Η βασική διαφορά μεταξύ των μεταλλάξεων εισαγωγής υποκατάστασης και διαγραφής είναι η αιτία τους. Οι μεταλλάξεις υποκατάστασης συμβαίνουν λόγω αντικατάστασης ενός ζεύγους βάσεων από διαφορετικό ζεύγος βάσεων, ενώ οι μεταλλάξεις εισαγωγής συμβαίνουν λόγω της προσθήκης επιπλέον νουκλεοτιδίων σε μια αλληλουχία DNA και οι μεταλλάξεις διαγραφής συμβαίνουν λόγω της αφαίρεσης ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων από μια αλληλουχία DNA.
Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του DNA. Ένα γονίδιο έχει μια συγκεκριμένη νουκλεοτιδική αλληλουχία. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να αλλάξουν τη γενετική πληροφορία που κρύβεται μέσα στη νουκλεοτιδική του αλληλουχία. Το μέγεθος της μετάλλαξης μπορεί να ποικίλλει από μια αλλαγή βάσης σε ένα μεγάλο θραύσμα ενός χρωμοσώματος που περιέχει πολλαπλά γονίδια. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν για διάφορους λόγους. Μερικοί από τους κύριους λόγους είναι τα λάθη που συμβαίνουν κατά την αντιγραφή του DNA στην κυτταρική διαίρεση, η έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία, η έκθεση σε χημικές ουσίες που ονομάζονται μεταλλαξιογόνα και οι ιογενείς λοιμώξεις. Οι μεταλλάξεις είναι απαραίτητες για τις εξελίξεις. Οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι αβλαβείς. Ορισμένες μεταλλάξεις είναι κληρονομικές, επηρεάζοντας περαιτέρω απογόνους, ενώ ορισμένες μεταλλάξεις επηρεάζουν μόνο το άτομο που τις φέρει.
Τι είναι οι μεταλλάξεις υποκατάστασης;
Οι μεταλλάξεις υποκατάστασης είναι μεταλλάξεις που αλλάζουν ζεύγη βάσεων μιας νουκλεοτιδικής αλληλουχίας με διαφορετικά ζεύγη βάσεων. Για παράδειγμα, ένα απλό ζεύγος βάσεων μπορεί να αντικατασταθεί με ένα άλλο ζεύγος βάσεων στη μετάλλαξη υποκατάστασης. Ονομάζονται σημειακές μεταλλάξεις. Η υποκατάσταση μπορεί να έχει ή όχι αποτελέσματα ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης. Η σιωπηλή μετάλλαξη, η λανθασμένη μετάλλαξη και η παράλογη μετάλλαξη είναι τρεις τύποι μεταλλάξεων υποκατάστασης.
Εικόνα 01: Μετάλλαξη υποκατάστασης
Μια σιωπηλή μετάλλαξη δεν δίνει κανένα εξωτερικό αποτέλεσμα αν και συνέβη μια αντικατάσταση. Η υποκατάσταση δεν αλλάζει το αμινοξύ που κωδικοποιείται από το προσβεβλημένο κωδικόνιο. Ως εκ τούτου, δεν αλλάζει την τελική πρωτεΐνη. Σε κακή μετάλλαξη, η υποκατάσταση αλλάζει το αμινοξύ που κωδικοποιείται από το συγκεκριμένο κωδικόνιο. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια υποκατάσταση του γονιδίου της βήτα-αιμοσφαιρίνης, το οποίο μεταβάλλει ένα μόνο αμινοξύ στην πρωτεΐνη που παράγεται. Σε ανόητη μετάλλαξη, μια υποκατάσταση βάσης μετατρέπει το προσβεβλημένο κωδικόνιο σε κωδικόνιο λήξης, προκαλώντας πρόωρο τερματισμό της μετάφρασης. Γενικά, οι ανόητες μεταλλάξεις παράγουν μη λειτουργικές ή ημιτελείς πρωτεΐνες.
Τι είναι οι μεταλλάξεις εισαγωγής;
Οι μεταλλάξεις εισαγωγής είναι μεταλλάξεις που προκαλούνται λόγω της προσθήκης ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων σε μια αλληλουχία DNA. Επομένως, επιπλέον νουκλεοτίδια προστίθενται σε μια αλληλουχία DNA στη μετάλλαξη εισαγωγής. Παρόμοια με τις μεταλλάξεις διαγραφής, οι μεταλλάξεις εισαγωγής μπορεί να είναι μικρές ή μεγάλες, ανάλογα με τον αριθμό των ζευγών βάσεων που προστίθενται. Σε μικρές παρεμβολές, γενικά προστίθεται ένα ζεύγος βάσεων. Γενικά, σε μεγάλες μεταλλάξεις εισαγωγής, ένα μικρό θραύσμα ενός χρωμοσώματος προστίθεται πρόσφατα.
