Η βασική διαφορά μεταξύ γενετικών και συγγενών διαταραχών είναι ότι οι γενετικές διαταραχές είναι αποτέλεσμα ενός ελαττωματικού γονιδίου ή μιας ανωμαλίας χρωμοσωμάτων κατά τη γέννηση ή μετά τη γέννηση, ενώ οι συγγενείς διαταραχές είναι ανωμαλίες που υπάρχουν πριν από τη γέννηση.
Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA που περιέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός συγκεκριμένου μορίου στο σώμα, συνήθως μιας πρωτεΐνης. Τα γονίδια ελέγχουν τις βιολογικές δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένης της εμβρυολογικής ανάπτυξης, της εμβρυϊκής ανάπτυξης, του μεταβολισμού, της προσωπικότητας, της γνώσης και του πολλαπλασιασμού. Τα χρωμοσώματα είναι το γενετικό υλικό μέσα στο κύτταρο που φέρει τα γονίδια. Επομένως, τα γονίδια βρίσκονται σε χρωμοσώματα που βρίσκονται εντός του πυρήνα. Γενετικές διαταραχές εμφανίζονται λόγω ανωμαλιών στο γενετικό υλικό ως το στάδιο του γεννητικού κυττάρου ή του πρώιμου εμβρύου. Οι συγγενείς διαταραχές είναι εκείνες που είναι εμφανείς κατά τη γέννηση ή την πρώιμη βρεφική ηλικία.
Τι είναι οι γενετικές διαταραχές;
Μια γενετική διαταραχή είναι ένα πρόβλημα υγείας που σχετίζεται με μία ή περισσότερες ανωμαλίες στο γονιδίωμα κατά τη γέννηση ή μετά τη γέννηση. Μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο (μονογονικό) ή πολλαπλά γονίδια (πολυγονικά) ή μια χρωμοσωμική ανωμαλία προκαλεί γενετικές διαταραχές. Οι πολυγονιδιακές διαταραχές είναι οι πιο συχνές και τέτοιες μεταλλάξεις συμβαίνουν αυθόρμητα πριν από την εμβρυϊκή ανάπτυξη ή λόγω αυτοσωματικής υπολειπόμενης και κυρίαρχης κληρονομικότητας. Τέτοιες γενετικές διαταραχές ταξινομούνται ως κληρονομικές διαταραχές. Γενετικές διαταραχές είναι παρούσες πριν από τη γέννηση, και μερικές προκαλούν γενετικές ανωμαλίες. Ορισμένα καρκινικά σύνδρομα όπως οι μεταλλάξεις BRCS είναι επίσης κληρονομικές γενετικές διαταραχές.
Εικόνα 01: Αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή
Το μεμονωμένο γονίδιο ή οι μονογονιδιακές διαταραχές είναι αποτέλεσμα ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου. Αυτές οι διαταραχές περνούν στις επόμενες γενιές. Οι μονογονικές διαταραχές είναι διαφόρων τύπων, όπως αυτοσωμικές υπολειπόμενες, αυτοσωμικές επικρατούσες, συνδεδεμένες με Χ υπολειπόμενες, συνδεδεμένες με Χ κυρίαρχες και Υ-συνδεδεμένες διαταραχές. Η νόσος του Huntington και οι πολλαπλές κληρονομικές εξοστώσεις είναι κοινές αυτοσωματικές επικρατούσες διαταραχές, ενώ η κυστική ίνωση, ο αλμπινισμός και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι κοινές αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές. Το σύνδρομο Klinefelter και η συνδεδεμένη με Χ υποφωσφαιμική ραχίτιδα είναι κυρίαρχες διαταραχές που συνδέονται με το Χ και η αιμορροφιλία Α, το σύνδρομο Lesch-Nyhan, η αχρωματοψία και το σύνδρομο Turner είναι υπολειπόμενες διαταραχές που συνδέονται με το Χ. Οι διαταραχές που συνδέονται με το Υ είναι τυπικά σπάνιες, αλλά μπορεί να προκαλέσουν υπογονιμότητα στους άνδρες. Πολλαπλές γονιδιακές ή πολυγονιδιακές διαταραχές συμβαίνουν λόγω επιδράσεων σε πολλαπλά γονίδια μαζί με τον τρόπο ζωής και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι καρδιοπάθειες, ο διαβήτης, οι καρκίνοι, η σκλήρυνση κατά πλάκας, η παχυσαρκία, το άσθμα και η υπογονιμότητα είναι κοινά παραδείγματα πολυγονιδιακών διαταραχών. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι αποτέλεσμα έλλειψης, προσθήκης ή ακανόνιστου τμήματος του χρωμοσωμικού DNA σε ένα γονίδιο. Το σύνδρομο Down είναι ένα συνηθισμένο παράδειγμα.
