Η βασική διαφορά μεταξύ γενετικών διαταραχών και χρωμοσωμικών διαταραχών είναι ότι οι γενετικές διαταραχές είναι οι ασθένειες που προκύπτουν λόγω των αλλαγών που συμβαίνουν στο DNA ενός οργανισμού, ενώ οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι ένας τύπος γενετικών διαταραχών, που αναφέρονται συγκεκριμένα στο ασθένειες που προκύπτουν λόγω των αλλαγών που συμβαίνουν στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
Το γονιδίωμα είναι η αποθήκη των γενετικών πληροφοριών ενός οργανισμού. Περιλαμβάνει το πλήρες σύνολο των χρωμοσωμάτων που βρίσκονται μέσα στον πυρήνα ενός ευκαρυωτικού οργανισμού ή στο κυτταρόπλασμα του προκαρυωτικού οργανισμού. Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα αντιπροσωπεύουν το γονιδίωμα και τις γενετικές πληροφορίες ενός οργανισμού. Είναι απαραίτητο να αποφευχθούν δομικές και λειτουργικές αλλαγές που λαμβάνουν χώρα στις νουκλεοτιδικές αλληλουχίες των μορίων DNA. Μπορεί να γίνει επιτρέποντας τη σωστή διαδικασία αντιγραφής και έτσι αποτρέποντας τις πιθανές μεταλλάξεις. Διαφορετικά, γενετικές διαταραχές μπορεί να προκύψουν και στη γενιά των απογόνων. Οι γενετικές διαταραχές είναι τριών τύπων, δηλαδή μονογονιδιακές μεταλλάξεις, σύνθετες διαταραχές ή χρωμοσωμικές διαταραχές.
Τι είναι οι γενετικές διαταραχές;
Γενετικές διαταραχές είναι ασθένειες που προκαλούνται από τις αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού. Όταν οι αλλοιώσεις γίνονται στις αλληλουχίες των μορίων του DNA, καταλήγουν σε λάθος πρωτεΐνες. που εκπληρώνουν λάθος λειτουργίες. Στο τέλος εμφανίζονται διάφορα είδη γενετικών ασθενειών στους οργανισμούς. Δομικά, υπάρχουν τρεις τύποι γενετικών διαταραχών. Είναι μονογονιδιακές διαταραχές, χρωμοσωμικές διαταραχές και σύνθετες διαταραχές. Ως αποτέλεσμα μονογονιδιακής μετάλλαξης, μπορεί να προκληθούν γενετικές διαταραχές όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση.
Εικόνα 01: Γενετική διαταραχή – Κυστική ίνωση
Από την άλλη πλευρά, οι σύνθετες διαταραχές εμφανίζονται λόγω ενός συνδυασμού πολλών παραγόντων όπως πολλαπλών γονιδίων, περιβαλλοντικών παραγόντων, παραγόντων τρόπου ζωής κ.λπ. Εκτός από αυτούς τους δύο τύπους, οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι ο τρίτος τύπος γενετικής διαταραχής που εμφανίζεται λόγω των αλλαγών στους χρωμοσωμικούς αριθμούς και τη δομή. Κατά τη διάρκεια των χρωμοσωμικών διαταραχών, μεγάλα τμήματα των χρωμοσωμάτων μπορεί να υποστούν αλλαγές. Και επίσης, λόγω των λαθών της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης, ένας μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων μπορεί να ληφθεί από τους ζυγώτες που οδηγούν σε χρωμοσωμικές διαταραχές. Το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Turners είναι δύο κοινές χρωμοσωμικές διαταραχές.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές διαταραχές;
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι ένας τύπος γενετικών διαταραχών. Αναφέρονται στις ασθένειες που προκύπτουν λόγω των αλλαγών στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Συνήθως, ένα κύτταρο έχει έναν καθορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμά του. Εκτός από αυτόν τον συνηθισμένο αριθμό, ορισμένα κύτταρα μπορεί να έχουν έναν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων λόγω των σφαλμάτων που συμβαίνουν στη διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης. Ως αποτέλεσμα αυτών των σφαλμάτων, ορισμένα κύτταρα θα λάβουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα ενώ ορισμένα κύτταρα θα καταλήξουν με ένα χρωμόσωμα που λείπει. Η τρισωμία και η μονοσωμία είναι δύο τέτοιοι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Klinefelter είναι δύο ασθένειες που εμφανίζονται στους απογόνους ως αποτέλεσμα τρισωμίας ενώ το σύνδρομο Turner είναι αποτέλεσμα μονοσωμίας. Επιπλέον, δομικές αλλαγές είναι επίσης δυνατές στα χρωμοσώματα λόγω διαταραχών και ανακατατάξεων.
