Η βασική διαφορά μεταξύ σημειακών μεταλλάξεων και indels είναι ότι οι σημειακές μεταλλάξεις είναι ένας τύπος μετάλλαξης σε μια αλληλουχία DNA όπου ένα μεμονωμένο νουκλεοτίδιο αλλάζει λόγω αλλαγής, προσθήκης ή διαγραφής, ενώ τα indels είναι οι εισαγωγές ή διαγραφές ενός ή περισσότερα νουκλεοτίδια στην αλληλουχία DNA.
Μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία DNA ενός οργανισμού που προκύπτει από την εμφάνιση σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA κατά την κυτταρική διαίρεση. Οι μεταλλάξεις λαμβάνουν χώρα λόγω διαφορετικών μεταλλαξιγόνων που επιφέρουν μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA. Οι μεταλλάξεις είναι πολλών τύπων: σωματικές μεταλλάξεις, μεταλλάξεις βλαστικής σειράς, χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, σημειακές μεταλλάξεις και μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου. Οι σημειακές μεταλλάξεις και τα indels είναι δύο τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων. Εμφανίζονται εντός της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ενός γονιδίου.
Τι είναι οι σημειακές μεταλλάξεις;
Οι σημειακές μεταλλάξεις είναι γενετικές μεταλλάξεις στις οποίες μια μεμονωμένη νουκλεοτιδική βάση μεταβάλλεται από μια αλληλουχία DNA ενός γονιδιώματος λόγω αλλαγής, προσθήκης ή διαγραφής νουκλεοτιδίων. Οι σημειακές μεταλλάξεις έχουν διάφορες επιδράσεις στα πρωτεϊνικά προϊόντα. Μπορεί να προκύψουν από αυθόρμητες μεταλλάξεις που λαμβάνουν χώρα κατά την αντιγραφή του DNA. Μεταβατικές μεταλλάξεις είναι η αντικατάσταση βάσεων πουρίνης με άλλη πουρίνη ή πυριμιδίνης με άλλη βάση πυριμιδίνης. Οι μετατροπικές μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν η πουρίνη αντικαθίσταται από μια πυριμιδίνη ή το αντίστροφο.
Εικόνα 01: Σημειακές μεταλλάξεις
Οι σημειακές μεταλλάξεις είναι τριών τύπων: ανοησίες, παράλογες και σιωπηλές μεταλλάξεις. Οι ανόητες μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν ένα κωδικόνιο αίσθησης μετατρέπεται σε κωδικόνιο λήξης λόγω αντικατάστασης ενός νουκλεοτιδίου. Αυτό οδηγεί σε κολοβωμένες πρωτεΐνες κατά την έκφραση πρωτεΐνης. Missense μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν η υποκατάσταση ενός νουκλεοτιδίου οδηγεί σε αλλαγή σε μια αλληλουχία κωδικονίων. Ως αποτέλεσμα, το αντίστοιχο αμινοξύ αλλάζει, παράγοντας μια αλλοιωμένη πρωτεΐνη στο τέλος της διαδικασίας έκφρασης της πρωτεΐνης. Οι σιωπηλές μεταλλάξεις δεν επηρεάζουν τη λειτουργία των πρωτεϊνών. Ωστόσο, μια μόνο αλλαγή νουκλεοτιδίου και νέο κωδικόνιο προσδιορίζουν το ίδιο αμινοξύ, δίνοντας μια μη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη. Αυτό οφείλεται στον εκφυλισμό του γενετικού κώδικα, όπου υπάρχουν πολλά κωδικόνια που κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ. Ως εκ τούτου, δεν συμβαίνει καμία φαινοτυπική αλλαγή στον οργανισμό, παρόλο που ο γονότυπος έχει αλλάξει.
