Η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Swyer και της έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι ότι το σύνδρομο Swyer είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τις γυναίκες και χαρακτηρίζεται από την αποτυχία να αναπτυχθούν οι σεξουαλικοί αδένες, ενώ το σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι μια διαταραχή όπου ένα άτομο που είναι γενετικά αρσενικό παρουσιάζει αντοχή στις ανδρικές ορμόνες που ονομάζονται ανδρογόνα.
Το σύνδρομο Swyer και η έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι δύο διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Οι διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης είναι μια ομάδα καταστάσεων που αφορούν γονίδια, ορμόνες και αναπαραγωγικά όργανα και γεννητικά όργανα. Σε αυτές τις διαταραχές, η σεξουαλική ανάπτυξη ενός ατόμου είναι διαφορετική από τη σεξουαλική ανάπτυξη των περισσότερων άλλων ανθρώπων. Υπάρχει αναντιστοιχία μεταξύ των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου (γενετικό υλικό) και της εμφάνισης των γεννητικών οργάνων ενός ατόμου. Μπορεί να προκαλέσει διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης στη βρεφική ηλικία, την παιδική ηλικία ή την εφηβεία.
Τι είναι το σύνδρομο Swyer;
Το σύνδρομο Swyer είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τις γυναίκες και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία ανάπτυξης των σεξουαλικών αδένων. Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο έχουν λειτουργικά γεννητικά όργανα και δομές, συμπεριλαμβανομένων του κόλπου, της μήτρας, της σάλπιγγας, αλλά δεν έχουν σεξουαλικούς αδένες (ωοθήκες). Το σύνδρομο Swyer είναι επίσης γνωστό ως πλήρης γοναδική δυσγένεση 46XY. Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Δρ. Swyer το 1955. Οι γυναίκες με σύνδρομο Swyer έχουν χρωμοσωμικό μακιγιάζ XY αντί για κανονικό χρωμοσωμικό μακιγιάζ XX.
Εικόνα 01: Αρσενικά και θηλυκά χρωμοσώματα
Οι γυναίκες με σύνδρομο Swyer έχουν γοναδικές ραβδώσεις αντί για σεξουαλικούς αδένες. Αυτό σημαίνει ότι οι ωοθήκες αντικαθίστανται από μη λειτουργικούς (ινώδεις) ουλώδεις ιστούς. Καθώς δεν έχουν ωοθήκες, οι γυναίκες με σύνδρομο Swyer δεν παράγουν ορμόνες φύλου και δεν περνούν στην εφηβεία. Αυτή η κατάσταση οφείλεται σε μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη ή μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό επικρατή, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, Χ συνδεδεμένο ή Υ συνδεδεμένο τρόπο. Η συχνότητα του συνδρόμου Swyer καταγράφεται σε 1 στις 80.000 γεννήσεις. Η διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω κλινικής αξιολόγησης, υβριδισμού in situ φθορισμού και μοριακού γενετικού ελέγχου. Επιπλέον, το σύνδρομο Swyer συνήθως αντιμετωπίζεται με θεραπείες ορμονικής υποκατάστασης και χειρουργική επέμβαση.
Τι είναι η Ανδρογονοευαισθησία;
Το σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι μια διαταραχή όπου ένα άτομο που είναι γενετικά άνδρας εμφανίζει αντίσταση στις ανδρικές ορμόνες που ονομάζονται ανδρογόνα. Επομένως, ένα άτομο που επηρεάζεται από την έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα έχει μερικά από τα φυσικά χαρακτηριστικά μιας γυναίκας. Μετάλλαξη στο γονίδιο AR (υποδοχέας ανδρογόνου) στο χρωμόσωμα Χ προκαλεί έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα. Το σύνδρομο πλήρους ευαισθησίας στα ανδρογόνα έχει τη συχνότητα 2 έως 5 ανά 100.000 άτομα που είναι γενετικά άρρενες. Αυτή η κατάσταση κληρονομείται ως υπολειπόμενο μοτίβο συνδεδεμένο με Χ. Η έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα μπορεί επίσης να προκληθεί λόγω μιας νέας μετάλλαξης.
Εικόνα 02: Ανδρογονοευαισθησία
Το σύνδρομο χωρίζεται σε δύο κατηγορίες: μερικό και πλήρες. Στη μερική έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα, ένα άτομο έχει πολλά αρσενικά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, σε πλήρη έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα, το πέος και άλλα μέρη του ανδρικού σώματος δεν αναπτύσσονται και το παιδί μοιάζει με κορίτσι. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω φυσικής αξιολόγησης, βιοψίας γονάδων και μοριακού γενετικού ελέγχου των γονιδίων των υποδοχέων ανδρογόνων. Επιπλέον, το σχέδιο θεραπείας περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, μείωση του ανδρικού μαστού, αποκατάσταση κήλης, θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης (προσφορά τεστοστερόνης).
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του συνδρόμου Swyer και της έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα;
- Το σύνδρομο Swyer και η έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι δύο διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης.
- Και οι δύο καταστάσεις οφείλονται σε μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη ή σε κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη.
- Η κύρια διάγνωση και των δύο γίνεται μέσω φυσικής αξιολόγησης.
- Επίσης, και οι δύο καταστάσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης.
- Και οι δύο έχουν χρωμοσωμικό μακιγιάζ XY.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Swyer και της έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα;
Το σύνδρομο Swyer είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τις γυναίκες και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία ανάπτυξης των σεξουαλικών αδένων. Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο έχουν λειτουργικά γεννητικά όργανα και δομές, συμπεριλαμβανομένων του κόλπου, της μήτρας, της σάλπιγγας, αλλά δεν έχουν σεξουαλικούς αδένες (ωοθήκες). Το σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι μια διαταραχή όπου ένα άτομο που είναι γενετικά άνδρας παρουσιάζει αντίσταση στα ανδρογόνα. Επομένως, ένα άτομο που επηρεάζεται από την έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα έχει μερικά από τα φυσικά χαρακτηριστικά μιας γυναίκας. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Swyer και της έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα. Επιπλέον, το σύνδρομο Swyer οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια όπως SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, ενώ η έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο AR.
Το παρακάτω infographic παραθέτει τις διαφορές μεταξύ του συνδρόμου Swyer και της έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Σύνδρομο Swyer εναντίον Ανδρογονοευαισθησίας
Οι διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης (DSD) είναι καταστάσεις με άτυπο χρωμοσωμικό, γοναδικό, φαινοτυπικό φύλο. Αυτό οδηγεί σε διαφορές στην ανάπτυξη του ουρογεννητικού συστήματος και σε διαφορετικούς κλινικούς φαινοτύπους. Το σύνδρομο Swyer και η έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι δύο διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Το σύνδρομο Swyer επηρεάζει τις γυναίκες. Έχουν λειτουργικά γυναικεία όργανα, συμπεριλαμβανομένης της μήτρας, των σαλπίγγων και του κόλπου. Αλλά δεν έχουν ωοθήκες. Το σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι μια διαταραχή όπου ένα άτομο που είναι γενετικά άνδρας παρουσιάζει αντίσταση στα ανδρογόνα. Ως εκ τούτου, ένα άτομο που επηρεάζεται από έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα έχει ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά μιας γυναίκας. Έτσι, αυτή είναι η περίληψη της διαφοράς μεταξύ του συνδρόμου Swyer και της έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα.
