Η βασική διαφορά μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας είναι ότι η διείσδυση αναφέρεται στην αναλογία των γονότυπων που στην πραγματικότητα εμφανίζουν αναμενόμενους φαινότυπους σε έναν πληθυσμό, ενώ η εκφραστικότητα είναι ο βαθμός στον οποίο η έκφραση χαρακτηριστικών διαφέρει μεταξύ των ατόμων.
Η διείσδυση και η εκφραστικότητα είναι δύο όροι που χρησιμοποιούνται πολύ συχνά στη γενετική ανάλυση. Αν και τα αλληλόμορφα είναι εναλλακτικές μορφές ενός γονιδίου, μπορεί να παρουσιάζουν διαφορετικούς ρυθμούς έκφρασης, καθώς υπάρχουν πολλοί παράγοντες που επηρεάζουν τη γονιδιακή έκφραση. Αν και υπάρχουν μεντελικές αρχές για να εξηγήσουν την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών στους απογόνους, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που προκαλούν την έκφραση των χαρακτηριστικών να αποκλίνουν από τα πρότυπα που περιγράφονται από τους νόμους κληρονομικότητας του Mendel. Ως εκ τούτου, η διεισδυτικότητα και η εκφραστικότητα είναι παρόμοια στη φύση αλλά πολύ μπερδεμένα για τους μαθητές. Εξηγούν γιατί δεν εκφράζεται ο συγκεκριμένος γενετικός κώδικας ενός χαρακτηριστικού ή μιας ασθένειας. Ο σκοπός αυτού του άρθρου είναι να εξηγήσει τη διαφορά μεταξύ διεισδυτικότητας και εκφραστικότητας, επισημαίνοντας τα χαρακτηριστικά τους.
Τι είναι η διείσδυση;
Η διείσδυση είναι πόσο συχνά ένα γονίδιο βρίσκει έκφραση σε έναν πληθυσμό. Εκφράζεται ως ποσοστό του πληθυσμού που έχει το γονίδιο που αναπτύσσει τον αντίστοιχο φαινότυπο. Εάν υπάρχει γονίδιο με χαμηλή διείσδυση, μπορεί να μην εκφράζεται ακόμη και όταν το χαρακτηριστικό είναι κυρίαρχο. Επιπλέον, μπορεί να μην εκφράζεται όταν το χαρακτηριστικό είναι υπολειπόμενο και το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χαρακτηριστικό υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα. Αν και πολλά άτομα μπορεί να φέρουν το γονίδιο, η διείσδυση μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο και η έκφρασή του μπορεί επίσης να εξαρτάται από την ηλικία του ατόμου. Έτσι, εάν ένα μη φυσιολογικό αλληλόμορφο δεν είναι ορατό σε ένα άτομο αλλά είναι φορέας, μπορεί να περάσει το αλληλόμορφο σε παιδιά που μπορεί να έχουν μια ανωμαλία.
Εικόνα 01: Παράγοντες που επηρεάζουν τη διείσδυση
Η διείσδυση θα είναι 100% εάν όλα τα άτομα στον πληθυσμό εμφανίζουν τον αναμενόμενο φαινότυπο. Όταν είναι κάτω από 100%, το λέμε ατελής διείσδυση. Η ατελής διείσδυση είναι πολύ συχνή. Αν και όλοι σε έναν πληθυσμό φέρουν το ίδιο αλληλόμορφο, δεν είναι όλα τα άτομα ικανά να δείξουν τον αναμενόμενο φαινότυπο. Μπορεί να οφείλεται σε διάφορους λόγους, όπως τροποποιητές, επιστατικά γονίδια ή κατασταλτικά στο υπόλοιπο γονιδίωμα ή λόγω τροποποιητικής επίδρασης του περιβάλλοντος κ.λπ.
Τι είναι η Εκφραστικότητα;
Εκφραστικότητα είναι η ένταση της έκφρασης ενός γονιδίου σε ένα άτομο. Με απλά λόγια, η εκφραστικότητα αναφέρεται στον βαθμό στον οποίο ένα γονίδιο εκφράζεται σε ένα μεμονωμένο άτομο. Είναι επίσης μια ποσοστιαία μέτρηση. Για παράδειγμα, εάν ένα γονίδιο έχει μέσο έκφρασης 75%, το άτομο εμφανίζει μόνο τα ¾ των χαρακτηριστικών αυτού του χαρακτηριστικού. Από την άλλη πλευρά, ένα άτομο που εμφανίζει 100% εκφραστικότητα σημαίνει ότι ο σωστός φαινότυπος με όλα τα χαρακτηριστικά υπάρχει σε ένα άτομο.
