Η βασική διαφορά μεταξύ της αναιμίας Fanconi και του συνδρόμου Fanconi είναι ότι η αναιμία Fanconi επηρεάζει τον μυελό των οστών, μειώνοντας την παραγωγή όλων των τύπων αιμοσφαιρίων, ενώ το σύνδρομο Fanconi επηρεάζει τους νεφρούς, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή επαναρρόφηση στον εγγύς νεφρό σωληνάρια.
Η αναιμία Fanconi και το σύνδρομο Fanconi είναι δύο ιατρικές καταστάσεις που ονομάστηκαν από τον Δρ Guido Fanconi. Ο Guido Fanconi ήταν ένας Ελβετός παιδίατρος που γεννήθηκε το 1892 στο Psoschiavo, ένα μικρό χωριό στο καντόνι του Grisons. Θεωρείται ως ένας από τους καλύτερους παιδίατρους όλων των εποχών. Είναι επίσης ένας από τους ιδρυτές της σύγχρονης παιδιατρικής. Υπάρχουν πολλές ιατρικές ασθένειες που ονομάζονται από τον Δρ Guido Fanconi. Το 1927 περιέγραψε για πρώτη φορά την κληρονομική αναιμία Fanconi. Το σύνδρομο Fanconi, από την άλλη πλευρά, περιγράφηκε από έναν ερευνητή γνωστό ως Abdelhalden το 1903. Ωστόσο, ο Fanconi ανέφερε το σύνδρομο Fanconi με πρόσθετα υποστηρικτικά έγγραφα το 1936. Τελικά, η ασθένεια έγινε γνωστή ως σύνδρομο Fanconi.
Τι είναι η αναιμία Fanconi;
Η αναιμία Fanconi είναι ένα σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο ανεπάρκειας μυελού των οστών. Στην ιατρική βιβλιογραφία έχουν καταγραφεί περίπου 2000 περιπτώσεις. Είναι μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται λόγω μειωμένης απόκρισης σε βλάβες του DNA. Η αναιμία Fanconi είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Θα πρέπει να υπάρχουν δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα για να προκληθεί αναιμία Fanconi σε ασθενείς. Το 2% των περιπτώσεων οφείλονται σε υπολειπόμενες περιπτώσεις που συνδέονται με Χ, που σημαίνει ότι τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ. Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει 21 γονίδια που μοιάζουν με FA ή FA. Μερικά από αυτά είναι FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, κ.λπ. Αυτά τα γονίδια είναι γονίδια επιδιόρθωσης του DNA. Η συχνότητα φορέα στα εβραϊκά Ασκενάζι είναι περίπου μία στις 90.
Εικόνα 01: Αναιμία Fanconi
Η αναιμία Fanconi χαρακτηρίζεται συνήθως από ανεπάρκεια μυελού των οστών, συμπαγείς όγκους και αναπτυξιακές ανωμαλίες. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω γενετικής συμβουλευτικής και γενετικού ελέγχου. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν ανδρογόνα και αιμοποιητικούς (αιματοποιητικούς) αυξητικούς παράγοντες για ανεπάρκεια μυελού των οστών, μεταμόσχευση μυελού των οστών και μιτομυκίνη C για συμπαγείς όγκους.
Τι είναι το σύνδρομο Fanconi;
Το σύνδρομο Fanconi είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή κατά την οποία ορισμένες ουσίες που απορροφώνται στο αίμα μέσω των νεφρών απελευθερώνονται στα ούρα. Είναι ένα σύνδρομο που οδηγεί σε ανεπαρκή επαναρρόφηση στα εγγύς νεφρικά σωληνάρια. Το σύνδρομο Fanconi επηρεάζει το εγγύς σπειροειδές σωληνάριο, το οποίο είναι το πρώτο τμήμα του σωληναρίου που επεξεργάζεται το υγρό των ούρων μόλις διηθηθεί μέσω του σπειράματος. Μπορεί επίσης να επηρεάσει το εγγύς ευθύ σωληνάριο που οδηγεί σε κατερχόμενο άκρο του βρόχου του Henle.
