Βασική διαφορά – Κανονικός έναντι μη φυσιολογικού καρυότυπου
Τα χρωμοσώματα περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες ενός οργανισμού, αλλά οι χρωμοσωμικοί αριθμοί ποικίλλουν μεταξύ των διαφορετικών ειδών. Ένας υγιής άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα διατεταγμένα σε 23 ζεύγη. Υπάρχουν 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν χιλιάδες έως εκατομμύρια γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα που φέρουν τους γενετικούς κώδικες για τη σύνθεση βασικών πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και την αναπαραγωγή. Ο αριθμός και οι φυσικές δομές των χρωμοσωμάτων αποκαλύπτουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τον οργανισμό. Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες μελετούν τα συνολικά χρωμοσώματα των οργανισμών. Ο καρυότυπος είναι ένα διάγραμμα που δείχνει τον χρωμοσωμικό αριθμό και τη σύσταση στον πυρήνα του κυττάρου. Αποκαλύπτει πληροφορίες σχετικά με τον αριθμό, το μέγεθος, το σχήμα, τη θέση των κεντρομερών των χρωμοσωμάτων κ.λπ. κάτω από το μικροσκόπιο φωτός. Εάν ένας καρυότυπος εμφανίζει έναν συνηθισμένο αριθμό και δομή χρωμοσωμικού συνόλου, είναι γνωστός ως φυσιολογικός καρυότυπος. Ο μη φυσιολογικός καρυότυπος δείχνει έναν ασυνήθιστο αριθμό ή δομικά κακοσχηματισμένα χρωμοσώματα στον καρυότυπο. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ φυσιολογικού και μη φυσιολογικού καρυότυπου.
Τι είναι ένας φυσιολογικός καρυότυπος;
Ο φυσιολογικός καρυότυπος είναι ένα διάγραμμα που δείχνει τον σωστό αριθμό και τη δομή του πλήρους συνόλου των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο ή σε ένα άτομο. Ο άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στα οποία 22 ζεύγη είναι αυτοσώματα και ένα είναι φυλετικά χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα έχει συγκεκριμένο μέγεθος, σχήμα και θέση κεντρομερούς. Ο καρυότυπος ενός υγιούς ανθρώπου μπορεί να θεωρηθεί ως φυσιολογικός καρυότυπος. Σε έναν φυσιολογικό καρυότυπο, δεν λείπουν αλληλουχίες ή αλλαγές στις γενετικές πληροφορίες.
Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα μπορούν να ομαδοποιηθούν σε επτά ομάδες με βάση το μήκος και τη μορφολογία. 42 χρωμοσώματα είναι αυτοσώματα κωδικοποιημένα για διαφορετικά χαρακτηριστικά. Το ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου (Χ και Υ) αποφασίζει το φύλο του ατόμου και τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το φύλο. Με την ανάλυση του καρυότυπου του οργανισμού, είναι δυνατό να εντοπιστούν οι γενετικές διαταραχές και πολλές άλλες πληροφορίες για το άτομο. Ένας καρυότυπος μπορεί να αποκαλύψει αρκετές σημαντικές πληροφορίες. Λέει το φύλο του ατόμου και αποκαλύπτει το είδος στο οποίο ανήκει το άτομο. Τέλος, ένας καρυότυπος μπορεί να δείξει εάν το άτομο έχει χρωμοσωμική διαταραχή που οδηγεί σε γενετική ασθένεια.
Ο καρυότυπος είναι μια τεχνική που εκτελείται από τους γιατρούς για να εξετάσουν το πλήρες σύνολο των χρωμοσωμάτων στον πυρήνα. Τα χρωμοσώματα είναι ορατά μόνο κατά τη διάρκεια της μετάφασης της κυτταρικής διαίρεσης. Τα συνολικά χρωμοσώματα συλλέγονται και αναλύονται κατά τη διάρκεια της δοκιμής για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν αριθμητικές ή δομικές ανωμαλίες στα χρωμοσώματα του οργανισμού.
