Βασική διαφορά – Γονιδίωμα vs Exome
Το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποίο ξεκίνησε το 1911, ήταν μια επανάσταση στην ιστορία της σύγχρονης γενετικής που οδήγησε σε πολλές αναλυτικές τεχνικές όσον αφορά τη γενετική διάγνωση και τη γονιδιακή θεραπεία. Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ήταν ένα ερευνητικό πρόγραμμα συνεργασίας με έδρα τις ΗΠΑ, στόχος του οποίου ήταν η πλήρης χαρτογράφηση και κατανόηση όλων των γονιδίων των ανθρώπινων όντων. Με βάση αυτό το ερευνητικό έργο, αναπτύχθηκαν οι όροι Γονιδίωμα, Εσώνιο και Εξόνιο. Το γονιδίωμα είναι το πλήρες σύνολο γονιδίων σε έναν οργανισμό που αντιπροσωπεύει όλα τα γονίδια που υπάρχουν σε αυτόν τον συγκεκριμένο οργανισμό, ενώ το Exome είναι το πλήρες σύνολο των εξονίων που υπάρχουν σε έναν οργανισμό που αντιπροσωπεύει όλες τις κωδικοποιητικές περιοχές γονιδίων που υπάρχουν σε ένα συγκεκριμένο είδος. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του γονιδιώματος και του εξωμίου.
Τι είναι το γονιδίωμα;
Το Γονιδίωμα αναφέρεται στο πλήρες σύνολο γενετικών οδηγιών που αποθηκεύονται ως γονίδια ή συγκεκριμένες αλληλουχίες Δεοξυριβονουκλεϊκών οξέων (DNA) σε έναν συγκεκριμένο οργανισμό ή είδος. Κάθε γονιδίωμα περιέχει όλες τις πληροφορίες που απαιτούνται για την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και άλλες λειτουργικές δραστηριότητες ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Το γονιδίωμα αποτελείται από DNA που βρίσκεται στον πυρήνα των ευκαρυωτών και στο κυτταρόπλασμα των προκαρυωτών.
Οι γενετικοί κώδικες στο ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελούνται από 3,2 δισεκατομμύρια βάσεις DNA που αποτελείται από τέσσερις τύπους νουκλεοτιδίων: Αδενίνη, Γουανίνη, Κυτοσίνη και Θυμίνη. Διαφορετικές διαδοχικές τάξεις αυτών των τεσσάρων βάσεων καθορίζουν τη μοναδικότητα ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Το ευκαρυωτικό γονιδίωμα περιλαμβάνει τόσο το πυρηνικό DNA όσο και το μιτοχονδριακό DNA. Έτσι, αυτός ο μοναδικός συνδυασμός διαφέρει από οργανισμό σε οργανισμό και το γονιδίωμα ενός ατόμου είναι μοναδικό στη φύση και μπορεί να λειτουργήσει ως δακτυλικό αποτύπωμα για διαγνωστικούς σκοπούς.
Εικόνα 01: Το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος
Το πρώτο γονιδίωμα που αναλύθηκε και ταυτοποιήθηκε ήταν αυτό της Escherichia coli. Αργότερα, αναλύθηκαν ζυμομύκητες, πρωτόζωα και γονιδιώματα φυτών. Η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος χρειάστηκε μερικές δεκαετίες για την ολοκλήρωσή του. Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 3 200 000 000 νουκλεοτίδια, περίπου 30 000 έως 40 000 γονίδια που είναι κωδικοποιητικά και μη γονίδια, και συμπυκνώνεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που φέρουν το συσκευασμένο DNA που δρα ως γενετικοί προσδιοριστές. Αυτή η γονιδιακή συσκευασία είναι αποτέλεσμα των σφιχτά στριμμένων ελικοειδών δομών του DNA και του σχηματισμού συμπλόκου που σχετίζεται με την πρωτεΐνη, ο οποίος μειώνει το μήκος που καταλαμβάνει το DNA στη μη συμπαγή φάση του.
Τι είναι το Exome;
Το Το Exome είναι ένα υποσύνολο του γονιδιώματος που αποτελείται μόνο από τις κωδικοποιητικές περιοχές των γονιδίων ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Οι κωδικοποιητικές περιοχές των γονιδίων ονομάζονται εξόνια, και είναι ένας τύπος γονιδίων που μεταγράφονται σε mRNA και στη συνέχεια μεταφράζονται σε αλληλουχίες αμινοξέων, δημιουργώντας λειτουργικές και δομικές πρωτεΐνες. Κατά τις μετα-μεταγραφικές τροποποιήσεις στους ευκαρυώτες, τα εσώνια που είναι μη κωδικοποιητικές περιοχές αφαιρούνται και τα εξόνια ενώνονται. Αυτό γίνεται με μια διαδικασία γνωστή ως μάτισμα RNA. Στους προκαρυώτες δεν υπάρχουν καθόλου ή λιγότερα εσώνια. Ως εκ τούτου, δεν απαιτείται μάτισμα RNA. Έτσι, για να δημιουργηθεί το εξώμα ενός συγκεκριμένου οργανισμού, θα πρέπει να εκχυλιστεί ώριμο RNA και στη συνέχεια να συντεθεί το συμπληρωματικό DNA χρησιμοποιώντας το ένζυμο αντίστροφης μεταγραφάσης.