Τι είναι οι συγγενείς διαταραχές;
Οι συγγενείς διαταραχές είναι δομικές ή λειτουργικές ανωμαλίες που υπάρχουν πριν από τη γέννηση. Τέτοιες διαταραχές οδηγούν σε αναπηρίες που μπορεί να είναι σωματικές, διανοητικές ή αναπτυξιακές και ποικίλλουν από ήπιες έως σοβαρές. Οι συγγενείς διαταραχές είναι δύο ειδών: οι δομικές και οι λειτουργικές διαταραχές. Οι δομικές διαταραχές είναι ανωμαλίες στο σχήμα του σώματος ή ενός μέρους του σώματος. Οι λειτουργικές διαταραχές περιλαμβάνουν μεταβολικές και εκφυλιστικές διαταραχές. Οι συγγενείς διαταραχές προκύπτουν επίσης από γενετικές και χρωμοσωμικές διαταραχές. Οι γενετικές και χρωμοσωμικές διαταραχές περιλαμβάνουν την κληρονομικότητα μη φυσιολογικών γονιδίων από τη μητέρα ή τον πατέρα ή μεταλλάξεις σε ένα γεννητικό κύτταρο.
Εικόνα 02: Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
Φάρμακα και συμπληρώματα όπως η τετρακυκλίνη, η ορμονική αντισύλληψη, τα τερατογόνα φάρμακα, τα βοηθήματα που προκαλούν ύπνο και τα αντιεμετικά σε εγκύους προκαλούν επίσης συγγενείς διαταραχές. Τοξικές χημικές ουσίες όπως το μονοξείδιο του άνθρακα, τα νιτρικά άλατα, τα νιτρώδη, τα φθοριούχα, τα χλωρίδια και τα βαρέα μέταλλα προκαλούν επίσης συγγενείς διαταραχές. Ορισμένες λοιμώξεις όπως κάθετα μεταδιδόμενη λοίμωξη, ερυθρά, ιός απλού έρπητα, τοξοπλάσμωση, υπερθερμία και σύφιλη περνούν απευθείας από τη μητέρα στο έμβρυο, προκαλώντας συγγενείς διαταραχές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή του τοκετού. Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για συγγενείς διαταραχές περιλαμβάνουν την προχωρημένη ηλικία της μητέρας, την ανεπάρκεια φολικού οξέος, την κατανάλωση αλκοόλ ή το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τον διαβήτη και την εγκυμοσύνη σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας. Οι συγγενείς διαταραχές διαγιγνώσκονται με προληπτικές εξετάσεις και προγεννητικές εξετάσεις. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, το σύνδρομο Down και τα καρδιακά ελαττώματα είναι συχνές συγγενείς διαταραχές.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ γενετικών και συγγενών διαταραχών;
- Γενετικές και συγγενείς διαταραχές είναι κληρονομικές.
- Είναι αποτέλεσμα γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
- Το σύνδρομο Down είναι κοινό και στους δύο τύπους.
- Επιπλέον, και οι δύο διαταραχές ποικίλλουν από ήπιες έως σοβαρές.
- Οι μοριακές τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση και των δύο διαταραχών.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γενετικών και συγγενών διαταραχών;
Οι γενετικές διαταραχές είναι αποτέλεσμα ελαττωματικού γονιδίου ή μη φυσιολογικού χρωμοσώματος και το δυναμικό τους υπάρχει κατά τη γέννηση, ενώ οι συγγενείς διαταραχές είναι ανωμαλίες που υπάρχουν πριν από τη γέννηση και μπορεί να έχουν περιβαλλοντική ή γενετική επίδραση. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ γενετικών και συγγενών διαταραχών. Ο όρος γενετικό σημαίνει ότι μεταδίδεται από τους γονείς στους απογόνους, ενώ ο όρος συγγενής υποδηλώνει ότι μια ασθένεια υπάρχει από τη γέννηση. Επομένως, οι γενετικές διαταραχές είναι κληρονομικές, αλλά δεν είναι όλες οι συγγενείς διαταραχές κληρονομικές.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ γενετικών και συγγενών διαταραχών σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Γενετικές έναντι συγγενών διαταραχών
Μια γενετική διαταραχή είναι ένα πρόβλημα υγείας που σχετίζεται με μία ή περισσότερες ανωμαλίες στο γονιδίωμα κατά ή μετά τη γέννηση. Οι συγγενείς διαταραχές είναι δομικές ή λειτουργικές ανωμαλίες που υπάρχουν κατά ή πριν από τη γέννηση. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ γενετικών και συγγενών διαταραχών. Οι γενετικές διαταραχές προκύπτουν από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο (μονογονικό) ή πολλαπλά γονίδια (πολυγονικά), ή μια χρωμοσωμική ανωμαλία προκαλεί γενετικές διαταραχές. Υπάρχουν δύο τύποι συγγενών διαταραχών: οι δομικές και οι λειτουργικές διαταραχές. Οι δομικές διαταραχές είναι ανωμαλίες στο σχήμα του σώματος ή ενός μέρους του σώματος. Οι λειτουργικές διαταραχές περιλαμβάνουν μεταβολικές και εκφυλιστικές διαταραχές.
