Η βασική διαφορά μεταξύ QTL και GWAS βασίζεται στον τύπο των αλληλουχιών που χρησιμοποιούνται στην ανάλυση. Το QTL χρησιμοποιεί γονιδιακούς τόπους σύνδεσης για την ανάλυση φαινοτυπικών χαρακτηριστικών που σχετίζονται με την πολυγονιδιακή κληρονομικότητα ενώ το GWAS χρησιμοποιεί ολόκληρες αλληλουχίες γονιδιώματος για να αναλύσει πολυμορφισμούς μεμονωμένων νουκλεοτιδίων μιας συγκεκριμένης κατάστασης.
Οι Χάρτες QTL και το GWAS διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στις γενετικές αναλύσεις για διαφορετικά χαρακτηριστικά. Επιπλέον, είναι σημαντικά για την ανάλυση διαφόρων παθήσεων με άγνωστη αιτιολογία. Επιπλέον, η αλληλουχία παίζει βασικό ρόλο και στις δύο τεχνικές. Αυτές οι τεχνικές μπορούν περαιτέρω να συνδυαστούν με άλλες τεχνικές υψηλής απόδοσης για αυξημένη ακρίβεια και ακρίβεια.
Τι είναι το QTL;
Το QTL σημαίνει Quantitative Trait Locus. Είναι μια περιοχή του DNA που σχετίζεται με ένα φαινοτυπικό χαρακτηριστικό. Γενικά, ένα QTL προκαλεί πολυγονιδιακά αποτελέσματα. Η κατανομή των QTL ποικίλλει και ο αριθμός των QTL υποδηλώνει τον βαθμό παραλλαγής ενός συγκεκριμένου φαινοτυπικού χαρακτηριστικού. Επιπλέον, συνήθως κωδικοποιούν τα υποκείμενα συνεχή χαρακτηριστικά και όχι τα διακριτά χαρακτηριστικά.
Κατά την αναγνώριση των περιοχών QTL, είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια συγκεκριμένη περιοχή QTL. Επιπλέον, για να διευκολυνθούν οι έρευνες και η έρευνα, η αλληλουχία και η αποθήκευση των δεδομένων ακολουθίας των κοινών περιοχών QTL πραγματοποιείται με τη συμμετοχή της βιοπληροφορικής. Αυτή την τεχνική ονομάζουμε χαρτογράφηση QTL. Στη συνέχεια, δημιουργείται μια βάση δεδομένων με τις ακολουθίες περιοχής QTL.
Εικόνα 01: Σάρωση QTL
Επιπλέον, οι εφαρμογές των ακολουθιών QTL βασίζονται κυρίως στο εργαλείο BLAST, όπου μπορεί να προσδιοριστεί η ομοιότητα αλληλουχίας. Είναι σημαντικό για την εξαγωγή των σχέσεων μεταξύ των οργανισμών. Επιπλέον, είναι σημαντικό για τον προσδιορισμό της πολυπλοκότητας ενός συγκεκριμένου πολυγονικού φαινοτύπου. Καθορίζει επίσης την εξέλιξη ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.
Προς το παρόν, η ανάλυση QTL συνδυάζεται με άλλες τεχνικές υψηλής απόδοσης, όπως μικροσυστοιχίες DNA. Αυτό είναι σημαντικό στην ανάλυση έκφρασης του φαινοτύπου. Επί του παρόντος, οι επιστήμονες ενδιαφέρονται πολύ για την ανάπτυξη της βάσης δεδομένων QTL, καθώς οι περιοχές QTL είναι υπεύθυνες για πολλά σημαντικά χαρακτηριστικά διαφορετικών ειδών.
Τι είναι το GWAS;
Το GWAS σημαίνει Genome Wide Association Study. Αναφέρεται επίσης σε μελέτες συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος. Αυτές οι μελέτες επικεντρώνονται κυρίως σε μελέτες παρατήρησης. Αναλύει τις γενετικές παραλλαγές διαφορετικών ατόμων που συνήθως συνδέονται με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Επιπλέον, ολόκληρο το γονιδίωμα είναι σημαντικό για την ανάλυση GWAS.
Εικόνα 02: GWAS
Το GWAS είναι ένα σημαντικό εργαλείο στην ανάλυση μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με διάφορες ασθένειες. Αυτή είναι επίσης μια συγκριτική μελέτη των διαφορετικών μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών σε έναν ευρύ πληθυσμό. Επιπλέον, το δείγμα μελέτης του GWAS είναι πολύ υψηλό. Ως εκ τούτου, έχει επίσης τη μορφή μιας συγχρονικής μελέτης κοόρτης.
Επιπλέον, πραγματοποιήθηκε η πρώτη μελέτη GWAS σχετικά με το έμφραγμα του μυοκαρδίου και την ανάλυση των γονιδίων που σχετίζονται με το έμφραγμα του μυοκαρδίου. Επί του παρόντος, το GWAS διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του γενετικού υποβάθρου σύνθετων ασθενειών με άγνωστη αιτιολογία.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ QTL και GWAS;
- Βασίζονται σε δεδομένα αλληλουχιών DNA για την ανάλυση.
- Και τα δύο σχετίζονται με το γενετικό υπόβαθρο διαφόρων χαρακτήρων.
- Επιπλέον, απαιτούν εργαλεία βιοπληροφορικής για την εξαγωγή και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.
- Γίνονται σε μεγάλους πληθυσμούς.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ QTL και GWAS;
Το QTL αναλύει τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την πολυγονιδιακή κληρονομικότητα χρησιμοποιώντας συνδεδεμένους γονιδιακούς τόπους ενώ το GWAS αναλύει πολυμορφισμούς μεμονωμένων νουκλεοτιδίων μιας συγκεκριμένης κατάστασης χρησιμοποιώντας αλληλουχίες ολόκληρου του γονιδιώματος. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ QTL και GWAS. Η χαρτογράφηση QTL είναι συγκριτικά μια λιγότερο περίπλοκη τεχνική από την GWAS, καθώς απαιτεί αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος.
Το παρακάτω infographic συνοψίζει τη διαφορά μεταξύ QTL και GWAS σε μορφή πίνακα.
Σύνοψη – QTL vs GWAS
Η χαρτογράφηση QTL και το GWAS διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του γενετικού υποβάθρου διαφόρων φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Βοηθούν επίσης στην ανάλυση του γενετικού υποβάθρου διαφορετικών ασθενειών. Η χαρτογράφηση QTL χαρτογραφεί τα γονίδια σύνδεσης που είναι υπεύθυνα για συνεχή χαρακτηριστικά και περιλαμβάνει επίσης χαρτογράφηση των γονιδίων πολυγονικής κληρονομικότητας. Το GWAS, από την άλλη πλευρά, λαμβάνει χώρα με ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος για πολυμορφισμούς μεμονωμένων νουκλεοτιδίων. Επιπλέον, αυτό συμβαίνει σε μεγαλύτερο πληθυσμό. Έτσι, αυτή είναι η περίληψη της διαφοράς μεταξύ QTL και GWAS.