Τι είναι τα Indels;
Τα Indels είναι ένας τύπος γονιδιακής μετάλλαξης όπου εμφανίζονται εισαγωγές και διαγραφές στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων του DNA. Μεμονωμένα νουκλεοτίδια ή πολλαπλά νουκλεοτίδια είτε προστίθενται είτε αφαιρούνται από την αλληλουχία DNA, προκαλώντας αλλαγή στην αλληλουχία. Τα βασικά αποτελέσματα ενός indel είναι οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου, οι οποίες προκαλούν μια αλλαγή στο ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης. Αυτό θα έχει ως αποτέλεσμα αλλοιωμένες πρωτεΐνες μετά τη μεταγραφή και τη μετάφραση.
Εικόνα 02: Indels
Τα Indel εμφανίζονται ως εισαγωγή βάσεων και διαγραφή βάσεων. Κατά τη διαγραφή των βάσεων, οι κατάντη βάσεις μετατοπίζονται προς τα αριστερά και κατά την εισαγωγή μιας ή περισσότερων βάσεων, οι κατάντη βάσεις μετατοπίζονται προς τα δεξιά. Τυπικά, το DNA υπάρχει με έναν μηχανισμό ανάγνωσης για την αποφυγή της εμφάνισης ιντέλ από μια μετάλλαξη μέσω της εισαγωγής κωδικονίων λήξης. Τα Indel προκαλούν τη διακοπή του πλαισίου ανάγνωσης. Η διαταραχή θα έχει ως αποτέλεσμα την ενσωμάτωση διαφορετικών εσφαλμένων αμινοξέων στην πρωτεΐνη και θα έχει ως αποτέλεσμα ένα μη φυσιολογικό πρωτεϊνικό προϊόν. Το Indels θα οδηγήσει σε ασθένειες όπως η νόσος Tay-Sachs.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ Σημειακών μεταλλάξεων και Indels;
- Οι σημειακές μεταλλάξεις και οι ιντέλ είναι δύο τύποι μεταλλάξεων.
- Επιπλέον, ανήκουν στην κατηγορία της γονιδιακής μετάλλαξης.
- Μεταβάλλουν τη νουκλεοτιδική αλληλουχία του DNA.
- Οι σημειακές μεταλλάξεις και τα ιντέλ μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα την παραγωγή μη λειτουργικών πρωτεϊνών.
- Και οι δύο μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση ασθενειών.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ Σημειακών μεταλλάξεων και Indels;
Η μετάλλαξη σημείου είναι ένας τύπος μετάλλαξης που αλλάζει ένα από τα νουκλεοτίδια της αλληλουχίας DNA, ενώ το indel είναι η εισαγωγή και διαγραφή ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων από την αλληλουχία DNA. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ σημειακών μεταλλάξεων και indels. Ενώ οι σημειακές μεταλλάξεις αλλάζουν μόνο ένα νουκλεοτίδιο, τα indels αλλάζουν ένα ή περισσότερα από ένα νουκλεοτίδια. Επιπλέον, οι κύριοι τύποι σημειακών μεταλλάξεων είναι οι σιωπηλές, οι λανθασμένες και οι παράλογες μεταλλάξεις, ενώ οι κύριοι τύποι των ιντελών είναι οι εισαγωγές και οι διαγραφές.
Το παρακάτω infographic παρουσιάζει τις διαφορές μεταξύ σημειακών μεταλλάξεων και indels σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Summary – Point Mutations vs Indels
Μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία DNA ενός οργανισμού. Οι μεταλλάξεις λαμβάνουν χώρα λόγω διαφορετικών μεταλλαξιγόνων που επιφέρουν μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA. Η σημειακή μετάλλαξη είναι ένας τύπος υποκατάστασης όπου ένα από τα νουκλεοτίδια του DNA αντικαθίσταται. Το Indel είναι η εισαγωγή και διαγραφή νουκλεοτιδίων από την αλληλουχία DNA. Οι σημειακές μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν ως σιωπηλές, λανθασμένες ή παράλογες μεταλλάξεις. Έτσι, αυτό συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ σημειακών μεταλλάξεων και indels.
