Η βασική διαφορά μεταξύ του εύθραυστου Χ και του αυτισμού είναι ότι το εύθραυστο Χ είναι καθαρά μια γενετική πάθηση που προκαλεί μια σειρά αναπτυξιακών προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένης της γνωστικής εξασθένησης και των μαθησιακών δυσκολιών, ενώ ο αυτισμός αναφέρεται σε ένα ευρύ φάσμα καταστάσεων (γενετικές, μη -γενετική ή περιβαλλοντική επιρροή) που χαρακτηρίζεται από προκλήσεις με κοινωνικές δεξιότητες, ομιλία, μη λεκτική επικοινωνία και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
Οι οικογένειες και ορισμένοι πάροχοι υγείας συχνά μπερδεύονται από τη σχέση μεταξύ του συνδρόμου εύθραυστου Χ και της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Σύμφωνα με το κέντρο ελέγχου και πρόληψης ασθενειών των ΗΠΑ, σχεδόν το 50% των ανδρών και το 16% των γυναικών με σύνδρομο εύθραυστου Χ έχουν επίσης αυτισμό. Αυτές οι δύο διαταραχές είναι διαφορετικές καταστάσεις που μοιράζονται ορισμένες ομοιότητες, όπως η αποφυγή της οπτικής επαφής, η κοινωνική απόσυρση, οι δυσκολίες επικοινωνίας και οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
Τι είναι το Fragile X;
Το Εύθραυστο Χ είναι καθαρά μια γενετική πάθηση που προκαλεί μια σειρά αναπτυξιακών προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένων των γνωστικών διαταραχών και των μαθησιακών δυσκολιών. Είναι μια γενετική πάθηση που προκαλείται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι γνωστό ως FMR1. Αυτό το γονίδιο υπάρχει στο χρωμόσωμα Χ του ανθρώπου. Το γονίδιο FMRI κανονικά παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται εύθραυστη πρωτεΐνη νοητικής καθυστέρησης X (FMRP). Το FMRP είναι πολύ σημαντικό για τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου. Επομένως, άτομα που έχουν εύθραυστο Χ δεν παράγουν αυτή την πρωτεΐνη. Αλλά τα άτομα με εύθραυστη προμετάλλαξη Χ δεν έχουν συνολική μείωση του FMRP. Επομένως, τα άτομα με αυτή την εύθραυστη προμετάλλαξη Χ έχουν αλλαγές στο γονίδιο FMR1, αλλά συνήθως παράγουν μέρος της πρωτεΐνης. Αυτή η γενετική πάθηση επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Ωστόσο, τα θηλυκά έχουν πιο ήπια συμπτώματα από τα αρσενικά. Σύμφωνα με ερευνητικές μελέτες, επηρεάζει 1 στους 4000 άνδρες και 1 στις 5000 έως 8000 γυναίκες στον κόσμο.
Εικόνα 01: Εύθραυστο X
Τα τυπικά συμπτώματα είναι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, μαθησιακές δυσκολίες, κοινωνικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς. Τυπικά, τα αρσενικά έχουν ήπια έως σοβαρή νοητική υστέρηση ενώ τα θηλυκά έχουν φυσιολογική ή πιο ήπια νοητική υστέρηση. Επιπλέον, το εύθραυστο Χ μπορεί να διαγνωστεί με εξέταση του DNA ενός ατόμου από μια εξέταση αίματος. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Ωστόσο, ορισμένες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν τα παιδιά με αυτήν την πάθηση και μπορούν να διαχειριστούν τα προβλήματα συμπεριφοράς τους, όπως η ειδική εκπαίδευση για μαθησιακές δυσκολίες, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, συμπεριφορική θεραπεία και φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας κ.λπ.
