιες μεταλλάξεις είναι δύο υποτύποι σημειακών μεταλλάξεων. Υπάρχουν πολλές φυσικές μονάδες χρόνου για αυτούς τους ρυθμούς μετάλλαξης. Χαρακτηρίζονται ως μεταλλάξεις ανά ζεύγος βάσεων ανά κυτταρική διαίρεση ή ανά γονίδιο ανά γενιά ή ανά γονιδίωμα ανά γενιά.
Εικόνα 01: Ρυθμός μετάλλαξης
Ο ρυθμός μετάλλαξης ενός οργανισμού συνήθως εξελίσσεται και επηρεάζεται έντονα από τη γενετική κάθε οργανισμού και το περιβάλλον. Όταν το ποσοστό μετάλλαξης αυξάνεται, αυξάνονται και οι κίνδυνοι για την υγεία, όπως ο καρκίνος και οι κληρονομικές ασθένειες στους ανθρώπους. Ένας τρόπος προσδιορισμού του ρυθμού μετάλλαξης είναι το τεστ διακύμανσης, το οποίο είναι επίσης γνωστό ως πείραμα Luria-Delbruck. Αυτή η μέθοδος είναι σημαντική για τα ποσοστά μετάλλαξης, καθώς αποδεικνύει πειραματικά ότι η μετάλλαξη μπορεί να συμβεί χωρίς καμία επιλογή.
Τα ποσοστά μετάλλαξης ποικίλλουν μεταξύ των ειδών και των διαφορετικών περιοχών. Το ποσοστό μετάλλαξης στον άνθρωπο στα αρσενικά (σπερματοζωάρια) είναι υψηλότερο από ότι στα θηλυκά (ωοκύτταρα). Αυτό δείχνει ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα συσσωρεύει περίπου 64 νέες μεταλλάξεις για να δημιουργήσει γαμέτες. Το ανθρώπινο μιτοχονδριακό DNA έχει υψηλό ποσοστό μετάλλαξης. Η θεωρία εξέλιξης των ρυθμών μετάλλαξης προσδιορίζει τρεις κύριες δυνάμεις, και αυτές είναι η δημιουργία πιο επιβλαβών μεταλλάξεων με υψηλότερα ποσοστά μετάλλαξης, η δημιουργία πιο πλεονεκτικών μεταλλάξεων με υψηλότερους ρυθμούς μετάλλαξης και μεταβολικό κόστος και μειωμένοι ρυθμοί αντιγραφής για την πρόληψη της μετάλλαξης.
Τι είναι το ποσοστό υποκατάστασης;
Το ποσοστό υποκατάστασης είναι η πιο συχνά μετρούμενη κατηγορία μετάλλαξης που βασίζεται στην υποκατάσταση νουκλεοτιδίων σε μια αλληλουχία DNA. Είναι ευκολότερο να μετρηθούν με τυπική ανάλυση DNA. Τα ποσοστά υποκατάστασης μεταλλάξεων έχουν διαφορετικούς ρυθμούς μετάλλαξης ανά γενιά από άλλες κατηγορίες μεταλλάξεων που είναι συχνά υψηλές. Πολλές θέσεις ενός γονιδιώματος ενός οργανισμού περιέχουν μεταλλάξεις με μικρά αποτελέσματα φυσικής κατάστασης και ονομάζονται ουδέτερες θέσεις.
Εικόνα 02: Ποσοστό αντικατάστασης
Οι μεταλλάξεις διαφέρουν μεταξύ των ειδών και οι διαφορετικοί ρυθμοί αντικαταστάσεων νουκλεοτιδίων μετρώνται στις υποκαταστάσεις. Αυτές ονομάζονται σταθερές μεταλλάξεις και μετρώνται σε ανά ζεύγος βάσεων ανά γενιά. Σταθερές μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που λαμβάνουν χώρα σε μια αλληλουχία ενός γονιδίου χωρίς να αλλάζουν οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτό το γονίδιο. Αυτά χρησιμοποιούνται συνήθως ως εκτιμήσεις του ρυθμού μετάλλαξης. Το ποσοστό υποκατάστασης υπολογίζεται όταν ο αριθμός των μεταλλάξεων σε κάθε γενιά πολλαπλασιάζεται με την πιθανότητα της νέας μετάλλαξης να φτάσει σε σταθεροποίηση.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του ρυθμού μετάλλαξης και του ποσοστού υποκατάστασης;
- Τα ποσοστά μετάλλαξης και υποκατάστασης είναι σημαντικά στη γενετική του πληθυσμού.
- Επιπλέον, και τα δύο παρέχουν πληροφορίες για τη γενετική ποικιλότητα.
- Παρέχουν επίσης πληροφορίες για την εξέλιξη των πληθυσμών.
- Και οι δύο τιμές υπολογίζονται σύμφωνα με έναν συγκεκριμένο τύπο.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του ρυθμού μετάλλαξης και του ποσοστού υποκατάστασης;
Ο ρυθμός μετάλλαξης είναι η συχνότητα εμφάνισης νέων μεταλλάξεων σε ένα μεμονωμένο γονίδιο με βάση διαγραφές, εισαγωγές ή υποκαταστάσεις, ενώ το ποσοστό υποκατάστασης είναι το ποσοστό μεταλλάξεων που συμβαίνουν λόγω της υποκατάστασης νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία DNA. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ μετάλλαξης και ποσοστού υποκατάστασης. Τα ποσοστά μετάλλαξης εκτιμούν την ποσότητα της γενετικής ποικιλότητας ενώ τα ποσοστά υποκατάστασης εκτιμούν το ρυθμό εξέλιξης. Επιπλέον, ο τύπος για το ρυθμό μετάλλαξης είναι μ=m/N, όπου Ν είναι ο μέσος αριθμός κυττάρων ανά καλλιέργεια, ενώ ο τύπος για το ρυθμό υποκατάστασης είναι ο αριθμός των νέων μεταλλάξεων σε κάθε γενιά (Nu) πολλαπλασιασμένος με την πιθανότητα να φτάσει κάθε νέα μετάλλαξη σταθεροποίηση (1/Ν), που ισούται με u.
Ο παρακάτω πίνακας συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ μετάλλαξης και ποσοστού υποκατάστασης.
Σύνοψη – Ποσοστό μετάλλαξης έναντι ποσοστού υποκατάστασης
Τα ποσοστά μετάλλαξης και υποκατάστασης είναι σημαντικές παράμετροι στη γενετική ποικιλότητα. Ο ρυθμός μετάλλαξης είναι η συχνότητα εμφάνισης νέων μεταλλάξεων σε ένα μεμονωμένο γονίδιο με βάση διαγραφές, εισαγωγές ή υποκαταστάσεις, ενώ ο ρυθμός υποκατάστασης είναι ο ρυθμός μεταλλάξεων που συμβαίνουν λόγω της υποκατάστασης νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία DNA. Τα ποσοστά μετάλλαξης υπολογίζουν την ποσότητα της γενετικής ποικιλότητας, ενώ τα ποσοστά υποκατάστασης εκτιμούν το ρυθμό εξέλιξης. Αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ του ρυθμού μετάλλαξης και του ρυθμού υποκατάστασης.