Εικόνα 02: Exome
Τα εξόνια όλων των γονιδίων μας αποτελούν περίπου το 1,5% του γονιδιώματος και περιέχουν μόνο περίπου 3 μεγαβάσεις, καθώς το εξώμα αποτελεί ένα μικρό ποσοστό ολόκληρου του γονιδιώματος. Είναι φθηνότερο και ταχύτερο να προσδιοριστεί η αλληλουχία του εξώματος από ολόκληρο το γονιδίωμα. Η ανάλυση εξωμάτων παρέχει σημαντικές πληροφορίες για τις λειτουργικές ιδιότητες ενός οργανισμού και οι μεταλλάξεις που παρατηρούνται στο εξώμα σχετίζονται άμεσα με μια κλινική εκδήλωση.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του γονιδιώματος και του εξώματος;
- Το γονιδίωμα και το εξώμα αποτελούνται από ένα σύνολο γονιδίων σε έναν οργανισμό.
- Και τα δύο περιέχουν τέσσερις κύριες νουκλεοτιδικές βάσεις. Αδενίνη, Γουανίνη, Κυτοσίνη και Θυμίνη.
- Γονιδίωμα και εξώμα συμπυκνώνονται σε χρωμοσώματα και είναι διατεταγμένα με πολύ συμπαγή τρόπο.
- Ο προσδιορισμός της αλληλουχίας τόσο του γονιδιώματος όσο και του εξώματος μπορεί να πραγματοποιηθεί in vitro.
- Το γονιδίωμα και το εξώμα είναι χρήσιμα για την ανάλυση γενετικών μεταλλάξεων που θα μπορούσαν να είναι ο λόγος για γενετικές ασθένειες και άλλες μη μεταδοτικές ασθένειες και μεταβολικές ανισορροπίες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του γονιδιώματος και του εξώματος;
Genome vs Exome |
|
| Το πλήρες σύνολο γενετικών οδηγιών που αποθηκεύονται ως γονίδια ή αλληλουχίες DNA σε έναν συγκεκριμένο οργανισμό ή είδος είναι γνωστό ως γονιδίωμα. | Ένα υποσύνολο του γονιδιώματος που αποτελείται μόνο από τα κωδικοποιητικά γονίδια ενός συγκεκριμένου οργανισμού είναι γνωστό ως εξώμα. |
| Μέγεθος | |
| Το γονιδίωμα είναι μεγάλο, περίπου 3 200 000 000 νουκλεοτίδια. | Το εξώμα είναι μικρό, περίπου 3 000 000 νουκλεοτίδια (1% του γονιδιώματος). |
| Σύνθεση | |
| Το γονιδίωμα αποτελείται από συνολικό περιεχόμενο DNA, συμπεριλαμβανομένων των περιοχών κωδικοποίησης και μη. | Exome περιέχει μόνο κωδικοποιητικές περιοχές του συνολικού DNA που είναι γνωστές ως εξόνια. |
| Αλληλουχία | |
| Απλές μέθοδοι όπως η αλληλούχιση Sanger μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος. | Απαιτούνται πολύπλοκες μέθοδοι που περιλαμβάνουν αντίστροφη μεταγραφή του ώριμου mRNA για την αλληλουχία του exome. |
Σύνοψη – Γονιδίωμα vs Exome
Γονιδίωμα είναι το πλήρες σύνολο DNA που υπάρχει σε έναν οργανισμό. Το Exome είναι ένα μέρος του γονιδιώματος που περιλαμβάνει μόνο τα εξόνια ολόκληρου του συνόλου των γονιδίων. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του γονιδιώματος και του εξώμου. Τόσο η ανάλυση γονιδιώματος όσο και η ανάλυση εξώματος είναι ένα επερχόμενο πεδίο της επιστήμης και χρησιμοποιείται σε μεγάλο βαθμό σε τεχνολογίες ανασυνδυασμένου DNA για την ανάλυση των γονιδίων που υπάρχουν σε έναν οργανισμό και την ανάπτυξη μεθόδων χειρισμού των γονιδίων προκειμένου να χρησιμοποιηθούν ευεργετικά.
Λήψη έκδοσης PDF του Genome vs Exome
Μπορείτε να κατεβάσετε την έκδοση PDF αυτού του άρθρου και να τη χρησιμοποιήσετε για σκοπούς εκτός σύνδεσης σύμφωνα με τη σημείωση παραπομπής. Κάντε λήψη της έκδοσης PDF εδώ Διαφορά μεταξύ γονιδιώματος και εξώμου