Τι είναι ο αυτισμός;
Ο αυτισμός είναι ένα ευρύ φάσμα καταστάσεων (γενετική, μη γενετική ή περιβαλλοντική επιρροή) που χαρακτηρίζεται από προκλήσεις με κοινωνικές δεξιότητες, ομιλία, μη λεκτική επικοινωνία και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου Νοσημάτων στις ΗΠΑ, ο αυτισμός επηρεάζει κάθε 1 στα 54 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες σήμερα. Το 2000, ο αριθμός των αυτιστικών ατόμων παγκοσμίως ήταν 1 έως 2 ανά 1000 άτομα. Ο αυτισμός συχνά συνδέεται με γενετικά, μη γενετικά και περιβαλλοντικά αίτια. Τα αίτια περιλαμβάνουν ένα άμεσο μέλος της οικογένειας με αυτισμό, γενετικές μεταλλάξεις, σύνδρομο εύθραυστου x και άλλες γενετικές διαταραχές, γέννηση από ηλικιωμένους γονείς, χαμηλό βάρος γέννησης, μεταβολικές ανισορροπίες, έκθεση σε βαρέα μέταλλα, ιστορικό ιογενών λοιμώξεων κ.λπ. Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνει εξέταση DNA για γενετικές ασθένειες, αξιολόγηση συμπεριφοράς, οπτικές και ακουστικές εξετάσεις, προληπτικό έλεγχο εργοθεραπείας κ.λπ.
Εικόνα 02: Επίπεδα αυτισμού
Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αυτισμό. Ωστόσο, ορισμένες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να ανακουφίσουν τα συμπτώματά τους, όπως συμπεριφορική θεραπεία, παιγνιοθεραπεία, εργοθεραπεία, φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία, εναλλακτικά φάρμακα όπως υψηλή δόση βιταμινών, θεραπεία χηλίωσης, υπερβαρική οξυγονοθεραπεία, μελατονίνη για την αντιμετώπιση προβλημάτων ύπνου. κ.λπ.
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ του εύθραυστου Χ και του αυτισμού;
- Το εύθραυστο Χ και ο αυτισμός μπορεί να οφείλονται και τα δύο σε γενετικά αίτια.
- Και οι δύο καταστάσεις επηρεάζουν περισσότερους άνδρες παρά γυναίκες.
- Αυτές οι παθήσεις μερικές φορές έχουν συμπτώματα όπως αποφυγή οπτικής επαφής, κοινωνική απόσυρση, δυσκολίες επικοινωνίας και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
- Και οι δύο καταστάσεις δεν έχουν θεραπεία.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του εύθραυστου X και του αυτισμού;
Το Εύθραυστο Χ είναι καθαρά μια γενετική πάθηση που προκαλεί μια σειρά από αναπτυξιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της γνωστικής εξασθένησης και των μαθησιακών δυσκολιών, ενώ ο αυτισμός είναι ένα ευρύ φάσμα καταστάσεων (γενετική, μη γενετική ή περιβαλλοντική επιρροή) που χαρακτηρίζεται από προκλήσεις με κοινωνικές δεξιότητες, ομιλία, μη λεκτική επικοινωνία και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ του εύθραυστου Χ και του αυτισμού. Επιπλέον, τα άτομα με εύθραυστο Χ δείχνουν ελάχιστα κλασική επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά, ενώ τα άτομα με αυτισμό παρουσιάζουν ένα ευρύ φάσμα επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών.
Το παρακάτω infographic παραθέτει τις διαφορές μεταξύ του εύθραυστου X και του αυτισμού σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Εύθραυστο Χ εναντίον Αυτισμού
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ και η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι δύο διαφορετικές καταστάσεις που μοιράζονται ορισμένες ομοιότητες, όπως η αποφυγή της οπτικής επαφής, η κοινωνική απόσυρση, οι δυσκολίες επικοινωνίας και οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Το εύθραυστο Χ είναι καθαρά μια γενετική πάθηση, ενώ ο αυτισμός είναι μια πιο πάθηση που οφείλεται σε γενετικά, μη γενετικά ή περιβαλλοντικά αίτια. Έτσι, αυτή είναι η περίληψη της διαφοράς μεταξύ του εύθραυστου Χ και του αυτισμού.