Επομένως, η εκφραστικότητα καθορίζει πόσο επηρεάζει το χαρακτηριστικό ή τον βαθμό στον οποίο τα χαρακτηριστικά ενός χαρακτηριστικού είναι εμφανή σε ένα άτομο. Επομένως, η εκφραστικότητα μπορεί να κυμαίνεται από μηδέν έως 100% και εξαρτάται από πολλούς παράγοντες όπως η γενετική σύνθεση, το περιβάλλον (έκθεση ή πρόσληψη επιβλαβών ουσιών) και ακόμη και η ηλικία του ατόμου.
Εικόνα 02: Εκφραστικότητα
Επιπλέον, το σύνδρομο down είναι μια ασθένεια που περιγράφει την αρχή της εκφραστικότητας. Είναι μια γενετική διαταραχή που προκύπτει λόγω της τρισωμίας 21. Μερικά άτομα με αυτόν τον γονότυπο εμφανίζουν τη νόσο ενώ κάποια άλλα προσβάλλονται μόνο σε περιορισμένο βαθμό.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας;
- Η διείσδυση και η εκφραστικότητα είναι δύο όροι που χρησιμοποιούνται στη γενετική.
- Αυτές οι έννοιες ποσοτικοποιούν την τροποποίηση της γονιδιακής έκφρασης ανάλογα με το περιβάλλον και το γενετικό υπόβαθρο.
- Επίσης, και τα δύο σχετίζονται με γονιδιακές εκφράσεις και περιγράφουν το εύρος της φαινοτυπικής έκφρασης.
- Εξάλλου, και τα δύο μετρώνται σε ποσοστιαίες τιμές.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας;
Η διείσδυση και η εκφραστικότητα είναι δύο μέτρα που καθορίζουν τη μεταβλητότητα της σχέσης γονότυπου και φαινοτύπου. Αν και υπάρχει ο γονότυπος, ο φαινότυπος μπορεί να μην εμφανίζεται ή μπορεί να εμφανίζεται μόνο σε ορισμένα άτομα σε έναν πληθυσμό. Επίσης, η ένταση μπορεί να ποικίλλει. Η διείσδυση μετρά την αναλογία των γονότυπων που στην πραγματικότητα εμφανίζουν αναμενόμενους φαινότυπους. Από την άλλη πλευρά, η εκφραστικότητα μετρά την ένταση της έκφρασης του φαινοτύπου σε ένα μεμονωμένο άτομο. Ως εκ τούτου, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας.
Επιπλέον, μια άλλη διαφορά μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας είναι ότι η διείσδυση περιγράφει τη στατιστική μεταβλητότητα μεταξύ ενός πληθυσμού γονότυπων ενώ η εκφραστικότητα περιγράφει τη μεμονωμένη μεταβλητότητα. Ακολουθεί ένας πίνακας της διαφοράς μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας.
Σύνοψη – Διείσδυση εναντίον Εκφραστικότητα
Η διείσδυση και η εκφραστικότητα είναι έννοιες που εξηγούν την εμφάνιση ανώμαλων χαρακτηριστικών που αψηφούν τις αρχές του Μεντελιανού. Η διείσδυση είναι το ποσοστό μεταξύ φαινοτύπων και γονότυπων ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού σε έναν πληθυσμό. Ως εκ τούτου, μετρά πόσο συχνά εκφράζεται ένας συγκεκριμένος φαινότυπος σε έναν πληθυσμό παρά το γεγονός ότι έχει τον γονότυπο. Από την άλλη πλευρά, η εκφραστικότητα είναι το ποσοστό της έντασης ενός φαινοτύπου σε ένα άτομο. Η διείσδυση είναι ένα μέτρο ενός πληθυσμού ενώ η εκφραστικότητα είναι ένα μέτρο ενός ατόμου. Έτσι, αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ διείσδυσης και εκφραστικότητας.
