Η βασική διαφορά μεταξύ του υποψήφιου γονιδίου και του GWAS είναι ότι η προσέγγιση υποψηφίου γονιδίου διερευνά τη γενετική παραλλαγή εντός ενός μικρού αριθμού προκαθορισμένων γονιδίων ενδιαφέροντος ενώ το GWAS ερευνά ολόκληρο το γονιδίωμα για μια κοινή γενετική παραλλαγή πίσω από μια συγκεκριμένη πάθηση ασθένειας.
Η προσέγγιση υποψήφιων γονιδίων και οι μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) είναι δύο μέθοδοι που είναι σημαντικές για τον εντοπισμό της γενετικής ευαισθησίας σε ασθένειες. Η προσέγγιση του υποψηφίου γονιδίου βασίζεται σε έναν προκαθορισμένο μικρό αριθμό γονιδίων ενώ το GWAS βασίζεται σε έλεγχο ολόκληρου του γονιδιώματος. Ως εκ τούτου, η προσέγγιση του υποψήφιου γονιδίου απαιτεί προηγούμενη γνώση των γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο, σε αντίθεση με το GWAS.
Τι είναι το Candidate Gene;
Η προσέγγιση του υποψηφίου γονιδίου είναι μία από τις τεχνικές που διερευνά τη συσχέτιση μεταξύ γενετικής διαφοροποίησης εντός προκαθορισμένων γονιδίων ενδιαφέροντος και φαινοτύπων ή καταστάσεων ασθένειας. Σε αυτή την προσέγγιση, είναι απαραίτητο να έχουμε προηγούμενη γνώση της βιολογικής λειτουργικής επίδρασης του γονιδίου στο εν λόγω χαρακτηριστικό ή ασθένεια. Με βάση αυτή τη γνώση, ένας μικρός αριθμός γονιδίων επιλέγεται και αναλύεται για γενετική παραλλαγή.
Εικόνα 01: Προσέγγιση υποψηφίου γονιδίου
Η επιλογή των γονιδίων γίνεται με βάση τη βιολογική, φυσιολογική και λειτουργική συνάφεια με την εν λόγω ασθένεια σε αυτήν την προσέγγιση. Αυτή η προσέγγιση συχνά σχεδιάζεται ως μελέτη περίπτωσης ελέγχου.
Τι είναι το GWAS;
Το GWAS σημαίνει Genome-Wide Association Study. Αναφέρεται επίσης σε μελέτες συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος. Αυτές οι μελέτες επικεντρώνονται κυρίως σε μελέτες παρατήρησης. Αναλύουν τις γενετικές παραλλαγές διαφορετικών ατόμων που συνήθως συνδέονται με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Ολόκληρο το γονιδίωμα είναι σημαντικό για την ανάλυση GWAS.
Το GWAS είναι ένα σημαντικό εργαλείο στην ανάλυση μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με διάφορες ασθένειες. Είναι μια συγκριτική μελέτη των διαφορετικών πολυμορφισμών μεμονωμένων νουκλεοτιδίων σε έναν ευρύ πληθυσμό. Το δείγμα μελέτης του GWAS είναι πολύ υψηλό. Ως εκ τούτου, έχει επίσης τη μορφή μιας συγχρονικής μελέτης κοόρτης.
Εικόνα 02: GWAS
Η πρώτη μελέτη GWAS πραγματοποιήθηκε σχετικά με το έμφραγμα του μυοκαρδίου και την ανάλυση των γονιδίων που σχετίζονται με το έμφραγμα του μυοκαρδίου. Επί του παρόντος, το GWAS διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του γενετικού υποβάθρου σύνθετων ασθενειών με άγνωστη αιτιολογία.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του υποψηφίου γονιδίου και του GWAS;
- Τόσο η προσέγγιση υποψηφίων γονιδίων όσο και η GWAS είναι τεχνικές που αναλύουν τη γενετική συσχέτιση μεταξύ γονότυπου και φαινοτύπου της νόσου.
- Και οι δύο προσεγγίσεις βοηθούν στην κατανόηση της γενετικής βάσης της ευαισθησίας σε ασθένειες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του υποψηφίου γονιδίου και του GWAS;
Η προσέγγιση του υποψηφίου γονιδίου βασίζεται στα υποψήφια γονίδια ή στα προκαθορισμένα γονίδια, ενώ το GWAS βασίζεται σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του υποψηφίου γονιδίου και του GWAS. Επίσης, στην προσέγγιση των υποψηφίων γονιδίων, η επιλογή των γονιδίων είναι απαραίτητη ενώ δεν χρειάζεται στο GWAS.
Επιπλέον, η προσέγγιση των υποψηφίων γονιδίων απαιτεί προηγούμενη γνώση σχετικά με τα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο, ενώ δεν είναι απαραίτητη για το GWAS.
Το παρακάτω infographic παρέχει μια πιο λεπτομερή σύγκριση που σχετίζεται με τη διαφορά μεταξύ του υποψήφιου γονιδίου και του GWAS.
Σύνοψη – Candidate Gene εναντίον GWAS
Υποψήφιο γονίδιο και GWAS είναι δύο μελέτες συσχέτισης γονιδίων. Η προσέγγιση του υποψηφίου γονιδίου εστιάζει στη γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη νόσο εντός ενός μικρού αριθμού προκαθορισμένων γονιδίων. Αντίθετα, το GWAS διερευνά τη γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη νόσο σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του υποψηφίου γονιδίου και του GWAS. Και οι δύο μέθοδοι είναι σημαντικές για την κατανόηση της γενετικής βάσης της ευαισθησίας σε ασθένειες.