Εικόνα 01: Φυσιολογικός καρυότυπος ανθρώπου
Τι είναι ένας μη φυσιολογικός καρυότυπος;
Οι οργανισμοί έχουν συγκεκριμένο αριθμό και δομή χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, για διαφορετικούς λόγους, οι οργανισμοί μπορούν να φέρουν έναν ασυνήθιστο αριθμό χρωμοσωμάτων και δομικά κακοσχηματισμένα χρωμοσώματα. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές γενετικές διαταραχές. Ως εκ τούτου, ο καρυότυπος είναι μια σημαντική διαδικασία για την αποκάλυψη τέτοιων γενετικών καταστάσεων σε οργανισμούς.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι δύο κύριοι τύποι που ονομάζονται αριθμητικές εκτροπές και δομικές ανωμαλίες. Όταν τα χρωμοσώματα παρατηρούνται στο μικροσκόπιο, είναι δυνατό να εντοπιστούν ανωμαλίες όπως επιπλέον χρωμοσώματα, χρωμοσώματα που λείπουν, τμήματα των χρωμοσωμάτων που λείπουν, επιπλέον τμήματα των χρωμοσωμάτων, τμήματα σπασμένα από ένα χρωμόσωμα και προσκολλημένα σε άλλο χρωμόσωμα κ.λπ. Εάν ένας καρυότυπος έχει ασυνήθιστο αριθμό χρωμοσωμάτων ή δομικά αλλαγμένα χρωμοσώματα, είναι γνωστός ως μη φυσιολογικός καρυότυπος όπως φαίνεται στο σχήμα 02.
Υπάρχουν διαφορετικά σύνδρομα ασθενειών που οφείλονται σε μη φυσιολογικούς καρυότυπους στον άνθρωπο όπως σύνδρομο down, σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο Turner, δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση κ.λπ. Το σύνδρομο Down προκαλείται λόγω της τρισωμίας του χρωμοσώματος 21. Klinefelter Το σύνδρομο είναι ένα άλλο σύνδρομο που προκαλείται λόγω επιπλέον χρωμοσώματος Χ στους άνδρες.
Εικόνα 02: Ένας μη φυσιολογικός ανθρώπινος καρυότυπος (ανθρώπινο χρωμόσωμα XXY)
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του φυσιολογικού και του μη φυσιολογικού καρυότυπου;
Κανονικός εναντίον Μη φυσιολογικού καρυότυπου |
|
| Ένας καρυότυπος που περιέχει τον κανονικό αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου είναι γνωστός ως φυσιολογικός καρυότυπος. | Ένας καρυότυπος που περιέχει έναν ασυνήθιστο αριθμό χρωμοσωμάτων ή δομικά κακοσχηματισμένα χρωμοσώματα ενός κυττάρου είναι γνωστός ως μη φυσιολογικός καρυότυπος. |
| Ασθένειες | |
| Ο οργανισμός είναι απαλλαγμένος από γενετικές διαταραχές | Ο οργανισμός έχει γενετικές διαταραχές. |
Σύνοψη – Κανονικός έναντι Μη φυσιολογικού καρυότυπου
Ένας φυσιολογικός καρυότυπος ανθρώπου περιέχει συνολικά 46 χρωμοσώματα με σωστά μεγέθη και σχήματα. Υπάρχουν 22 αυτοσωμικά ζεύγη χρωμοσωμάτων και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων σε έναν φυσιολογικό ανθρώπινο καρυότυπο. Όταν υπάρχουν γενετικές διαταραχές, αντανακλώνται από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να είναι είτε αριθμητικές είτε δομικές. Και τα δύο θα οδηγήσουν σε μη φυσιολογικούς καρυότυπους. Ο μη φυσιολογικός καρυότυπος περιέχει έναν ασυνήθιστο αριθμό χρωμοσωμάτων ή χρωμοσωμάτων με δομικές αλλαγές. Αυτή είναι η διαφορά μεταξύ ενός φυσιολογικού καρυότυπου και ενός μη φυσιολογικού καρυότυπου.