Εικόνα 02: Σύνδρομο Fanconi
Μια ειδική μετάλλαξη στο γονίδιο HNF4A που κωδικοποιεί τον μεταγραφικό παράγοντα μπορεί να προκαλέσει αναιμία Fanconi. Άλλες γενετικές καταστάσεις όπως η κυστίνωση, η νόσος του Wilsons, η τυροσιναιμία, το σύνδρομο Lowe, η γαλακτοζαιμία, η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη μπορούν επίσης να προκαλέσουν σύνδρομο Fanconi. Μπορεί να αποκτηθεί λόγω δηλητηρίασης από τετρακυκλίνη, αντιική τενοφοβίρη, διδανοσίνη και μόλυβδο. Επιπλέον, το σύνδρομο Fanconi μπορεί να αποκτηθεί λόγω άλλων ιατρικών καταστάσεων όπως το πολλαπλό μυέλωμα, η μονοκλωνική γαμμαπάθεια και οι αυτοάνοσες διαταραχές. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πολυουρία, ανεπάρκεια ανάπτυξης, οξέωση, υποκαλιαιμία, υπερχλωραιμία, γλυκοζουρία, πρωτεϊνουρία, υπερουρικοζουρία κ.λπ. Η διάγνωση γίνεται μέσω ρουτίνας ούρων. Η θεραπεία παιδιών με σύνδρομο Fanconi περιλαμβάνει κυρίως την αντικατάσταση ουσιών που χάνονται στα ούρα, όπως υγρά και διττανθρακικά
Ποιες είναι οι ομοιότητες μεταξύ της αναιμίας Fanconi και του συνδρόμου Fanconi;
- Η αναιμία Fanconi και το σύνδρομο Fanconi είναι δύο ιατρικές παθήσεις που ονομάστηκαν από τον Dr Guido Fanconi.
- Και οι δύο συνθήκες μπορούν να κληρονομηθούν.
- Και οι δύο καταστάσεις μπορούν να παρατηρηθούν κυρίως σε παιδιά.
- Είναι θεραπεύσιμες ιατρικές καταστάσεις.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αναιμίας Fanconi και του συνδρόμου Fanconi;
Η αναιμία Fanconi επηρεάζει τον μυελό των οστών που μειώνει την παραγωγή όλων των τύπων αιμοσφαιρίων, ενώ το σύνδρομο Fanconi επηρεάζει τους νεφρούς που οδηγεί σε ανεπαρκή επαναρρόφηση στα εγγύς νεφρικά σωληνάρια. Έτσι, αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ της αναιμίας Fanconi και του συνδρόμου Fanconi. Επιπλέον, η αναιμία Fanconi είναι μια κληρονομική ιατρική κατάσταση ενώ το σύνδρομο Fanconi μπορεί να είναι μια κληρονομική ή επίκτητη ιατρική κατάσταση.
Το ακόλουθο infographic παραθέτει τις διαφορές μεταξύ της αναιμίας Fanconi και του συνδρόμου Fanconi σε μορφή πίνακα για σύγκριση δίπλα-δίπλα.
Σύνοψη – Αναιμία Fanconi εναντίον Συνδρόμου Fanconi
Η αναιμία Fanconi και το σύνδρομο Fanconi είναι δύο σπάνιες ιατρικές καταστάσεις. Η αναιμία Fanconi επηρεάζει τον μυελό των οστών. Αυτή η ασθένεια μειώνει την παραγωγή όλων των τύπων αιμοσφαιρίων. Το σύνδρομο Fanconi επηρεάζει τα νεφρά. Προκαλεί ανεπαρκή επαναρρόφηση στα εγγύς νεφρικά σωληνάρια. Η αναιμία Fanconi είναι μια κληρονομική ασθένεια. Το σύνδρομο Fanconi μπορεί να είναι κληρονομικό ή επίκτητο. Έτσι, αυτή είναι μια περίληψη της διαφοράς μεταξύ της αναιμίας Fanconi και του συνδρόμου Fanconi.
