Η βασική διαφορά μεταξύ μονογενών διαταραχών και χρωμοσωμικών διαταραχών είναι ότι οι μονογονιδιακές διαταραχές είναι διαταραχές που σχετίζονται με μεμονωμένα γονίδια, ενώ οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι ασθένειες που σχετίζονται με ανωμαλίες στα χρωμοσώματα και μέρος των χρωμοσωμάτων.
Το γονίδιο είναι η δομική και λειτουργική μονάδα της κληρονομικότητας. Το γονίδιο έχει μια συγκεκριμένη νουκλεοτιδική αλληλουχία. Υπάρχουν χιλιάδες γονίδια στα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι δομές που μοιάζουν με νήματα που αποτελούνται από νουκλεοτιδικές αλληλουχίες ή DNA. Μια μετάλλαξη στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων ενός γονιδίου μπορεί να προκαλέσει ασθένειες. Είναι γνωστές ως μονογονιδιακές διαταραχές. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ένα παράδειγμα μονογονιδιακής διαταραχής. Διαταραχές μπορεί επίσης να εμφανιστούν όταν η νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός χρωμοσώματος ή ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος αλλάζει ή λείπει. Τέτοιες διαταραχές ονομάζουμε χρωμοσωμικές διαταραχές. Το σύνδρομο Down είναι ένα παράδειγμα χρωμοσωμικής διαταραχής. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές μπορεί να είναι μετάλλαξη πολλών γονιδίων.
Τι είναι οι μονογονικές διαταραχές;
Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA που έχει μια συγκεκριμένη νουκλεοτιδική αλληλουχία. Σε αυτήν την αλληλουχία νουκλεοτιδίων, κρύβονται κρίσιμες πληροφορίες προκειμένου να δημιουργηθεί μια πρωτεΐνη. Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή αλληλουχίας νουκλεοτιδίων που μπορεί να είναι επιβλαβής. Μπορεί να παράγει διαφορετική πρωτεΐνη ή καθόλου πρωτεΐνη. Μια ασθένεια που σχετίζεται με μια μόνο γονιδιακή μετάλλαξη είναι γνωστή ως μονογονιδιακή διαταραχή. Μια αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο μέσα στο γονιδίωμα δεν αλλάζει τη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αλλά μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές διαταραχές όπως η ατελής οστεογένεση (OGI), το αμφιβληστροειδοβλάστωμα (RB), η κυστική ίνωση, η θαλασσαιμία, το σύνδρομο εύθραυστου X (FXS), η υποφωσφαταιμία, η αιμορροφιλία και η ιχθύωση κ.λπ.
Η πλειονότητα των μονογονιδιακών διαταραχών είναι σπάνιες. Μπορούν να κληρονομηθούν και στις επόμενες γενιές. Είναι κυρίως αυτοσωμικά επικρατή, αυτοσωματικά υπολειπόμενα ή Χ συνδεδεμένα. Τα άτομα που επηρεάζονται παρουσιάζουν μείωση της φυσικής κατάστασης. Η γονιδιακή θεραπεία, η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων και η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι διάφορες θεραπείες για μονογονιδιακές διαταραχές.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές διαταραχές;
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα μέρος του χρωμοσώματος μπορεί να λείπει ή να είναι επιπλέον. Αυτός ο τύπος αλλαγών μπορεί να προκαλέσει επιβλαβή αποτελέσματα, καθώς το τμήμα που λείπει μπορεί να περιέχει σημαντικά γονίδια. Επιπλέον, τα εξωχρωμοσωμικά μέρη μπορούν να προσθέσουν επιπλέον γονίδια στο γονιδίωμα. Παρόμοια με τις δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα, ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο μπορεί επίσης να αλλάξει.
Εικόνα 01: Καρυότυπος Συνδρόμου Down
Το σύνδρομο Down είναι μια τέτοια διαταραχή που προκαλείται λόγω τρισωμίας του χρωμοσώματος αριθμού 21. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές εμφανίζονται κυρίως ως αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση μετά από μείωση ή μίτωση. Αυτές οι διαταραχές ανιχνεύονται με την εξέταση του καρυότυπου ενός ατόμου. Το σύνδρομο Turner είναι μια άλλη χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται λόγω της μονοσωμίας του χρωμοσώματος Χ. Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn και το σύνδρομο Jacobsen είναι δύο χρωμοσωμικές διαταραχές που προκαλούνται από διαγραφές ορισμένων τμημάτων των χρωμοσωμάτων.
Ποιες είναι οι ομοιότητες ανάμεσα στις μονογονικές διαταραχές και τις χρωμοσωμικές διαταραχές;
- Οι μονογονικές διαταραχές και οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι γενετικές διαταραχές.
- Εμφανίζονται ως αποτέλεσμα μιας ανωμαλίας στο γονιδίωμα.
- Αυτές οι διαταραχές μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στους απογόνους.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ μονογονικών διαταραχών και χρωμοσωμικών διαταραχών;
Ένα μόνο μεταλλαγμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για μια μονογονιδιακή διαταραχή ενώ ανωμαλίες στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων είναι υπεύθυνες για χρωμοσωμικές διαταραχές. Επομένως, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ των μονογονιδιακών διαταραχών και των χρωμοσωμικών διαταραχών.
Το παρακάτω infographic δείχνει περισσότερες διαφορές μεταξύ μονογενών διαταραχών και χρωμοσωμικών διαταραχών σε μορφή πίνακα.
Σύνοψη – Μονογενείς διαταραχές έναντι χρωμοσωμικών διαταραχών
Οι μονογονικές διαταραχές είναι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από μεμονωμένα μεταλλαγμένα γονίδια. Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από ανωμαλίες στον χρωμοσωμικό αριθμό ή δομές. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ των μονογονιδιακών διαταραχών και των χρωμοσωμικών διαταραχών. Οι μονογενείς διαταραχές δεν αλλάζουν τη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
