Βασική διαφορά – Μεντελιανές έναντι χρωμοσωμικών διαταραχών
Το DNA είναι το νουκλεϊκό οξύ που χρησιμοποιείται για την αποθήκευση γενετικών πληροφοριών των περισσότερων ζωντανών οργανισμών. Η γενετική πληροφορία ρέει από τον γονέα στους απογόνους κατά τη διάρκεια της κληρονομικότητας. Το μόριο του DNA είναι στενά διατεταγμένο σε χρωμοσώματα που φέρουν χιλιάδες γονίδια. Κάθε γονίδιο αποτελείται από δύο αλληλόμορφα που λαμβάνονται από καθέναν από τους δύο γονείς. Οι γενετικές διαταραχές προκαλούνται λόγω των αλλαγών στη γενετική πληροφορία του οργανισμού. Μπορεί να οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γονιδιακές (αλληλόμορφες) ανωμαλίες. Οι μενδελιές διαταραχές είναι αλληλικές ανωμαλίες που προκαλούν γενετικές ασθένειες σε οργανισμούς λόγω κληρονομικότητας από τον γονέα στους απογόνους. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων που προκαλούν γενετικές ασθένειες λόγω ελαττωματικής σύναψης και αποσύνδεσης. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ των μεντελιανών και των χρωμοσωμικών διαταραχών.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές διαταραχές;
Ένα χρωμόσωμα είναι μια δομή του DNA που μοιάζει με νήματα. Βρίσκεται στον πυρήνα των ζωντανών οργανισμών. Μερικοί οργανισμοί αποτελούνται από μικρό αριθμό χρωμοσωμάτων ενώ άλλοι έχουν συγκριτικά μεγάλο αριθμό χρωμοσωμάτων. Οι άνθρωποι έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα διατεταγμένα σε 23 ζεύγη. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από αλληλουχίες DNA και οι αλληλουχίες DNA χαρακτηρίζονται σε γονίδια. Το γονίδιο είναι ένα μέρος ενός χρωμοσώματος που έχει μια ξεχωριστή αλληλουχία νουκλεοτιδίων για τον προσδιορισμό μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Τα χρωμοσώματα είναι πραγματικά σημαντικά γιατί περιέχουν ολόκληρη τη γενετική πληροφορία του οργανισμού. Ως εκ τούτου, η χρωμοσωμική δομή, η σύνθεση και ο αριθμός επηρεάζουν το περιεχόμενο των γενετικών πληροφοριών των οργανισμών.
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές αναφέρονται σε τυχόν μη φυσιολογικές καταστάσεις στα χρωμοσώματα ενός οργανισμού. Δημιουργούν αλλαγές στην ποσότητα ή τη διάταξη των γενετικών πληροφοριών των οργανισμών που προκαλούν προβλήματα στην ανάπτυξη, την ανάπτυξη και τις λειτουργίες των συστημάτων του σώματος. Εμφανίζονται όταν υπάρχει αλλαγή στον αριθμό (αριθμητική εκτροπή) ή στη δομή (δομική εκτροπή) των χρωμοσωμάτων. Η χρωμοσωμική φυσική δομή αλλάζει όταν υπάρχει δομική εκτροπή. Προκαλείται από διάφορους λόγους, όπως διαγραφές, διπλασιασμοί, παρεμβολές, αναστροφές, μετατοπίσεις κ.λπ. Το σύνδρομο Turner είναι κοινά σύνδρομα που προκαλούνται από αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο Cri-du-chat και πολλά άλλα σύνδρομα προκαλούνται λόγω δομικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων.
Ο καρυότυπος είναι μια βασική τεχνική που χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών διαταραχών. Αποκαλύπτει πληροφορίες σχετικά με το μέγεθος, τη θέση του κεντρομερούς και τα σχέδια ζωνών των χρωμοσωμάτων. Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν εξετάσεις αίματος, προγεννητικές εξετάσεις και κυτταρογενετικές μελέτες FISH για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών διαταραχών στον άνθρωπο.
Εικόνα 01: Μεμονωμένες χρωμοσωμικές διαταραχές
Τι είναι οι διαταραχές του Μεντελίου;
Υπάρχουν χιλιάδες γονίδια σε ένα χρωμόσωμα σε όλο το μήκος του. Ένα γονίδιο έχει δύο αλληλόμορφα που υποδεικνύουν τις θέσεις του γονιδίου στα ζεύγη χρωμοσωμάτων. Αυτοί οι τόποι είναι γνωστοί ως αλληλόμορφα και βρίσκονται στο ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Κάθε γονέας συνεισφέρει ένα αλληλόμορφο για αυτό το ζεύγος αλληλόμορφων όπως περιγράφεται στη Μεντελική κληρονομικότητα. Οι ασθένειες μπορούν να προκληθούν λόγω μεταλλάξεων σε ένα ή περισσότερα γονίδια στα χρωμοσώματα αν και υπάρχει φυσιολογική δομή και αριθμός χρωμοσωμάτων. Αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν λόγω της αλλοίωσης της αλληλουχίας βάσεων των αλληλόμορφων. Κληρονομούνται από τη νέα γενιά και μπορούν να οδηγήσουν σε ελαττωματικούς απογόνους. Αυτές οι αλληλόμορφες ανωμαλίες είναι γνωστές ως μεντελικές διαταραχές και μπορούν να δημιουργήσουν εξελικτικές αλλαγές σε νέα είδη.
Αυτές οι αλληλόμορφες ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε μια οικογένεια με γενεαλογική ανάλυση, επειδή αυτές οι διαταραχές μεταδίδονται από τον γονέα στους απογόνους. Η αχρωματοψία, η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, η θαλασσαιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι παραδείγματα μενδελιανών διαταραχών.
Εικόνα 02: Μεντελική διαταραχή
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ Μεντελιανών και Χρωμοσωμικών Διαταραχών;
Μεντελιανές εναντίον χρωμοσωμικών διαταραχών |
|
| Οι μενδελικές διαταραχές είναι οι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από αλληλικές ανωμαλίες. | Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι οι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από μη φυσιολογικό αριθμό και δομή χρωμοσωμάτων. |
| Αιτίες | |
| Οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια. | Οφείλονται σε ελαττωματική σύναψη και διάσπαση κατά την κυτταρική διαίρεση. |
| Μετάδοση στην επόμενη γενιά | |
| Αυτές οι διαταραχές μεταδίδονται στους απογόνους. | Αυτές οι διαταραχές μπορεί να μεταδοθούν ή να μην μεταδοθούν στην επόμενη γενιά. |
Σύνοψη – Μεντελιανές εναντίον χρωμοσωμικών διαταραχών
Γενετικές διαταραχές εμφανίζονται λόγω ανωμαλιών στα γονίδια και τα χρωμοσώματα. Οι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από αλληλόμορφες ανωμαλίες είναι γνωστές ως μεντελικές διαταραχές και κληρονομούνται από τον γονέα στους απογόνους. Οι γενετικές διαταραχές που προκύπτουν λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι γνωστές ως χρωμοσωμικές διαταραχές και μπορεί να κληρονομηθούν ή να μην κληρονομηθούν στους απογόνους. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές εμφανίζονται κυρίως κατά τη διαίρεση των κυττάρων και τείνουν να περιορίζονται σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Αυτή είναι η διαφορά μεταξύ των μεντελιανών και των χρωμοσωμικών διαταραχών.