Εικόνα 02: Μετάλλαξη εισαγωγής
Η εισαγωγή ενός ζεύγους βάσεων μπορεί να προκαλέσει μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου που αλλάζει ολόκληρη την αλληλουχία κωδικονίων. Η εισαγωγή τριών ζευγών βάσεων μπορεί να είναι λιγότερο επιβλαβής από την εισαγωγή ενός μόνο ζεύγους βάσεων. Αυτό συμβαίνει επειδή η εισαγωγή τριών ζευγών βάσεων δεν προκαλεί μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου. Η εισαγωγή ενός μεγάλου κομματιού DNA μπορεί να είναι επιζήμια. Εάν ένα κωδικόνιο λήξης εισαχθεί τυχαία κατά τη διάρκεια μιας μετάλλαξης εισαγωγής, οδηγεί σε πρόωρο τέλος της μετάφρασης με αποτέλεσμα μια μη λειτουργική βραχεία πρωτεΐνη.
Τι είναι οι μεταλλάξεις διαγραφής;
Οι μεταλλάξεις διαγραφής είναι μεταλλάξεις που συμβαίνουν λόγω της αφαίρεσης ενός μόνο νουκλεοτιδίου ή ολόκληρων αλληλουχιών νουκλεοτιδίων. Κυρίως εμφανίζονται ως αποτέλεσμα λαθών στη διαδικασία αντιγραφής του DNA. Οι μικρές διαγραφές μπορεί να κυμαίνονται από ένα ζεύγος βάσεων έως λίγα νουκλεοτίδια. Μεγάλες διαγραφές αφαιρούν μεγάλα θραύσματα DNA. Μεγάλες διαγραφές συμβαίνουν κυρίως κατά τη διασταύρωση.
Εικόνα 03: Μετάλλαξη διαγραφής
Οι μεταλλάξεις διαγραφής μπορεί να είναι επιβλαβείς ή αβλαβείς. Βασικά, δύο παράγοντες καθορίζουν την επίδραση της μετάλλαξης διαγραφής: πού συνέβη και πόσα νουκλεοτίδια έχουν διαγραφεί. Γενικά, μια διαγραφή ενός ζεύγους βάσεων μετατοπίζει ολόκληρο το γονίδιο. Οδηγεί σε μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου η οποία αλλάζει όλα τα αρχικά τριπλή κωδικόνια παράγοντας ένα εντελώς μη λειτουργικό γονίδιο. Η αφαίρεση τριών ή περισσότερων νουκλεοτιδίων από ένα γονίδιο μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετική αλληλουχία αμινοξέων που παράγει λειτουργικά ελαττώματα στην τελική πρωτεΐνη. Ορισμένες γενετικές ασθένειες που προκαλούνται λόγω μεταλλάξεων διαγραφής είναι η ανδρική στειρότητα, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η κυστική ίνωση, το σύνδρομο Cri du chat και η νωτιαία μυϊκή ατροφία.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ των μεταλλάξεων εισαγωγής αντικατάστασης και διαγραφής;
- Οι μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν είτε με αντικατάσταση, εισαγωγή ή διαγραφή.
- Και αυτοί οι τρεις τύποι μεταλλάξεων μπορεί να είναι αβλαβείς ή επιβλαβείς.
- Και οι τρεις τύποι αλλάζουν την αρχική αλληλουχία νουκλεοτιδίων.
- Μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ασθένειες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ των μεταλλάξεων εισαγωγής αντικατάστασης και διαγραφής;
Οι μεταλλάξεις υποκατάστασης είναι μεταλλάξεις στις οποίες ένα ζεύγος βάσεων αντικαθίσταται από ένα διαφορετικό ζεύγος βάσεων. Οι μεταλλάξεις εισαγωγής είναι μεταλλάξεις στις οποίες ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια προστίθενται στην αλληλουχία DNA. Οι μεταλλάξεις διαγραφής είναι μεταλλάξεις στις οποίες ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια αφαιρούνται από την αλληλουχία DNA. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της εισαγωγής υποκατάστασης και των μεταλλάξεων διαγραφής. Επιπλέον, ένα ζεύγος βάσεων ανταλλάσσεται σε μια μετάλλαξη υποκατάστασης. Όμως, η ανταλλαγή ενός ζεύγους βάσεων δεν συμβαίνει σε μεταλλάξεις εισαγωγής ή διαγραφής. Επιπλέον, οι μεταλλάξεις υποκατάστασης, γενικά, δεν προκαλούν μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου, ενώ τόσο οι μεταλλάξεις εισαγωγής όσο και οι μεταλλάξεις διαγραφής προκαλούν μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου.
Ακολουθεί μια σύνοψη της διαφοράς μεταξύ των μεταλλάξεων εισαγωγής αντικατάστασης και διαγραφής σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Αντικατάσταση έναντι Εισαγωγής έναντι Μεταλλαγών Διαγραφής
Οι μεταλλάξεις υποκατάστασης, εισαγωγής και διαγραφής είναι τρεις τύποι μεταλλάξεων. Ένα απλό ζεύγος βάσεων αντικαθίσταται από ένα άλλο ζεύγος βάσεων σε μια μετάλλαξη υποκατάστασης. Μπορεί να είναι σιωπηλές, παράλογες ή ανοησίες μεταλλάξεις. Όμως, ένα ή περισσότερα ζεύγη βάσεων προστίθενται στην αλληλουχία DNA σε μεταλλάξεις εισαγωγής. Εν τω μεταξύ, ένα ή περισσότερα ζεύγη βάσεων αφαιρούνται από την αλληλουχία DNA σε μεταλλάξεις διαγραφής. Επομένως, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της εισαγωγής υποκατάστασης και των μεταλλάξεων διαγραφής.
