Βασική διαφορά – PGS vs PGD
Η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) είναι μια πολύπλοκη διαδικασία που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία γονιμότητας και γενετικών προβλημάτων και βοηθά στη σύλληψη ενός παιδιού. Όταν ένα παντρεμένο ζευγάρι αντιμετωπίζει προβλήματα που σχετίζονται με τη σύλληψη ενός παιδιού, η εξωσωματική γονιμοποίηση χρησιμεύει ως καλή λύση και είναι η πιο αποτελεσματική μορφή ιατρικής θεραπείας. Τα ώριμα ωάρια ανακτώνται από τη γυναικεία ωοθήκη και γονιμοποιούνται από τα σπερματοζωάρια του αντίστοιχου αρσενικού υπό εργαστηριακές συνθήκες (in vitro) ως αρχικό βήμα. Στη συνέχεια το γονιμοποιημένο ωάριο εμφυτεύεται στη μήτρα του θηλυκού. Ωστόσο, η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι μια πολύπλοκη, δαπανηρή και χρονοβόρα διαδικασία που έχει πολλές προκλήσεις. Ως εκ τούτου, πραγματοποιούνται αρκετές ιατρικές εξετάσεις πριν από την εμφύτευσή του. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS) και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι δύο τέτοια πειράματα που χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί εάν το έμβρυο είναι απαλλαγμένο από γενετικές διαταραχές και το μωρό είναι υγιές. Η βασική διαφορά μεταξύ PGS και PGD είναι ότι η PGD εκτελείται για την ανίχνευση ελαττωμάτων ενός μόνο γονιδίου που μπορεί να οδηγήσει σε συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες ενώ το PGS εκτελείται για την ανίχνευση χρωμοσωμικής κανονικότητας.
Τι είναι το PGS;
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS) είναι μια γενετική εξέταση που εκτελείται για την ανίχνευση της χρωμοσωμικής κανονικότητας ενός in vitro γονιμοποιημένου εμβρύου. Το PGS ελέγχει τα εμβρυϊκά κύτταρα για τον κανονικό χρωμοσωμικό αριθμό. Το ανθρώπινο σώμα περιέχει συνολικά 46 χρωμοσώματα σε 23 ζεύγη. Το PGS δεν αναζητά συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες. Αντίθετα, αναζητά τον συνήθη αριθμό χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του εμβρύου. Το έμβρυο αξιολογείται για λείπουν χρωμοσώματα ή επιπλέον χρωμοσώματα που αλλάζουν τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων.
Ο στόχος της εκτέλεσης PGS είναι να εντοπιστεί ο μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων στα έμβρυα πριν από την εμφύτευση, προκειμένου να αποφευχθούν γενετικά σύνδρομα που προκαλούνται λόγω αριθμητικών εκτροπών των χρωμοσωμάτων. Το PGS αποκαλύπτει ασθένειες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Klinefelter κ.λπ. Το σύνδρομο Down είναι μια κοινή ασθένεια που προκαλείται λόγω τρισωμίας του χρωμοσώματος 21. Μπορεί εύκολα να ανιχνευθεί από το PGS. Η επιλογή φύλου είναι επίσης δυνατή με PGS.
Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στο PGS, όπως η αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS), ο συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός συστοιχιών (aCGH), οι μικροσυστοιχίες πολυμορφισμού ενός νουκλεοτιδίου (SNP), η ποσοτική αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης σε πραγματικό χρόνο (qPCR) κ.λπ.
Εικόνα 01: Προεμφυτευτική γενετική εξέταση
Τι είναι το PGD;
Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) είναι μια τεχνική που εκτελείται για τον εντοπισμό διαταραχών ενός μόνο γονιδίου στο γονιμοποιημένο in vitro έμβρυο πριν από την εμφύτευση εντός της μήτρας της μητέρας για να διαπιστωθεί η εγκυμοσύνη. Η διαταραχή ενός γονιδίου είναι μια γενετική ασθένεια ή μια διαταραχή του Μεντελίου που προκαλείται λόγω μετάλλαξης ή αλλαγής DNA σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Το γονίδιο που είναι μεταλλαγμένο είναι γνωστό ως μεταλλαγμένο ή άρρωστο αλληλόμορφο. Αυτές οι διαταραχές κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να ελεγχθεί εάν το έμβρυο είναι απαλλαγμένο από διαταραχές ενός γονιδίου ή όχι πριν από την εμφύτευση του εμβρύου. Οι διαταραχές ενός γονιδίου είναι πολύ σπάνιες. Ωστόσο, εάν και η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς της συγκεκριμένης γενετικής ασθένειας, οι απόγονοι μπορούν να κληρονομήσουν την ασθένεια. Ως εκ τούτου, η PGD προσφέρει μια ευκαιρία στα ζευγάρια να επιλέξουν υγιή και απαλλαγμένα από ασθένειες έμβρυα.
