Η βασική διαφορά μεταξύ της αχονδροπλασίας και της υποχονδροπλασίας είναι ότι η αχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή βραχύτητα και δυσαναλογία σώματος, ενώ η υποχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ηπιότερη βραχύτητα και δυσαναλογία σώματος.
Νανισμός εμφανίζεται όταν ένα άτομο είναι εξαιρετικά κοντό. Στους ανθρώπους, άτομα που έχουν ύψος μικρότερο από 147 cm πάσχουν από νανισμό. Ο νανισμός μπορεί να οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη ή ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Μπορούμε να κατηγοριοποιήσουμε τον νανισμό σε δύο κατηγορίες: τον δυσανάλογο νανισμό και τον αναλογικό νανισμό. Ο δυσανάλογος νανισμός χαρακτηρίζεται είτε από κοντά άκρα είτε από κοντό κορμό, ενώ στον αναλογικό νανισμό, τόσο τα άκρα όσο και ο κορμός είναι ασυνήθιστα μικρά. Η αχονδροπλασία και η υποχονδροπλασία είναι δύο τύποι γενετικών διαταραχών που παρουσιάζουν δυσανάλογο νανισμό.
Τι είναι η Αχονδροπλασία;
Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή βραχύτητα και δυσαναλογία σώματος. Είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή της οποίας το κύριο χαρακτηριστικό είναι ο νανισμός. Είναι αποτέλεσμα του p. Tyr278Cys. και p. Ser348Cys μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR3. Αυτό κάνει την πρωτεΐνη του γονιδίου FGFR3 να είναι υπερδραστήρια. Ακολουθεί ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Περίπου το 80% των περιπτώσεων προέρχεται από μια νέα μετάλλαξη. Επιπλέον, ο κίνδυνος νέων μεταλλάξεων αυξάνεται με την ηλικία του πατέρα. Οι προσβεβλημένοι έχουν ύψος 118-145 cm για τα αρσενικά και 112-136 cm για τα θηλυκά. Τα άλλα σημαντικά χαρακτηριστικά είναι το διευρυμένο κεφάλι, το προεξέχον μέτωπο, η βράχυνση των εγγύς ποδιών, τα κοντά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, τα χέρια της τρίαινας, το μικρό μέσο πρόσωπο, η πεπλατυσμένη ρινική γέφυρα, η σπονδυλική κύφωση, η λόρδωση, το πόδι, η άπνοια ύπνου και η συχνή μόλυνση του αυτιού. Αυτή η διαταραχή γενικά δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη. Η αχονδροπλασία εμφανίζεται σε 1 στις 20000 έως 30000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.
Εικόνα 01: Αχονδροπλασία
Η αχονδροπλασία μπορεί να ανιχνευθεί με προγεννητικό υπερηχογράφημα. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί τεστ DNA για την ανίχνευση της γενετικής μετάλλαξης. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την πάθηση. Οι πιο συνιστώμενες θεραπείες είναι οι ομάδες υποστήριξης και η θεραπεία περίπλοκων καταστάσεων όπως η παχυσαρκία, ο υδροκέφαλος, η αποφρακτική άπνοια ύπνου, η λοίμωξη του μέσου ωτός, η κύφωση της σπονδυλικής στήλης. Παρόλο που η ανθρώπινη αυξητική ορμόνη χρησιμοποιείται για θεραπεία, δεν βοηθά τα άτομα με αχονδροπλασία. Το φάρμακο vosoritide δείχνει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα σε δοκιμές σταδίου 3 σε ανθρώπους για διαταραχή αχονδροπλασίας. Επιπλέον, η αμφιλεγόμενη χειρουργική επέμβαση επιμήκυνσης των άκρων μπορεί να αυξήσει το μήκος των ποδιών και των χεριών των ατόμων που πάσχουν από αυτή τη γενετική διαταραχή.
Τι είναι η υποχονδροπλασία;
Η υποχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ηπιότερη κοντύλωση και δυσαναλογία σώματος. Προκύπτει από το p. Asn540Lys. μετάλλαξη του γονιδίου FGFR3. Ακολουθεί επίσης ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Το ύψος των αρσενικών με αυτή τη διαταραχή είναι 145 έως 165 cm, ενώ το ύψος των θηλυκών με αυτή τη διαταραχή είναι 133 cm έως 151 cm. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι κοντά χέρια και πόδια, περιορισμένο εύρος κίνησης στους αγκώνες, μεγάλο κεφάλι, λόρδωση, βραχυδακτυλία, μικρομελία, σπονδυλική στένωση, σκελετική δυσπλασία, ανωμαλία του μηριαίου οστού κ.λπ. Η συχνότητα της υποχονδροπλασίας εμφανίζεται σε 1 στα 15000 έως 40 νεογνά.
Εικόνα 02: Υποχονδροπλασία
Η διάγνωση αυτής της διαταραχής μπορεί να γίνει με ακτινογραφίες και επιπλέον γενετικό έλεγχο για συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Η θεραπεία για την υποχονδροπλασία συνήθως περιλαμβάνει ορθοπεδική χειρουργική, φυσικοθεραπεία και γενετική συμβουλευτική για τα άτομα και τις οικογένειές τους. Άτομα που έχουν σπονδυλική στένωση μπορεί να υποβληθούν σε λαμινεκτομή.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της αχονδροπλασίας και της υποχονδροπλασίας;
- Η αχονδροπλασία και η υποχονδροπλασία προκύπτουν λόγω διαφορετικών μεταλλάξεων στο γονίδιο FGFR3.
- Είναι κληρονομικές γενετικές διαταραχές.
- Αυτά ακολουθούν αυτοσωμικά κυρίαρχα μοτίβα κληρονομικότητας.
- Και οι δύο τύποι γενετικών διαταραχών εμφανίζουν δυσανάλογο νανισμό.
- Αυτές οι διαταραχές έχουν χαρακτηρισμένο κοντό ανάστημα.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αχονδροπλασίας και της υποχονδροπλασίας;
Η Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που συνοδεύει σοβαρή βραχύτητα και δυσαναλογία σώματος, ενώ η υποχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που συνοδεύει την πιο ήπια κούραση και δυσαναλογία σώματος. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της αχονδροπλασίας και της υποχονδροπλασίας. Η αχονδροπλασία γενικά δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη, αλλά η υποχονδροπλασία μπορεί να έχει ήπια νοητική υστέρηση. Αυτή είναι μια άλλη διαφορά μεταξύ της αχονδροπλασίας και της υποχονδροπλασίας.
Το παρακάτω infographic παραθέτει τη διαφορά μεταξύ αχονδροπλασίας και υποχονδροπλασίας σε μορφή πίνακα.
Σύνοψη – Αχονδροπλασία vs Υποχονδροπλασία
Ο νανισμός είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από βραχύτερη από την κανονική σκελετική ανάπτυξη. Αυτή η διαταραχή μπορεί να οφείλεται σε γενετική ή ορμονική ανεπάρκεια. Πάνω από 100 διαφορετικές καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν νανισμό. Η αχονδροπλασία και η υποχονδροπλασία είναι δύο τύποι γενετικών διαταραχών που έχουν δυσανάλογο νανισμό. Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που συνοδεύει τη βαριά κούραση και τη δυσαναλογία του σώματος, ενώ η υποχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που συνοδεύει την πιο ήπια δυσκολία και δυσαναλογία σώματος. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της αχονδροπλασίας και της υποχονδροπλασίας.
