Η βασική διαφορά μεταξύ αυτοσωμικών επικρατών και αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών είναι ότι, στις αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές, ένα τροποποιημένο αντίγραφο ενός γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει τη νόσο, ενώ, σε αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές, απαιτούνται και τα δύο τροποποιημένα αντίγραφα του γονιδίου να προκαλέσει την ασθένεια.
Αυτοσωματικές κυρίαρχες και αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές είναι κληρονομικές γενετικές διαταραχές. Και στις δύο διαταραχές, το προσβεβλημένο γονίδιο υπάρχει σε ένα αυτόσωμα (χρωμόσωμα που δεν είναι φύλο). Σε αυτοσωματική επικρατούσα κατάσταση, ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου σε ένα κύτταρο είναι αρκετό για να προσβληθεί ένα άτομο από τη νόσο. Στην αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση, χρειάζονται και τα δύο υπολειπόμενα αντίγραφα του γονιδίου σε ένα κύτταρο για να επηρεαστεί ένα άτομο.
Τι είναι οι αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές;
Σε αυτοσωμική επικρατούσα κατάσταση, το μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου είναι κυρίαρχο. Αυτό το μεταλλαγμένο αντίγραφο βρίσκεται σε ένα από τα μη φυλετικά χρωμοσώματα. Ένα άτομο χρειάζεται μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου για να επηρεαστεί από αυτό το είδος διαταραχής. Το προσβεβλημένο άτομο έχει 50% πιθανότητα να έχει προσβεβλημένο παιδί με ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο (κυρίαρχο) του γονιδίου. Το ίδιο άτομο έχει επίσης 50% πιθανότητα ένα ανεπηρέαστο παιδί με δύο φυσιολογικά αντίγραφα (υπολειπόμενο) του γονιδίου. Κάθε προσβεβλημένο άτομο έχει συνήθως έναν προσβεβλημένο γονέα σε αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές.
Εικόνα 01: Αυτοσωμική Κυρίαρχη Διαταραχή
Αυτοσωματικές κυρίαρχες καταστάσεις μερικές φορές δείχνουν μειωμένη διείσδυση. Σημαίνει ότι παρόλο που χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο για την ανάπτυξη της νόσου, δεν θα επηρεαστούν από τη νόσο όλα τα άτομα που κληρονομούν τη μετάλλαξη. Για παράδειγμα, σε καταστάσεις όπως η κονδυλώδης σκλήρυνση, οι άνθρωποι μπορεί να επηρεαστούν ελάχιστα. Αλλά έχουν υψηλότερο κίνδυνο να έχουν σοβαρά προσβεβλημένα παιδιά.
Οι αυτοσωματικές κυρίαρχες διαταραχές επηρεάζουν τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Αυτές οι διαταραχές έχουν καθυστερημένη έναρξη σημείων και συμπτωμάτων. Η κυρίαρχη διαταραχή δεν μεταδίδεται από μη προσβεβλημένα μέλη της οικογένειας. Τα δημοφιλή παραδείγματα αυτοσωμικών κυρίαρχων διαταραχών είναι η νόσος Huntington, η κονδυλώδης σκλήρυνση, η μυοτονική δυστροφία και η νευροϊνωμάτωση.
Τι είναι οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές;
Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία δύο αντίγραφα ενός παθολογικού γονιδίου είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη μιας νόσου. Η υπολειπόμενη κληρονομικότητα σημαίνει ότι και τα δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα ενός γονιδίου πρέπει να είναι ανώμαλα (υπολειπόμενα) για να προκαλέσουν τη νόσο. Οι γονείς ενός παιδιού που πάσχει από αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή συνήθως δεν έχουν τη νόσο. Αυτοί οι μη επηρεασμένοι γονείς είναι φορείς. Οι γονείς φέρουν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου που μπορεί να περάσει στα παιδιά τους. Οι γονείς έχουν 25% πιθανότητα να έχουν ένα μη προσβεβλημένο παιδί με δύο φυσιολογικά αντίγραφα ενός γονιδίου, 50% πιθανότητα να έχουν ένα μη προσβεβλημένο παιδί που είναι επίσης φορέας και 25% πιθανότητα να έχουν ένα προσβεβλημένο παιδί με δύο υπολειπόμενα αντίγραφα ένα γονίδιο.
Εικόνα 02: Αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή
Σε αυτή τη διαταραχή, το προσβεβλημένο γονίδιο βρίσκεται σε ένα χρωμόσωμα μη φύλου. Οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές δεν είναι τυπικά παρατηρήσιμες σε κάθε γενιά μιας πληγείσας οικογένειας. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση είναι κοινά παραδείγματα αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ των αυτοσωμικών κυρίαρχων και αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών;
- Και οι δύο είναι γενετικές καταστάσεις.
- Και στις δύο καταστάσεις, τα επηρεασμένα γονίδια υπάρχουν σε ένα αυτόσωμα (χρωμόσωμα μη φύλου).
- Και οι δύο συνθήκες κληρονομούνται.
- Προκαλούν και τα δύο σοβαρές ασθένειες.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ αυτοσωμικών κυρίαρχων και αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών;
Στην αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου σε ένα κύτταρο αρκεί για να προσβληθεί ένα άτομο από μια ασθένεια. Αντίθετα, στην αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση, χρειάζονται και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου για να προσβληθεί ένα άτομο από μια ασθένεια. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ των αυτοσωμικών κυρίαρχων και αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών. Επιπλέον, στις αυτοσωμικές επικρατούσες διαταραχές, ένα άτομο με αυτοσωμική επικρατούσα πάθηση έχει 50% πιθανότητα να έχει προσβεβλημένο παιδί με ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο (κυρίαρχο) του γονιδίου. Από την άλλη πλευρά, στις αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές, οι μη προσβεβλημένοι γονείς έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα προσβεβλημένο παιδί και με τα δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα (υπολειπόμενο) του γονιδίου. Επομένως, αυτή είναι μια άλλη σημαντική διαφορά μεταξύ αυτοσωμικών κυρίαρχων και αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών.
Το παρακάτω infographic δείχνει περισσότερες διαφορές μεταξύ αυτοσωμικών κυρίαρχων και αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών σε μορφή πίνακα.
Σύνοψη – Αυτοσωμικές Κυρίαρχες έναντι Αυτοσωμικές Υπολειπόμενες Διαταραχές
Στις αυτοσωμικές διαταραχές, το προσβεβλημένο γονίδιο υπάρχει σε ένα χρωμόσωμα μη φύλου. Ένα μόνο αντίγραφο της μετάλλαξης που σχετίζεται με τη νόσο είναι αρκετό για να προκαλέσει τη νόσο σε αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή. Απαιτούνται δύο αντίγραφα της μετάλλαξης που σχετίζεται με τη νόσο για να προκληθεί η νόσος σε αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ των αυτοσωμικών κυρίαρχων και αυτοσωμικών υπολειπόμενων διαταραχών.
