Βασική διαφορά – Κυτταρογενετική έναντι Μοριακής Γενετικής
Γενετικές μελέτες διερευνούν πώς τα χαρακτηριστικά μεταβιβάζονται από τη μια γενιά στην επόμενη γενιά μέσω των γονιδιωμάτων. Η κυτταρογενετική και η μοριακή γενετική είναι δύο υποκλάδοι γενετικών μελετών, οι οποίες μελετούν τα χρωμοσώματα και τα γονίδια. Η βασική διαφορά μεταξύ της κυτταρογενετικής και της μοριακής γενετικής είναι ότι η κυτταρογενετική είναι η μελέτη του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας μικροσκοπική ανάλυση, ενώ η μοριακή γενετική είναι η μελέτη γονιδίων και χρωμοσωμάτων σε επίπεδο μορίου DNA χρησιμοποιώντας τεχνολογία DNA.
Τι είναι η Κυτταρογενετική;
Τα χρωμοσώματα είναι η κινητήρια δύναμη της κληρονομικότητας στα κύτταρα. Περιέχουν όλες τις γενετικές πληροφορίες του οργανισμού οι οποίες κληρονομούνται από τον γονέα στους απογόνους. Οποιαδήποτε αλλαγή στον χρωμοσωμικό αριθμό και τη δομή συχνά οδηγεί σε αλλαγές στη γενετική πληροφορία που θα περάσει στους απογόνους. Ως εκ τούτου, οι πληροφορίες για ολόκληρα χρωμοσώματα σε ένα κύτταρο και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι σημαντικές στην κλινική γενετική και τις μοριακές μελέτες. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζονται κανονικά κατά την κυτταρική διαίρεση και μεταφέρονται στο νέο κύτταρο.
Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από DNA και πρωτεΐνες. Ως εκ τούτου, οι αλλαγές στα χρωμοσώματα μπορούν να διαταράξουν τα γονίδια που κωδικοποιούνται για τις πρωτεΐνες που θα οδηγήσουν σε λάθος πρωτεΐνες. Αυτές οι αλλαγές προκαλούν γενετικές ασθένειες, γενετικές ανωμαλίες, σύνδρομα, καρκίνο κ.λπ. Οι μελέτες για τα χρωμοσώματα και τις αλλαγές τους εμπίπτουν στον όρο κυτταρογενετική. Ως εκ τούτου, η κυτταρογενετική μπορεί να οριστεί ως ένας κλάδος της γενετικής που ασχολείται με την ανάλυση του αριθμού, της δομής και των λειτουργικών αλλαγών στα χρωμοσώματα ενός κυττάρου. Υπάρχουν διάφορες τεχνικές που εκτελούνται στην κυτταρογενετική ανάλυση ως εξής.
Καρυότυπος – Μια τεχνική που οπτικοποιεί τα χρωμοσώματα ενός κυττάρου κάτω από ένα μικροσκόπιο για τον προσδιορισμό του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων
Fluorescence in situ hybridization (FISH) – Μια τεχνική που ανιχνεύει την παρουσία, τη θέση και τον αριθμό αντιγράφων των γονιδίων στα χρωμοσώματα μετάφασης για τη διάγνωση διαφόρων γενετικών ασθενειών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός με βάση συστοιχίες – Μια τεχνική που αναπτύχθηκε για την ανάλυση παραλλαγών αριθμού αντιγράφων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Κυτταρογενετικές μελέτες αποκαλύπτουν τις διαφορές στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Η κυτταρογενετική ανάλυση πραγματοποιείται συνήθως κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί εάν το έμβρυο είναι ασφαλές με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα φυσιολογικό ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 22 αυτοσωματικά ζεύγη χρωμοσωμάτων και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων (σύνολο 46 χρωμοσωμάτων). Ένας μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων μπορεί να υπάρχει σε ένα κύτταρο. αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως ανευπλοειδία. Στους ανθρώπους, το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Turner οφείλονται σε αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων. Η τρισωμία του χρωμοσώματος 21 προκαλεί σύνδρομο Down και η απουσία ενός φυλετικού χρωμοσώματος προκαλεί σύνδρομο Turner. Ο καρυότυπος είναι μια τέτοια κυτταρογενετική τεχνική που προσδιορίζει τα προαναφερθέντα σύνδρομα στον άνθρωπο.