Το PGD εκτελείται για μεμονωμένα κύτταρα που λαμβάνονται από το έμβρυο. Μπορεί να αποκαλύψει αποτελεσματικά την παρουσία χρωμοσωμικών μετατοπίσεων ή μεταλλάξεων. Υπάρχουν πολλές διαταραχές μεμονωμένων γονιδίων. Οι πιο κοινές ασθένειες που ανιχνεύονται από την PGD είναι η κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, το Tay-Sachs, το Fragile X, η Μυοτονική Δυστροφία και η Θαλασσαιμία. Το PGD προσφέρει μια ευκαιρία προσδιορισμού του φύλου του εμβρύου πριν από τη μεταμόσχευση. Είναι μια σημαντική προσφορά για τα ζευγάρια να ισορροπήσουν τις οικογένειές τους. Ως εκ τούτου, η PGD χρησιμεύει ως μια σημαντική εξέταση για τη γέννηση ενός υγιούς και απαλλαγμένου από ασθένειες μωρού στο προτιμώμενο φύλο. Ωστόσο, το αποτέλεσμα της δοκιμής PGD βασίζεται σε μια μόνο κυτταρική αξιολόγηση. Ως εκ τούτου, η αποτελεσματικότητα του PGD είναι αμφίβολη. Η επεμβατικότητα της βιοψίας και ο χρωμοσωμικός μωσαϊκισμός μειώνουν επίσης την αποτελεσματικότητα της PGD.
Εικόνα 02: Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
Για την εκτέλεση της PGD χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι όπως ο υβριδισμός φθορισμού in situ (FISH) και η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Η PCR χρησιμοποιείται για την ανίχνευση διαταραχών ενός μόνο γονιδίου και το FISH χρησιμοποιείται για την εύρεση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Εκτός από το FISH και το PCR, η αλληλουχία μονοκυτταρικού γονιδιώματος χρησιμοποιείται επίσης ως μέθοδος στην PGD για τον χαρακτηρισμό του γονιδιώματος του εμβρύου.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ PGS και PGD;
PGS εναντίον PGD |
|
| Το PGS είναι η γενετική εξέταση που πραγματοποιείται για να ανιχνευθεί εάν το γονιμοποιημένο in vitro έμβρυο έχει τον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο ή όχι. | PGD είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί εάν το γονιμοποιημένο in vitro έμβρυο φέρει μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη ή αλλαγή DNA σε ένα γονίδιο που οδηγεί σε γενετική διαταραχή. |
| Ανίχνευση μονογονιδιακών μεταλλάξεων | |
| PGS δεν ανιχνεύει μονογονιδιακές μεταλλάξεις. | PGD ανιχνεύει μονογονιδιακές μεταλλάξεις. |
| Ασθένειες | |
| Το PGS είναι ένα σημαντικό τεστ για την ανίχνευση του συνδρόμου Down, του συνδρόμου Klinefelter κ.λπ. | Το Το PGD είναι ένα σημαντικό τεστ για την ανίχνευση κυστικής ίνωσης, δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, Tay Sachs, Fragile X, Μυοτονικής Δυστροφίας, Θαλασσαιμία κ.λπ. |
Σύνοψη – PGS vs PGD
Το PGS και το PGD είναι δύο γενετικές δοκιμές που χρησιμοποιούνται για να ανιχνευθεί εάν το γονιμοποιημένο in vitro έμβρυο είναι κατάλληλο για εμφύτευση στη μήτρα για να διαπιστωθεί η εγκυμοσύνη. Το PGS εκτελείται για να ανιχνεύσει εάν το έμβρυο έχει τον συνηθισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο. Η PGD εκτελείται για να ανιχνεύσει εάν το έμβρυο έχει μονογονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν γενετικές διαταραχές. Αυτή είναι η διαφορά μεταξύ PGS και PGD. Και οι δύο εξετάσεις είναι πολύ σημαντικές και θα πρέπει να πραγματοποιούνται πριν από την εμφύτευση για τον έλεγχο του εμβρύου για υγιή εμφύτευση εμβρύου.