Εικόνα 02: Ένα αγόρι με σύνδρομο Down
Αν και ορισμένοι τύποι χρωμοσωμικών διαταραχών μπορούν να περάσουν από τη μια γενιά στην επόμενη γενιά, οι περισσότερες από τις χρωμοσωμικές διαταραχές δεν είναι κληρονομικές. Εάν η χρωμοσωμική διαταραχή εμφανιστεί στα σωματικά κύτταρα αντί στα γεννητικά κύτταρα, δεν υπάρχει πιθανότητα να κληρονομηθεί στην επόμενη γενιά. Από την άλλη πλευρά, εάν η χρωμοσωμική διαταραχή εμφανίζεται σε ένα αναπαραγωγικό κύτταρο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να κληρονομηθεί η συγκεκριμένη διαταραχή στους απογόνους.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ γενετικών διαταραχών και χρωμοσωμικών διαταραχών;
- Γενετικές διαταραχές και χρωμοσωμικές διαταραχές εμφανίζονται λόγω των αλλαγών στο DNA ενός οργανισμού.
- Επιπλέον, οι χρωμοσωμικές διαταραχές αποτελούν μέρος των γενετικών διαταραχών.
- Επίσης, και οι δύο διαταραχές μπορεί να είναι κληρονομικές ή όχι.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γενετικών διαταραχών και χρωμοσωμικών διαταραχών;
Γενετικές διαταραχές προκύπτουν λόγω των αλλαγών που συμβαίνουν στο γονιδίωμα ενός οργανισμού. Υπάρχουν τρεις τύποι γενετικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένων των μονογονιδιακών μεταλλάξεων, των πολύπλοκων διαταραχών και των χρωμοσωμικών διαταραχών. Ως εκ τούτου, οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι ένας τύπος γενετικών διαταραχών. Ειδικά οι χρωμοσωμικές διαταραχές αναφέρονται στις αλλαγές της δομής και του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Επομένως, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ γενετικών διαταραχών και χρωμοσωμικών διαταραχών.
Το παρακάτω infographic δείχνει τη διαφορά μεταξύ γενετικών διαταραχών και χρωμοσωμικών διαταραχών ως παράπλευρη σύγκριση.
Σύνοψη – Γενετικές διαταραχές έναντι χρωμοσωμικών διαταραχών
Ένα γονίδιο είναι η βασική μονάδα κληρονομικότητας. Ένα χρωμόσωμα έχει μια σειρά γονιδίων. Αντίστοιχα, ολόκληρο το γονιδίωμα περιέχει χιλιάδες γονίδια. Ένα γονίδιο διαθέτει μια επακριβώς διατεταγμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Ωστόσο, υπάρχει πιθανότητα αλλαγής των νουκλεοτιδικών αλληλουχιών αυτών των γονιδίων που μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές διαταραχές. Συγκεκριμένα, υπάρχουν τρεις τύποι γενετικών διαταραχών. Μεταξύ αυτών, οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι ένας τύπος που οφείλεται στις αλλαγές στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Συνοπτικά, οι γενετικές διαταραχές είναι οι ασθένειες που προκαλούνται από τις αλλαγές στο γενετικό υλικό ενώ οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι οι ασθένειες που προκαλούνται από τις αλλαγές στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ γενετικών διαταραχών και χρωμοσωμικών διαταραχών.