Οι κυτταρογενετικές μελέτες παρέχουν επίσης πολύτιμες πληροφορίες για αναπαραγωγικές συζητήσεις, διάγνωση ασθενειών και θεραπείες ορισμένων ασθενειών (λευχαιμία, λέμφωμα και όγκοι) κ.λπ.
Εικόνα 01: Καρυότυπος συνδρόμου Down
Τι είναι η Μοριακή Γενετική;
Η Η μοριακή γενετική αναφέρεται στη μελέτη της δομής και των λειτουργιών των γονιδίων σε μοριακό επίπεδο. Ασχολείται με τη μελέτη χρωμοσωμάτων και γονιδιακών εκφράσεων ενός οργανισμού σε επίπεδο DNA. Η γνώση των γονιδίων, η γονιδιακή παραλλαγή και οι μεταλλάξεις είναι σημαντικές για την κατανόηση και τη θεραπεία της νόσου και για την αναπτυξιακή βιολογία. Οι αλληλουχίες DNA των γονιδίων μελετώνται στη μοριακή γενετική. Παραλλαγές αλληλουχίας, μεταλλάξεις στις αλληλουχίες, θέσεις γονιδίων είναι καλές πληροφορίες για τον εντοπισμό γενετικής διαφοροποίησης μεταξύ των ατόμων και την ταυτοποίηση διαφόρων ασθενειών.
Τεχνικές μοριακής γενετικής είναι η ενίσχυση (PCR και κλωνοποίηση), η γονιδιακή θεραπεία, οι γονιδιακές εξετάσεις, ο διαχωρισμός και η ανίχνευση DNA και RNA κ.λπ. Χρησιμοποιώντας όλες αυτές τις τεχνικές, οι μελέτες σχετικά με τα γονίδια πραγματοποιούνται για την κατανόηση των δομικών και λειτουργικών παραλλαγών των γονιδίων στα χρωμοσώματα σε μοριακό επίπεδο. Το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι ένα αξιοσημείωτο αποτέλεσμα της μοριακής γενετικής.
Εικόνα 2: Μοριακή γενετική
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής;
Κυτταρογενετική vs Μοριακή Γενετική |
|
| Η κυτταρογενετική είναι η μελέτη των χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας μικροσκοπικές τεχνικές. | Η μοριακή γενετική είναι η μελέτη γονιδίων σε επίπεδο DNA χρησιμοποιώντας τεχνολογικές τεχνικές DNA. |
| Τεχνικές | |
| Καρυότυπος, FISH, aCGH κ.λπ. είναι τεχνικές που χρησιμοποιούνται σε αυτόν τον τομέα. | Η απομόνωση DNA, η ενίσχυση DNA, η κλωνοποίηση γονιδίων, οι διαλογές γονιδίων κ.λπ. είναι τεχνικές που χρησιμοποιούνται εδώ. |
Σύνοψη – Κυτταρογενετική έναντι Μοριακής Γενετικής
Η κυτταρογενετική και η μοριακή γενετική είναι δύο υποπεδία της γενετικής που μελετούν τα χρωμοσώματα και τα γονίδια. Η διαφορά μεταξύ της κυτταρογενετικής και της μοριακής γενετικής έγκειται στο επίκεντρό τους. Η κυτταρογενετική είναι η μελέτη των αριθμητικών και δομικών παραλλαγών των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο ενώ η μοριακή γενετική είναι η μελέτη των γονιδίων στα χρωμοσώματα σε επίπεδο DNA. Και οι δύο τομείς είναι σημαντικοί για την κατανόηση των γενετικών ασθενειών, τη διάγνωση, τη θεραπεία και την εξέλιξη.
